Hemofilie A

Wat is hemofilie A?

hemofilie A, ook wel factor VIII (8) – deficiëntie of klassieke hemofilie genoemd, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door het ontbreken of defecte factor VIII (FVIII), een stollingseiwit. Hoewel het wordt doorgegeven van ouders aan kinderen, ongeveer 1/3 van de gevonden gevallen hebben geen eerdere familiegeschiedenis.

volgens de US Centers for Disease Control and Prevention (CDC) komt hemofilie voor bij ongeveer 1 op de 5.617 levende mannelijke geboorten. Er zijn tussen de 30.000 en 33.000 mannen met hemofilie in de VS*., Meer dan de helft van de mensen gediagnosticeerd met hemofilie A hebben de ernstige vorm. Hemofilie A is vier keer zo gemeenschappelijk als hemofilie B. hemofilie beïnvloedt alle rassen en etnische groepen.

leer meer over hoe bloedstolt bij NHF ‘ s Steps for Living..

de Genetica van hemofilie

hemofilie A is een erfelijke ziekte, wat betekent dat het wordt doorgegeven van ouders op kinderen. De x-en Y-chromosomen worden geslachtschromosomen genoemd. Het gen voor hemofilie wordt gedragen op het chromosoom van X. Hemofilie wordt geërfd op een X-gebonden recessieve manier., De wijfjes erven twee chromosomen van X, één van hun moeder en één van hun vader (XX). De mannetjes erven een chromosoom van X van hun moeder en een chromosoom van Y van hun vader (XY). Dat betekent dat als een zoon een X-chromosoom met hemofilie erft van zijn moeder, hij hemofilie zal hebben. Het betekent ook dat vaders hemofilie niet kunnen doorgeven aan hun zonen.

maar omdat dochters twee X-chromosomen hebben, zelfs als zij het hemofiliegen van hun moeder erven, zullen zij hoogstwaarschijnlijk een gezond X-chromosoom van hun vader erven en geen hemofilie hebben., Een dochter die een chromosoom van X erft dat het gen voor hemofilie bevat wordt genoemd een drager. Ze kan het gen doorgeven aan haar kinderen. Vele vrouwen die het hemofiliegen dragen hebben ook lage factoruitdrukking, die in zwaar menstruele aftappen, gemakkelijk het kneuzen, en gezamenlijke bloedingen kan resulteren. Sommige vrouwen die het hemofiliegen hebben hebben factoruitdrukking laag genoeg om met hemofilie te worden gediagnosticeerd.

voor een vrouwelijke drager zijn er vier mogelijke uitkomsten voor elke zwangerschap:
1. Een meisje dat geen drager is
2. Een meisje dat drager is 3. Een jongen zonder hemofilie 4., Een jongen met hemofilie

Severity

(procentuele verdeling van de totale hemofilie bevolking door ernst)
• Ernstige (factor niveaus minder dan 1%) vertegenwoordigen ongeveer 60% van de gevallen
• Medium (factor niveaus van 1-5%) vertegenwoordigen ongeveer 15% van de gevallen
• Milde (factor niveaus van 6%-30%) vertegenwoordigen ongeveer 25% van de gevallen

Wat zijn de Symptomen van Hemofilie A?

mensen met hemofilie een bloeding langer dan andere mensen. Bloedingen kunnen intern optreden, in gewrichten en spieren, of extern, van kleine snijwonden, tandheelkundige procedures, of verwondingen., Hoe vaak een persoon bloedt en de ernst van die bloedingen hangt af van hoeveel FVIII een persoon op natuurlijke wijze produceert.

normale concentraties van FVIII variëren van 50% tot 150%. Niveaus onder 50% – of de helft van wat nodig is om een stolsel te vormen-bepalen de symptomen van een persoon.

