maligne perifere zenuwschede tumoren (MPNSTs) zijn vormen van perifere zenuwschede tumoren en bestaan uit maligne vormen van neurofibromen en schwannomen. Ongeveer de helft van dergelijke tumoren worden gezien bij personen met Neurofibromatose type I (NF1), in dergelijke gevallen die voortvloeien uit reeds bestaande neurofibromen.
op deze pagina:
Epidemiologie
maligne perifere zenuwschede tumoren zijn naar schatting verantwoordelijk voor 5-10% van alle wekedelensarcomen., Ze meestal aanwezig bij jonge en middelbare leeftijd volwassenen 8. Er is geen erkende geslachtsvoorliefde. Wanneer ze gezien worden in de setting van NF1, komen ze meestal voor bij jongere patiënten 8. Ze worden ook met grotere frequentie aangetroffen bij personen die eerder radiotherapie hebben gekregen 8.
klinische presentatie
klinische presentatie varieert afhankelijk van de locatie.
pathologie
Mpnst ‘ s kunnen de-novo of de-differentiëren van een bestaand neurofibroom (meestal plexiforme neurofibromen in NF1) of zelden andere neurogene tumoren (e.,g schwannoom, ganglioneuroblastoom, ganglioneuroom, feochromocytoom) 8.
locatie
Mpnst ‘ s komen meestal uit een grote zenuw, en komen dus meestal voor in de buurt van een plexus (bijv. sacrale plexus / brachiale plexus). Craniale zenuwen zijn zelden betrokken, en in de zeldzame gevallen dat ze zijn, dan is de MPNST meestal ontstaan uit een onderliggende schwannoma in plaats van een neurofibroma 8.
genetica
De meeste Mpnst ‘ s vertonen inactivering van een aantal genen: NF1, CDKN2A en PRC2 8.,
macroscopisch uiterlijk
het macroscopisch uiterlijk hangt zowel af van de locatie als van het al dan niet ontstaan zijn van een onderliggende reeds bestaande tumor. Ze zijn vaak groot (>5 cm) bij de diagnose en kunnen lokale infiltratie in omringende weefsels vertonen 8.
microscopisch uiterlijk
het microscopisch uiterlijk van Mpnst ‘ s is heterogeen, variërend in cellulariteit en groeipatroon, meestal inclusief dicht opeengepakte spindelcellen gerangschikt in ofwel een visgraat ofwel een doorweven gefasciculeerd patroon 8., volgende immunoreactivity 8:
- S100: positief in 50-70% – laag in high-grade MPNSTs
- p53 eiwit: positief in 75%
- EGFR: positief in ~35%
Varianten
Een aantal van histologische varianten zijn opgenomen 8:
- epithelioid MPNST
- MPNST met divergente differentiatie (ook bekend als maligne triton tumor)
- MPNST met perineural differentiatie (ook bekend als maligne perineurioma)
Radiografische kenmerken
Imaging criteria worden in het algemeen als onbetrouwbaar beschouwd in het onderscheiden van een meer goedaardige neurofibroma of schwannoma 4.,PNST zijn:
- hoe groter het letsel, hoe groter de kans voor het maligne
- de onregelmatige randen (hoewel de meeste MPNSTs kan goed gedefinieerde marges)
- een snelle groei van het interval imaging
MRI
- T1
- meestal isointense spier-4
- een heterogene signaal op T1 (indien aanwezig) kan nuttig zijn in het onderscheiden van een neurofibroma 3
- T2
- kan een laag signaal als gevolg van een hoge collageen inhoud 4
Scintigrafie
Gallium67 scintigrafie kan aantonen hogere opname dan dat van een neurofibroma 6,7.,
behandeling en prognose
het is een agressieve tumor die een slechte prognose draagt, waarbij 20-25% van de patiënten metastasen ontwikkelt 8. Slechte prognostische factoren zijn onder meer 8:
- NF1
- grote grootte
- locatie op de romp
- hooggradige histologische kenmerken
Geef een reactie