Choroba Tay-Sachsa

przegląd tematów

czym jest choroba Tay-Sachsa?

Tay-Sachs jest rzadką chorobą przekazywaną przez niektóre rodziny. Osoba z Tay-Sachs ma zmienione (zmutowane) geny, które nie wytwarzają żadnego lub wystarczającej ilości enzymu zwanego heksosaminidazą A (hex A). Hex A rozkłada związki tłuszczowe. Bez niego związki tłuszczowe gromadzą się w komórkach nerwowych mózgu i powodują uszkodzenia.

istnieją dwie formy Tay-Sachs:

• najczęstsza forma rozwija się wkrótce po urodzeniu dziecka. Powoduje śmierć we wczesnym dzieciństwie.,
• późne objawy mogą pojawić się między okresem dojrzewania a trzydziestką. to, jak długo człowiek żyje, zależy od nasilenia objawów. Ludzie mogą żyć tak długo, jak ktoś, kto nie ma choroby Tay-Sachsa. Późny początek Tay-Sachs jest bardzo rzadki.

co powoduje chorobę Tay-Sachsa?

Tay-Sachs może wystąpić, gdy rodzice przekazują dziecku zmieniony gen.

• jeśli dziecko otrzyma zmieniony gen od obojga rodziców, zachoruje na tę chorobę.
• jeśli dziecko otrzyma zmieniony gen tylko od jednego rodzica, będzie nosicielem ., Oznacza to, że dziecko będzie miało jeden gen, który produkuje hex A i jeden, który nie. organizm dziecka sprawia tyle hex A tak, że on lub ona nie dostać choroby. Ale dziecko może przekazać zmieniony gen swoim dzieciom.

w późnym stadium Tay-Sachs (LOTS) organizm wytwarza niewielką ilość hex A. osoby z dużą ilością dziedziczą późną zmianę genu hex a od jednego lub obojga rodziców.

zmieniony gen powodujący chorobę Tay-Sachsa jest częściej spotykany u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego. Około 1 na 30 osób w tej populacji jest nosicielem choroby., przypis 1 osoby pochodzenia francusko-kanadyjskiego lub pochodzenia Cajun są również bardziej skłonne do noszenia zmienionego genu.

jakie są objawy?

dziecko z chorobą Taya-Sachsa wygląda zdrowo po urodzeniu. Ale kiedy dziecko jest:

• w wieku od 3 do 6 miesięcy, można zauważyć, że dziecko ma mniejszy kontakt wzrokowy i ma trudności z skupieniem wzroku na rzeczach. Lekarz może zobaczyć czerwoną plamę na siatkówce dziecka .
• w wieku od 6 do 10 miesięcy można zauważyć, że dziecko nie jest tak czujne i wesołe jak wcześniej. Może być trudno dziecku usiąść lub przewrócić się., Możesz również zauważyć, że dziecko nie widzi ani nie słyszy dobrze.
• w wieku 10 miesięcy i starszych choroba szybko się pogarsza. Dziecko może mieć drgawki, mieć niepełnosprawność intelektualną, stracić wzrok i nie być w stanie poruszać się.

dzieci z Tay-Sachs rzadko żyją powyżej 4 roku życia.

w późnym stadium choroby, wczesne objawy, takie jak niezdarność lub zmiany nastroju, mogą być niewielkie lub wydawać się „normalne” i pozostawać niezauważone. Późniejsze objawy mogą obejmować osłabienie mięśni i drganie, niewyraźną mowę i problemy z myśleniem i rozumowaniem., Objawy zależą od tego, ile hex a organizm sprawia.

Jak diagnozuje się chorobę Taya-Sachsa?

Jeśli pacjent lub lekarz uzna, że dziecko ma chorobę Tay-Sachs, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu hex A. może być konieczne badanie genetyczne, aby upewnić się, że choroba jest Tay-Sachs.

Jak to jest traktowane?

celem leczenia choroby Tay-Sachsa jest kontrolowanie objawów i zapewnienie dziecku jak największego komfortu. Nie ma lekarstwa., Pomocne może być zasięgnięcie porady lub znalezienie wsparcia od innych, którzy przechodzą przez to samo, co Ty.

Jeśli masz późne wystąpienie choroby Tay-Sachsa (wiele), leczenie koncentruje się również na kontrolowaniu objawów. Leczenie, które otrzymujesz , takie jak leki na depresję, zależy od występujących objawów.

Ważne jest, abyś dbał o siebie i swoje dziecko. Porozmawiaj z lekarzem na temat:

• swoich obaw i pomocy, jakiej będziesz potrzebować dla swojego dziecka.
• grupa wsparcia w Twojej okolicy.,
• Poradnia Rodzinna pomagająca każdemu członkowi radzić sobie z chorobą.

w miarę nasilania się choroby Twoje dziecko będzie wymagało większej opieki. Zachęć dziecko do jak największej aktywności tak długo, jak to możliwe. Daj dziecku swoją miłość i uczucie.

możesz nie być w stanie zadbać o swoje dziecko bez pomocy. Porozmawiaj z lekarzem o grupach, które mogą Ci pomóc.

czy warto się przebadać?,

Jeśli myślisz o urodzeniu dziecka, American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) zaleca: przypis 1

• Tobie lub Twojemu partnerowi wykonanie testu przesiewowego, jeśli któreś z Was jest pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego, francusko-kanadyjskiego lub Cajun lub ma historię choroby w rodzinie. Jeśli jeden z Was ma pozytywny wynik testu na bycie nosicielem, drugi partner powinien zostać przebadany.
• jeśli oboje jesteście nosicielami choroby Tay-Sachsa, poradnictwo genetyczne i diagnoza prenatalna mogą pomóc w dokonywaniu wyborów., Diagnostyka prenatalna odbywa się przez amniopunkcję, pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej lub analizę mutacji.

nosiciele zmian genu Tay-Sachs mogą przekazać zmieniony gen swoim dzieciom, mimo że nosiciele nie mają choroby. Jeśli zarówno ty, jak i twój partner jesteście nosicielami, istnieje szansa 1 na 4 (25%), że każde Twoje dziecko będzie miało chorobę Tay-Sachsa.