Wat is mitochondriale overerving?
de chromosomen in het lichaam worden gevonden in het midden van de cellen. Dit wordt de kern genoemd. Buiten de kern bevinden zich mitochondriën. Dit zijn structuren in het cytoplasma (vloeistof) van de cellen. Mitochondriën maken energie voor de cellen. Mitochondriën bevatten ook hun eigen genen die gescheiden zijn van degenen in de kern.,
In tegenstelling tot kerngenen, die van beide ouders worden geërfd, worden mitochondriale genen alleen van de moeder geërfd. Als alle cellen van de moeder een mitochondriale mutatie hebben, dan kan ze het doorgeven aan al haar kinderen. Zonen zullen het niet doorgeven, maar dochters kunnen het doorgeven aan al hun kinderen. De eerste menselijke ziekte die in verband werd gebracht met een mutatie in mitochondriaal DNA was erfelijke optische neuropathie van Leber (LHON).
Wat is erfelijke oogzenuwlijden van Leber (LHON)?,
LHON veroorzaakt een pijnloos verlies van het centrale gezichtsvermogen in beide ogen, als gevolg van de dood van oogzenuwcellen. Het leidt tot blindheid bij jongvolwassenen, meestal tussen 12 en 30 jaar oud. Beide ogen worden tegelijkertijd aangetast. Mannetjes zijn ongeveer 4 keer meer kans om te worden getroffen dan vrouwtjes. Mannetjes zullen het gen niet doorgeven aan een van hun kinderen, maar vrouwtjes met de mutatie zullen het doorgeven aan al hun kinderen, ongeacht of de kinderen zonen of dochters zijn. Veel factoren beïnvloeden de ontwikkeling van LHON., Zowel het gebruik van alcohol als van tabak gaat gepaard met een verhoogd risico op blindheid bij dragers van de mutatie.
Geef een reactie