• milde hemofilie A: 6% tot 49% van FVIII in het bloed. Mensen met milde hemofilie A over het algemeen ervaren bloeden meestal pas na ernstig letsel, trauma, of een operatie. In veel gevallen wordt milde hemofilie niet gediagnosticeerd totdat een verwonding, operatie of tandextractie resulteert in langdurig bloeden., De eerste episode kan niet plaatsvinden tot volwassenheid. Vrouwen met milde hemofilie vaak ervaren zware menstruatie bloeden, en kan bloeding (bloeden uitgebreid) na de bevalling.* matige hemofilie A: 1% tot 5% van FVIII in het bloed. Mensen met matige hemofilie A hebben de neiging om bloedingsepisodes na verwondingen te hebben.* ernstige hemofilie A. <1% van FVIII in het bloed., Mensen met ernstige hemofilie A ervaren bloedingen na een verwonding en kunnen frequente spontane bloedingen hebben – bloedingen die zonder duidelijke oorzaak optreden – vaak in hun gewrichten en spieren. Veel mannen met ernstige hemofilie worden gediagnosticeerd als gevolg van bloeden na besnijdenis.

diagnose van hemofilie A

artsen zullen testen uitvoeren om na te gaan hoe lang het duurt voordat het bloed stolt om te bepalen of iemand hemofilie heeft., Een stollingsfactor test, genoemd een assay, zal het type hemofilie en de ernst tonen, of hoeveel stollingsfactor de persoon op hun eigen produceert.de meeste mensen met een familiegeschiedenis van hemofilie zullen vragen dat hun babyjongens snel na de geboorte worden getest om te zien of ze hemofilie hebben. Als er geen familiegeschiedenis van hemofilie is, merken mensen vaak bloedingen op die langer duren om te stoppen of veel blauwe plekken. Veel baby ‘ s geboren met ernstige hemofilie worden gediagnosticeerd als er langdurig bloeden na besnijdenis.,

voor meisjes is het vaak nodig om verergering van de symptomen te zien voordat het diagnoseproces begint. De meeste meisjes zijn niet getest op hemofilie voor de puberteit. Zware menstruaties zijn een symptoom van een bloedingsstoornis bij vrouwen en meisjes. Als er een bekende familiegeschiedenis is, is het belangrijk om te controleren op symptomen. Het wordt aanbevolen dat vrouwen met een familiegeschiedenis van hemofilie worden getest voordat ze zwanger worden, om complicaties tijdens de bevalling te helpen voorkomen.,

De beste plaats voor patiënten met hemofilie om gediagnosticeerd en behandeld te worden is in een van de federaal gefinancierde hemofiliebehandelingscentra (HTC ‘ s) die verspreid zijn over het hele land. HTC ‘ s bieden uitgebreide zorg van ervaren hematologen en andere professionele medewerkers, waaronder verpleegkundigen, fysiotherapeuten, maatschappelijk werkers en soms tandartsen, diëtisten en andere zorgverleners, waaronder gespecialiseerde laboratoria voor nauwkeuriger lab testen.

Zoek een Centrum voor hemofiliebehandeling bij u in de buurt.

Hoe wordt hemofilie A behandeld?,

De meeste behandelingen voor hemofilie zijn gericht op het vervangen van het ontbrekende eiwit, FVIII (8), zodat een persoon een stolsel kan vormen, en zo de bloedingen geassocieerd met de aandoening kan verminderen of elimineren. Behandelingen die werken om bloedingen te voorkomen door middel van nieuwe mechanismen zijn onlangs op de markt gekomen of zijn in klinische proeven. Mensen met hemofilie A hebben verschillende medicatieopties voor behandeling.

Zie alle door de FDA goedgekeurde behandelingen voor hemofilie A.

