Sikkelcelziekte genetica

sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een genmutatie die leidt tot de productie van sikkelhemoglobine, die de functie van de rode bloedcellen in het lichaam beïnvloedt. Deze mutatie wordt geërfd van de ouders van een individu in een autosomaal recessief patroon.

autosomaal recessieve overerving

het hemoglobine S-gen, dat verantwoordelijk is voor de veranderde hemoglobine en rode bloedcellen, wordt doorgegeven wanneer beide ouders de genmutatie moeten dragen en het beïnvloedt zowel mannen als vrouwen in gelijke mate., Dit staat bekend als een autosomaal recessief patroon van overerving.

autosomaal betekent dat de mutatie niet uniek is voor het X-of Y-chromosoom en daarom zowel mannen als vrouwen in gelijke mate kan beïnvloeden. Recessief betekent dat de mutatie veel aanwezig is in zowel de vader als de moeder, zodat het kind sikkelcelziekte heeft. Beide ouders zijn gewoonlijk asymptomatisch en realiseren zich mogelijk niet dat zij dragers van de mutatie zijn.,

wanneer beide ouders asymptomatische genetische dragers van de ziekte zijn, heeft elk kind een kans van:

• 25% om twee overgelopen genen te verwerven en aan sikkelcelziekte te lijden.
• 50% om één overgelopen gen te verwerven en een sikkelcelziekte-eigenschap te ontwikkelen, asymptomatisch maar een genetische drager van de ziekte.
• 25% om twee normale genen te erven en niet beïnvloed te worden door de genetische mutatie en ziekte.

voor elk kind dat een echtpaar heeft, blijft de kans dat het kind de genmutatie erft hetzelfde, ongeacht of eerdere kinderen zijn aangetast.,

als slechts één ouder wordt aangetast, kan het kind een sikkelcelkarakteristiek hebben. Kinderen met een enkele genmutatie zijn meestal gezond en ervaren meestal geen significante bijwerkingen. Nochtans, zijn zij een drager van de voorwaarde en kunnen de volledige ziekte aan om het even welke kinderen doorgeven, als partnered met een andere persoon met sikkelceltrekken.,

Andere Genetische Hemoglobine Ziekten

De genetische mutaties betrokken bij de pathofysiologie van sikkelcelziekte zijn ook in verband met de genetische mutaties van andere aandoeningen met abnormale hemoglobine, zoals thalassemie, hemoglobine C, hemoglobine D en hemoglobine E.

Voor deze reden, als één van de ouders draagt de Sikkel, hemoglobine-gen-mutatie en de andere draagt een andere mutatie in verband met hemoglobine, het risico van het kind overnemen van twee genetische mutaties en het lijden van de ziekte toeneemt.,

genetische tests

Het is mogelijk voor een individu om te bepalen of een individu wordt getroffen door sikkelcelziekte en eerdere interventies mogelijk te maken met behulp van een bloedtest. Deze test screent op de aanwezigheid van defecte hemoglobine die kenmerkend is voor de ziekte.

indien er een hoge mate van overgelopen hemoglobine is, is het waarschijnlijk dat de patiënt hierbij is aangetast en dient verder onderzoek te worden verricht. Als er sommige defecte cellen zijn maar niet wijd worden verspreid, is het individu waarschijnlijk om een sikkelceltrekje te hebben en minder waarschijnlijk om symptomen te ervaren.,

de meerderheid van de pasgeboren baby ‘ s wordt momenteel gescreend op sikkelcelziekte wanneer zij de bloedvlektest van de pasgeborene ondergaan, ook bekend als de hielpriktest. Dit is met name belangrijk voor populaties met een hoog risico, zoals die met familie oorsprong in regio ‘ s waar sikkelcelziekte vaker voorkomt.

zwangere vrouwen worden ook meestal aangeboden screening voor de aandoening, met name in gebieden waar het wijdverspreid is. Als alternatief kan hen worden gevraagd om een vragenlijst in te vullen over de familie oorsprong om het risico te bepalen van de ouders die sikkel hemoglobine mutatie dragen.,

verdere lezing

• alle sikkelcelziekte-inhoud
• inzicht in sikkelcelziekte
• Wat is sikkelcelziekte?
• sikkelcelziekte classificatie
• sikkelcelziekte diagnose

citaten