Ziekte van Tay-Sachs

Topic Overview

Wat is de ziekte van Tay-Sachs?

Tay-Sachs is een zeldzame ziekte die via sommige families wordt doorgegeven. Een persoon met Tay-Sachs heeft veranderde (gemuteerde) genen die geen of genoeg van een enzym genaamd hexosaminidase a (hex A) maken. Hex a breekt vetverbindingen af. Zonder dat, vetverbindingen opbouwen in de zenuwcellen van de hersenen en schade veroorzaken.

Er zijn twee vormen van Tay-Sachs:

• de meest voorkomende vorm ontwikkelt zich kort na de geboorte van een baby. Het veroorzaakt de dood vroeg in de kindertijd.,
• laat-beginnende Tay-Sachs kan beginnen tussen de puberteit en het midden van de jaren 30. Hoe lang een persoon leeft hangt af van hoe ernstig de symptomen zijn. Mensen kunnen zo lang leven als iemand die geen Tay-Sachs ziekte heeft. Late aanvang Tay-Sachs is zeer zeldzaam.

wat veroorzaakt de ziekte van Tay-Sachs?

Tay-Sachs kan optreden wanneer ouders een veranderd gen doorgeven aan hun kind.

• als een baby het gewijzigde gen van beide ouders krijgt, zal hij of zij de ziekte krijgen.
• als de baby het veranderde gen van slechts één ouder krijgt, zal hij of zij drager zijn ., Dit betekent dat het kind één gen heeft dat hex a produceert en één dat dat niet doet. het lichaam van het kind maakt genoeg hex A aan zodat hij of zij de ziekte niet krijgt. Maar het kind kan het veranderde gen doorgeven aan zijn of haar kinderen.

bij laat-verworven Tay-Sachs (loten) maakt het lichaam een kleine hoeveelheid hex A. mensen met loten erven de laat-verworven Hex A genverandering van één of beide ouders.

het veranderde gen dat de ziekte van Tay-Sachs veroorzaakt wordt vaker aangetroffen bij mensen van Asjkenazische Joodse afkomst. Ongeveer 1 op de 30 mensen in deze populatie is een drager van de ziekte., voetnoot 1 mensen van Frans-Canadese afkomst of Cajun afkomst hebben ook meer kans om het veranderde gen te dragen.

Wat zijn de symptomen?

een kind met de ziekte van Tay-Sachs ziet er bij de geboorte gezond uit. Maar wanneer het kind:

• 3 tot 6 maanden oud is, kan het u opvallen dat het kind minder oogcontact maakt en het moeilijk heeft om zijn of haar ogen op dingen te richten. Een arts kan een rode vlek op het netvlies van het kind zien .
• 6 tot 10 maanden oud, kunt u merken dat het kind niet zo alert en speels is als hij of zij was geweest. Het kan moeilijk zijn voor het kind om rechtop te zitten of om te rollen., U kunt ook merken dat het kind niet goed ziet of hoort.
• 10 maanden en ouder wordt de ziekte snel erger. Het kind kan epileptische aanvallen hebben, een verstandelijke beperking hebben, zijn of haar gezichtsvermogen verliezen en niet kunnen bewegen.

kinderen met Tay-Sachs leven zelden ouder dan 4 jaar.

bij laat optredende Tay-Sachs (veel) kunnen vroege symptomen zoals onhandigheid of stemmingswisselingen gering zijn of “normaal” lijken en onopgemerkt blijven. Latere symptomen kunnen spierzwakte en spiertrekkingen, onduidelijke spraak, en problemen denken en redeneren omvatten., De symptomen hangen af van hoeveel hex A het lichaam maakt.

Hoe wordt de ziekte van Tay-Sachs gediagnosticeerd?

Als u of uw arts denkt dat uw kind de ziekte van Tay-Sachs heeft, zal uw arts een lichamelijk onderzoek en een bloedonderzoek doen om de hex a-spiegel te controleren.

Hoe wordt het behandeld?

de focus van de behandeling van de ziekte van Tay-Sachs is om de symptomen onder controle te houden en uw kind zo comfortabel mogelijk te maken. Er is geen genezing., Het kan nuttig zijn om counseling te zoeken of steun te vinden van anderen die hetzelfde doormaken als jij.

als u laat begonnen bent met de ziekte van Tay-Sachs( lot), is de behandeling ook gericht op het onder controle houden van de symptomen. De behandeling die u krijgt , zoals een geneesmiddel tegen depressie, is afhankelijk van de symptomen die u heeft.

Het kan overweldigend zijn om te horen dat uw kind Tay-Sachs heeft. Het is belangrijk dat je zowel voor jezelf als voor je kind zorgt. Praat met uw arts over:

• uw zorgen en de hulp die u nodig heeft voor uw kind.
• een steungroep in uw omgeving.,
• familie counseling om elk lid te helpen omgaan met de ziekte.

naarmate de ziekte verergert, heeft uw kind meer zorg nodig. Moedig uw kind aan om zo actief mogelijk te zijn voor zo lang mogelijk. Geef je kind je liefde en genegenheid.

Het is mogelijk dat u zonder hulp niet voor uw kind kunt zorgen. Overleg met uw arts over groepen die u kunnen helpen.

moet u getest worden?,als u overweegt een kind te krijgen, beveelt het American College of Obstetricians and Gynaecologists (ACOG) aan: voetnoot 1

• u of uw partner een screeningtest te laten ondergaan als een van u van Asjkenazische Joodse, Frans-Canadese of Cajun afkomst is of een familiegeschiedenis van de ziekte heeft. Als een van jullie positief test dat hij drager is, moet de andere partner worden getest.
• als u beiden drager blijkt te zijn van de ziekte van Tay-Sachs, kunnen genetische counseling en prenatale diagnose u helpen bij het maken van keuzes., Prenatale diagnose wordt gedaan door vruchtwaterpunctie, chorionische villus bemonstering, of mutatieanalyse.dragers van de veranderingen in het Tay-Sachs-gen kunnen het gewijzigde gen doorgeven aan hun kinderen, ook al hebben de dragers de ziekte niet. Als zowel u als uw partner drager zijn, is er een kans van 1 op 4 (25%) dat een kind dat u heeft de ziekte van Tay-Sachs zal hebben.