Het belangrijkste medicijn voor de behandeling van hemofilie A is geconcentreerd FVIII-product, stollingsfactor of simpelweg factor genoemd., Er zijn twee soorten stollingsfactor: plasma-afgeleid en recombinant. Plasma-afgeleide factor wordt gemaakt van menselijk plasma. Recombinante factorproducten worden in een laboratorium ontwikkeld door het gebruik van DNA-technologie. Hoewel plasma-afgeleide FVIII-producten nog steeds beschikbaar zijn, neemt ongeveer 75% van de hemofiliegemeenschap een recombinant FVIII-product.

deze factortherapieën worden geïnjecteerd in een ader (“infusie” genoemd) in de arm of de hand, of via een poort in de borst., De Medical and Scientific Advisory Council (MASAC) van de NHF stimuleert het gebruik van recombinante stollingsfactorproducten boven plasma-afgeleide omdat ze veiliger zijn tegen door bloed overgedragen virussen en ziekten.

om voldoende stollingsfactor in de bloedbaan te behouden om bloedingen te voorkomen, krijgen patiënten met ernstige hemofilie doorgaans een regelmatig behandelingsschema voorgeschreven, profylaxe – of Profy kortweg. Dit betekent dat een persoon zijn medicatie op een regelmatig schema zal injecteren – bijvoorbeeld elke dag of om de andere dag, afhankelijk van hoe lang de factor in het lichaam duurt., MASAC adviseert profylaxe als optimale therapie voor alle mensen met ernstige hemofilie A.

Bekijk onze video over hoe de stollingsfactor werkt.

nieuwe behandelingen die andere manieren gebruiken om bloedingen te voorkomen zijn ook beschikbaar. Deze behandelingen staan bekend als non-factor vervangende therapieën. Een beschikbare therapie is emicizumab, een in het laboratorium vervaardigd eiwit dat werkt door het uitvoeren van een belangrijke functie in de stollingscascade die normaal door het FVIII-eiwit wordt uitgevoerd., Het kan worden voorgeschreven voor routinematige profylaxe om de frequentie van bloedingen te voorkomen of te verminderen bij volwassenen en kinderen van alle leeftijden, pasgeborenen en ouderen, met hemofilie A met en zonder factor VIII-remmers. Emicizumab wordt niet geïnfundeerd, maar onder de huid geïnjecteerd (subcutaan.)
Het is belangrijk om alle behandelingsopties te bespreken met uw arts of het personeel van uw HTC.

DDAVP (desmopressineacetaat) is de synthetische versie van vasopressine, een natuurlijk antidiuretisch hormoon dat helpt bloeden te stoppen., Bij patiënten met milde hemofilie kan het worden gebruikt voor gewrichts-en spierbloedingen, voor neus-en mondbloedingen en voor en na de operatie. Het komt in een injecteerbare vorm en een neusspray. De fabrikant van DDAVP neusspray gaf een terugroepactie van alle Amerikaanse producten en verwacht niet te beginnen met bevoorrading tot 2022.

aminocapronzuur voorkomt de afbraak van bloedstolsels. Het wordt vaak aanbevolen voor tandheelkundige procedures, en om neus-en mondbloedingen te behandelen. Het wordt oraal ingenomen, als tablet of vloeistof., MASAC adviseert om eerst een dosis stollingsfactor in te nemen om een stolsel te vormen, daarna aminocapronzuur, om de stolsel te behouden en te voorkomen dat het voortijdig wordt afgebroken.

de toekomst van hemofilie A behandeling

Er worden veel nieuwe behandelingen voor hemofilie A ontwikkeld, van gentherapie tot nieuwe non-factor vervangingstherapie. Bezoek de sectie toekomstige therapieën voor bijgewerkte informatie over de pijplijn van nieuwe therapieën, evenals uitgebreide informatie over de ontwikkeling van gentherapie als behandeling voor hemofilie.,

leven met hemofilie a

Er is veel te weten over leven met een bloedingsstoornis zoals hemofilie A. bezoek NHF ’s Steps for Living om bronnen, tools, tips en video’ s te verkennen over leven met hemofilie A in alle levensstadia. Georganiseerd door levensfasen, Steps for Living biedt informatie over het herkennen van de tekenen van bloedingen bij kinderen, hulp bij het navigeren op school problemen, hoe veilig te oefenen, het helpen van tieners beheren van hun bloeden stoornis, informatie over werkplek accommodaties, en nog veel meer. Er zijn downloadbare checklists, toolkits, video ‘ s en meer.