genen die verband houden met de ontwikkeling van Parkinson worden geclassificeerd als ofwel “‘causale genen” of “geassocieerde genen.”
Causale genen
Causale genen zijn genen die mutaties dragen die, wanneer ze worden geërfd, de ziekte veroorzaken. Parkinson veroorzaakt door deze mutaties is zeer zeldzaam, goed voor slechts 1 of 2 procent van alle patiënten., Een voorbeeld van een causaal gen is SNCA, dat codeert voor een eiwit genaamd alfa-synucleïne. Ten minste vijf mutaties van SNCA zijn gevonden om Parkinson te veroorzaken. deze mutaties kunnen worden geërfd en direct de ziekte veroorzaken.
De” Iowa kindred “of” Spellman-Muenter kindred ” is een grote familie in Iowa. De onderzoekers traceerden 200 leden van deze familie met en zonder Parkinson en analyseerden hun volledige genoom om de genen verbonden aan de ziekte te identificeren., Ze ontdekten dat mutaties in het SNCA-gen dat codeert voor alfa-synucleïne het causale gen was voor Parkinson in deze familie. Normaal, SNCA bevindt zich op chromosoom 4 als een enkele kopie. Nochtans, droegen de leden van deze familie drie exemplaren van het gen dat hen veroorzaakte om de ziekte op jonge leeftijd te ontwikkelen.
Geassocieerde genen
mutaties in geassocieerde genen veroorzaken niet direct Parkinson, maar verhogen het risico op ontwikkeling. Een persoon kan mutaties in geassocieerde genen hebben en nooit Parkinson krijgen, maar is waarschijnlijker om het te ontwikkelen., Het gecombineerde effect van geassocieerde genen en omgevingsfactoren kan de ontwikkeling van Parkinson veroorzaken.
genen geassocieerd met de ziekte van Parkinson omvatten PRKN, dat codeert voor het parkine-eiwit;,PINK1, dat codeert voor een eiwit dat in het hart en de skeletspieren wordt aangetroffen; LRRK2, dat codeert voor een herseneiwit dat dardarin wordt genoemd; en PARK7, dat codeert voor een herseneiwit dat DJ-1 wordt genoemd.,
mutaties in bepaalde genen, waaronder GBA (dat codeert voor een enzym dat glucocerebrosidase wordt genoemd) en UCHL1 (dat codeert voor een esterase-enzym), lijken ook het risico op het ontwikkelen van Parkinson te verhogen.
mutaties in het LRRK2-gen komen vaak voor bij mensen van Noord-Afrikaanse, Baskische, Portugese en Asjkenazische Joodse afkomst, maar komen voor in bijna alle etnische groepen. Sommige mensen met veranderingen LRRK2 ontwikkelen de ziekte van Parkinson zo jong zoals in hun jaren ’30 terwijl anderen de ziekte in hun jaren’ 80 ontwikkelen, en anderen ontwikkelen het nooit., Er is grote veranderlijkheid in de veranderingen die in het gen LRRK2 voorkomen en de gevolgen die deze veranderingen op het individu hebben. Sommige mensen met LRRK2 genveranderingen ontwikkelen zwakzinnigheid, terwijl anderen een vorm van ziekte van Parkinson ontwikkelen die eigenschappen met amyotrophic laterale sclerose (ALS) deelt. Deze variabiliteit, waarbij sommige mensen bepaalde ziektekenmerken ontwikkelen terwijl anderen worden beschermd, kan aanwijzingen geven over de onderliggende oorzaak van de ziekte van Parkinson.,
opmerking: Parkinson ‘ s News Today is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening., Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.
Geef een reactie