Sikkelcelziekte

ongeveer 70.000 tot 100.000 Amerikanen hebben sikkelcelziekte, de meest voorkomende vorm van een erfelijke bloedaandoening. Deze ziekte, die aanwezig is bij de getroffen personen bij de geboorte, veroorzaakt de productie van abnormale hemoglobine. Normaal gesproken hecht het hemoglobine-eiwit, dat zich in rode bloedcellen bevindt, zich aan zuurstof in de longen en draagt het naar alle delen van het lichaam. Gezonde rode bloedcellen zijn flexibel zodat ze door de kleinste bloedvaten kunnen bewegen., Bij sikkelcelziekte is de hemoglobine abnormaal, waardoor de rode bloedcellen stijf zijn en de vorm hebben van een ” C ” of sikkel, de vorm waaraan de ziekte zijn naam ontleent. Sikkelcellen kunnen vast komen te zitten en de bloedstroom blokkeren, waardoor pijn en infecties ontstaan. Complicaties van sikkelcelziekte komen voor omdat de sikkelcellen de bloedstroom naar specifieke organen blokkeren. De ergste complicaties zijn beroerte, acute Borst syndroom (een aandoening die het niveau van zuurstof in het bloed verlaagt), orgaanschade, andere beperkingen, en in sommige gevallen vroegtijdige dood.,

opdat u of uw kind sikkelcelziekte erft, moeten beide ouders ofwel sikkelcelziekte (twee sikkelcelgenen) ofwel sikkelcelkenmerken (één sikkelcelgen) hebben. Er zijn variaties van sikkelcelziekte genaamd sikkel C of sikkel thalassemie, die ernstige aandoeningen, maar zijn soms minder ernstig. Als u sikkelcelziekte heeft, zult u één sikkelcelgen doorgeven aan uw kinderen.

Sikkelceleigenschap

Sikkelceleigenschap is een erfelijke bloedaandoening die ongeveer 8 procent van de Afro-Amerikanen treft., In tegenstelling tot sikkelcelziekte, waarbij de patiënten twee genen hebben die de productie van abnormale hemoglobine veroorzaken, dragen individuen met sikkelcelkenmerken slechts één gebrekkig gen en leiden typisch normale levens zonder gezondheidsproblemen met betrekking tot sikkelcel. Zelden, extreme omstandigheden zoals ernstige uitdroging en hoge intensiteit fysieke activiteit kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen, met inbegrip van plotselinge dood, bij personen met sikkelcelkenmerken.,

Het Probleem Met Sickled Cellen

risicofactoren

Sikkelcel ziekte komt vaker voor bij bepaalde etnische groepen, waaronder:

• Mensen van Afrikaanse afkomst, met inbegrip van Afro-Amerikanen (onder wie 1 op de 12 heeft een sikkelcel-gen)
• Hispanic-Amerikanen uit Midden-en Zuid-Amerika
• de Mensen van Midden-Oosterse, Aziatische, Indiase en Mediterrane afkomst

Omdat de sikkelcel ziekte symptomen kunnen beginnen met vier maanden van leeftijd, een vroege diagnose is van cruciaal belang. Alle pasgeborenen in de Verenigde Staten zijn nu getest op de ziekte., Sikkelcelziekte kan vóór de geboorte worden geà dentificeerd door een steekproef van vruchtwater of weefsel van de placenta te testen. Mensen die het sikkelcelgen dragen, kunnen genetische counseling vragen voor de zwangerschap om opties te bespreken.

klachten en symptomen

klachten en symptomen van sikkelcelziekte kunnen licht of ernstig genoeg zijn om frequente ziekenhuisopnames te vereisen., Deze kunnen bestaan uit:

• anemie (bleek uitziende)
• donkere urine
• gele ogen
• pijnlijke zwelling van handen en voeten
• frequente pijnepisodes
• vertraagde groei
• beroerte

behandeling

Er zijn geen standaardbehandelingen die sikkelcelziekte genezen. Echter, er zijn behandelingen die mensen helpen beheren en leven met de ziekte., De behandeling verlicht pijn, voorkomt infecties, minimaliseert orgaanschade, en controleert complicaties en kan medicijnen omvatten, zoals pijnstillers en hydroxyurea (Hydrea), soms bloedtransfusies, en andere opties als dat nodig is.

klinische studies bieden toegang tot experimentele therapieën voor de behandeling van sikkelcelziekte. ASH geeft informatie over klinische proeven waarvoor u mogelijk in aanmerking komt. Onderzoekers kijken naar nieuwe medicijnen en ook het gebruik van beenmergtransplantaties om sikkelcelziekte te behandelen., Stamceltransplantaties zijn geassocieerd met significante risico ‘ s en zijn alleen geschikt voor sommige patiënten met ernstige vormen van sikkelcelziekte en nauw verwante donoren zoals een familielid.

Het is belangrijk dat u met uw arts praat als u denkt dat u sikkelcelanemie kunt hebben. Als u de sikkelcelkarakteristiek bij u heeft, zorg er dan voor dat u dit ook aan uw arts vertelt voordat u zwanger wordt. Afhankelijk van uw toestand kan uw arts u doorverwijzen naar een hematoloog, een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen.,

sikkelcelziekte: een Patiëntreis

vorderingen bij sikkelcelziekte

sinds onderzoekers meer dan 100 jaar geleden voor het eerst sikkelcelziekte identificeerden, zijn er talrijke vorderingen gemaakt bij de behandeling en verzorging van sikkelcelpatiënten.

meer informatie

Lees het meest recente onderzoek naar sikkelcelziekten in Blood, het Publicatieblad van ASH., Terwijl recente artikel over het algemeen vereisen een abonnee login, patiënten die geïnteresseerd zijn in het bekijken van een abonnee-alleen artikel in bloed kan een kopie te verkrijgen door e-mailen een verzoek aan de Blood Publishing office.

patiëntengroepen

een lijst van weblinks naar patiëntengroepen en andere organisaties die informatie verstrekken.