naukowcy opisują genetyczne ryzyko choroby Alzheimera pod względem dwóch czynników: genów ryzyka i genów deterministycznych.
gdy dana osoba ma geny ryzyka, oznacza to, że ma zwiększoną szansę na rozwój choroby., Na przykład, kobieta z genami BRCA1 i BRCA2 ma większe ryzyko zachorowania na raka piersi.
geny deterministyczne mogą bezpośrednio powodować rozwój choroby.
naukowcy odkryli kilka genów ryzyka i deterministycznych dla Alzheimera.
geny ryzyka
kilka genów przedstawia ryzyko dla Alzheimera. gen z najbardziej znaczącym związku z ryzykiem Alzheimera jest gen apolipoprotein E-E4 (APOE-e4).
według Alzheimer ' s Association szacuje się, że 20-25 procent osób z tym genem może przejść na chorobę Alzheimera.,
osoba, która dziedziczy Gen APOE-e4 od obojga rodziców, ma większe ryzyko rozwoju choroby Alzheimera niż osoba, która dziedziczy Gen tylko od jednego.
posiadanie genu może również oznaczać, że osoba wyświetla objawy we wcześniejszym wieku i otrzymuje wcześniejszą diagnozę.
inne geny mogą mieć wpływ na późną chorobę Alzheimera i jej rozwój. Naukowcy muszą zrobić więcej badań, aby dowiedzieć się, jak te geny zwiększają ryzyko Alzheimera.
niektóre z tych genów regulują pewne czynniki w mózgu, takie jak stan zapalny i sposób komunikowania się komórek nerwowych.,
podczas gdy każda osoba dziedziczy Gen APOE jakiejś formy, geny APOE-e3 i APOE-e2 nie mają związku z chorobą Alzheimera. APOE-e2 może nawet zapewnić działanie ochronne na mózg przed chorobą.
geny deterministyczne
naukowcy zidentyfikowali trzy specyficzne geny deterministyczne, które mogą powodować chorobę Alzheimera:
- białko prekursorowe amyloidu (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
geny te są odpowiedzialne za nadmierne gromadzenie się peptydu amyloidu-beta., Jest to toksyczne białko, które gromadzi się w mózgu. To nagromadzenie powoduje uszkodzenie komórek nerwowych i śmierć, która jest charakterystyczna dla choroby Alzheimera.
jednak nie wszystkie osoby z wczesną postacią Alzheimera mają te geny. Osoba z tych genów, który rozwija Alzheimera ma rzadki typ znany jako rodzinnej choroby Alzheimera.
według Alzheimer ' s Association, Alzheimer rodzinny stanowi mniej niż 5 procent wszystkich przypadków na świecie.
według Stowarzyszenia choroba Alzheimera spowodowana deterministycznymi genami zwykle występuje przed ukończeniem 65 roku życia., Może czasami rozwijać się u osób, które są w ich 40s i 50s.
wpływ genów w innych typach demencji
niektóre rodzaje demencji mają powiązania z innymi wadami genetycznymi.
na przykład choroba Huntingtona zmienia chromosom 4, co może prowadzić do postępującej demencji. Choroba Huntingtona jest dominującą chorobą genetyczną. Oznacza to, że jeśli któryś z rodziców ma taką chorobę, może przekazać Gen swojemu potomstwu i rozwinie się u nich choroba.
objawy choroby Huntingtona zwykle pojawiają się dopiero w wieku 30-50 lat., Może to utrudnić lekarzom przewidywanie lub diagnozowanie, zanim dana osoba ma dzieci i przekazuje Gen.
badacze sądzą, że otępienie z ciałami Lewy ' ego lub otępienie Parkinsona może również mieć komponent genetyczny. Jednak uważają również, że inne czynniki spoza genetyki mogą odgrywać rolę w rozwoju tych warunków.
Dodaj komentarz