Overerving van sikkelcelanemie

sikkelcelanemie is een genetische aandoening waarbij het lichaam een abnormale hemoglobine produceert, hemoglobine S. hemoglobine is het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert. Rode bloedcellen zijn normaal flexibel en rond, maar wanneer de hemoglobine defect is, bloedcellen nemen op een “sikkel” of halvemaan vorm. Dit zorgt ervoor dat de rode bloedcellen vast komen te zitten in bloedvaten en de bloedstroom en het zuurstoftransport naar sommige delen van het lichaam blokkeren, waardoor sikkelcelanemie wordt veroorzaakt.,

mutaties die leiden tot sikkelcelanemie

hemoglobine bestaat uit vier verschillende eiwit-subeenheden, die twee subeenheden bevatten die alfa-globine en twee bèta-globine worden genoemd. Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door mutaties in een gen genaamd HBB, dat is het gen dat instructies geeft voor de productie van beta-globine.

Er zijn meerdere mutaties die kunnen voorkomen in het HBB-gen. Een van deze leidt tot de productie van hemoglobine S.,

overerving van sikkelcelanemie

sikkelcelanemie is een autosomaal recessieve ziekte, wat betekent dat deze alleen optreedt als zowel de maternale als de vaderlijke kopieën van het HBB-gen defect zijn.

met andere woorden, als een individu slechts één kopie van het defecte HBB-gen ontvangt, hetzij van zijn moeder, hetzij van zijn vader, dan heeft hij geen sikkelcelanemie, maar een zogenaamde “sikkelceleigenschap”. Mensen met sikkelcelkenmerken hebben meestal geen symptomen of problemen, maar ze kunnen het gemuteerde gen doorgeven aan hun kinderen.,

Er zijn drie overervingsscenario ‘ s die ertoe kunnen leiden dat een kind sikkelcelanemie heeft:

1. beide ouders hebben sikkelcelkarakter

als beide ouders sikkelcelkarakteristieken hebben, is er een risico van 25 procent dat het kind sikkelcelanemie heeft en een risico van 50 procent dat het kind sikkelcelkarakter heeft. Er is ook een 25 procent kans dat het kind geen van beide kopieën van het gemuteerde gen zal erven.,

1. één ouder heeft sikkelcelanemie en de andere heeft sikkelcelkarakteristiek

als één ouder sikkelcelanemie heeft en de andere sikkelcelkarakteristiek heeft, is er een 50 procent risico dat hun kinderen sikkelcelanemie hebben en 50 procent risico dat ze sikkelcelkarakteristiek hebben.

1. beide ouders hebben sikkelcelanemie

als beide ouders sikkelcelanemie hebben, dan zullen hun kinderen Zeker ook de ziekte hebben.,

***

sikkelcelanemie nieuws is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het verstrekt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.,

• Auteur-Details

Iqra heeft een MSc in de Cellulaire en Moleculaire Geneeskunde van de Universiteit van Ottawa in Ottawa, Canada. Ze heeft ook een BSc in Life Sciences van Queen ‘ s University in Kingston, Canada. Momenteel is ze het afronden van een PhD in Laboratoriumgeneeskunde en Pathobiologie van de Universiteit van Toronto in Toronto, Canada., Haar onderzoek varieerde van verschillende ziektegebieden, waaronder de ziekte van Alzheimer, myelodysplastisch syndroom, bloedingsstoornissen en zeldzame pediatrische hersentumoren.

×

Iqra heeft een MSc in cellulaire en Moleculaire Geneeskunde van de Universiteit van Ottawa in Ottawa, Canada. Ze heeft ook een BSc in Life Sciences van Queen ‘ s University in Kingston, Canada., Momenteel is ze het afronden van een PhD in Laboratoriumgeneeskunde en Pathobiologie van de Universiteit van Toronto in Toronto, Canada. Haar onderzoek varieerde van verschillende ziektegebieden, waaronder de ziekte van Alzheimer, myelodysplastisch syndroom, bloedingsstoornissen en zeldzame pediatrische hersentumoren.,

Laatste Berichten

• 
• 
• 
•