amyloidoza

amyloidoza jest grupą chorób, które są konsekwencją nieprawidłowych złogów białkowych w różnych tkankach organizmu. Te nieprawidłowe białka nazywane są amyloidem. W zależności od struktury danego amyloidu, białko może gromadzić się w izolowanej tkance lub być szeroko rozpowszechnione, wpływając na liczne narządy i tkanki. Istnieje ponad 30 różnych białek amyloidu. Każde białko amyloidu jest ułożone w strukturze zwanej włókniakiem., Fibryle są niskocząsteczkowymi białkami pochodzącymi z białek prekursorowych. Włókna amyloidu mogą unosić się w osoczu krwi i depozyt do tkanek ciała.

białko amyloidowe może być odkładane w zlokalizowanym obszarze i może nie być szkodliwe lub wpływać tylko na pojedynczą tkankę ciała upośledzając jej funkcję. Ta forma amyloidozy nazywa zlokalizowane amyloidoza. Amyloidoza, która wpływa na wiele tkanek w całym organizmie jest określany jako systemowej amyloidozy., Postać układowa może powodować poważne zmiany w praktycznie każdym narządzie organizmu, w tym nerek (amyloidoza nerek), serce (amyloidoza serca), skóra (skrobiawica skórna), i płuca (amyloidoza płucna).

systemowa amyloidoza została sklasyfikowana w trzech głównych typów, które są bardzo różne od siebie. Wyróżnia je dwuliterowy kod rozpoczynający się od A (Dla amyloidu). Druga litera kodu oznacza białko, które gromadzi się w tkankach w tym konkretnym rodzaju amyloidozy., Główne rodzaje układowej amyloidozy są obecnie klasyfikowane jako pierwotne (teraz AL), wtórne (AA), i dziedziczne (ATTR, amyloid apolipoprotein A1 lub AApoAI, amyloid apolipoprotein A2 lub Aapoaii, AGel, ALys, AFib).

amyloidoza, która występuje jako własny podmiot został nazwany amyloidoza pierwotna. Obecnie jest on określany jako amyloidoza AL, aby oznaczać, że immunoglobuliny białek łańcucha świetlnego są produkowane w wyniku., Wtórna amyloidoza jest amyloidoza, która występuje jako produkt uboczny innej choroby, w tym przewlekłych zakażeń (takich jak gruźlica lub zapalenie szpiku kostnego), lub przewlekłych chorób zapalnych (takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, i zapalenie jelit). Inne formy amyloidozy obejmują beta-2 mikroglobuliny amyloidozy z przewlekłej dializy nerek i zlokalizowane amyloidozy. Amyloidoza, która jest zlokalizowana na określonym obszarze ciała od starzenia się nie ma ogólnoustrojowe implikacje dla reszty ciała., Białko, które odkłada się w mózgu pacjentów z chorobą Alzheimera jest formą amyloidu.

Immunoglobulin łańcucha lekkiego (AL) amyloidoza (dawniej określane jako amyloidoza pierwotna)

Immunoglobulin łańcucha lekkiego lub AL amyloidoza (dawniej amyloidoza pierwotna), występuje, gdy wyspecjalizowana komórka w szpiku kostnym (komórka osocza) spontanicznie nadprodukuje szczególną część białka przeciwciało zwane łańcuchem lekkim. (Dlatego pierwotna forma jest obecnie określana jako al.) Złogi w tkankach osób z pierwotną amyloidozą są białkami al., Może wpływać na serce, nerki, wątrobę i skórę. Jest to najczęstszy rodzaj amyloidozy. Amyloidoza AL może wystąpić z rakiem szpiku kostnego komórek plazmatycznych zwanych szpiczakiem mnogim (mniej niż 20% pacjentów z AL). Amyloidoza AL, w tym rak szpiczaka mnogiego, nie jest związana z żadnymi innymi chorobami, ale jest jednostką chorobową samą w sobie, konwencjonalnie wymagającą chemioterapii. Naukowcy wykazali korzyści z przeszczepu komórek macierzystych terapii amyloidozy AL., W transplantacji komórek macierzystych, lekarze zbiorów własnych komórek macierzystych pacjentów i przechowywać je podczas gdy pacjent otrzymuje terapię, a następnie wykorzystuje je w leczeniu amyloidozy AL poprzez zastąpienie nieprawidłowych komórek plazmatycznych w szpiku kostnym.

AA amyloidoza (wtórna amyloidoza)

gdy amyloidoza występuje wtórnie w wyniku innej choroby, takich jak przewlekłe infekcje (na przykład, gruźlica lub zapalenie szpiku kostnego) lub przewlekłe choroby zapalne (na przykład, reumatoidalne zapalenie stawów i zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa), stan ten jest określany jako amyloidoza wtórna lub AA amyloidoza., Amyloid tkanki depozytów w wtórnej amyloidozy są białka AA. Leczenie amyloidozy AA pacjentów jest skierowany do leczenia choroby podstawowej w tym konkretnym pacjencie.

rodzinna amyloidoza (dziedziczna amyloidoza)

rodzinna amyloidoza (ATTR, AApoAI, Aapoaii, AGel, ALys, AFib) jest rzadką formą dziedzicznej amyloidozy. Częściej występuje u pacjentów Pochodzenia afrykańskiego. Złoża amyloidu w większości rodzinnej amyloidozy składają się z białka transtyretyny, lub TTR, który jest wykonany w wątrobie., Rodzinna amyloidoza jest czasami określane jako dziedziczne transtyretyny pośredniczącej lub HTTR amyloidoza. Rodzinna amyloidoza jest dziedziczona autosomalna dominująca w terminologii genetycznej. Oznacza to, że dla potomstwa osoby z chorobą istnieje 50% szansa na jej odziedziczenie. Ta forma amyloidozy jest również określany jako dziedziczna amyloidoza. Ten rodzaj amyloidozy może wpływać na nerwy i serce.,

Beta-2 mikroglobulinowa amyloidoza (dializowana amyloidoza)

Beta-2 mikroglobulinowa amyloidoza występuje, gdy złogi amyloidu rozwijają się u pacjentów dializowanych z długotrwałą niewydolnością nerek. Złoża amyloidu składają się z białka beta-2 mikroglobuliny i często znajdują się wokół stawów.

zlokalizowane amyloidozy

wiele form zlokalizowane amyloidozy są wynikiem depozytów amyloidowych w określonych obszarach ciała i różnią się od systemowych form amyloidozy, które depozyt amyloid w całym organizmie., Zlokalizowane złogi amyloidu występują w mózgu z chorobą Alzheimera. W różnych tkankach, często ze starzeniem się (starcza amyloidoza), amyloid może być lokalnie produkowane i osadza się spowodować uszkodzenie tkanki. Priony są zakaźnymi białkami amyloidowymi, które przenoszą choroby kuru, chorobę Creutzfeldta-Jakoba, śmiertelną bezsenność rodzinną i zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera.