„Iowa kindred” lub „Spellman-Muenter kindred” to duża rodzina w stanie Iowa. Naukowcy prześledzili 200 członków tej rodziny z i bez Parkinsona i przeanalizowali cały ich Genom w celu identyfikacji genów związanych z chorobą., Odkryli, że mutacje w genie SNCA kodującym Alfa-synukleinę były genem przyczynowym choroby Parkinsona w tej rodzinie. Zwykle SNCA znajduje się na chromosomie 4 jako pojedyncza kopia. Jednak członkowie tej rodziny nosili trzy kopie genu, który spowodował, że choroba rozwinęła się w młodym wieku.

powiązane geny

mutacje w powiązanych genach nie powodują bezpośrednio choroby Parkinsona, ale zwiększają ryzyko jej rozwoju. Osoba może mieć mutacje w powiązanych genach i nigdy nie dostać Parkinsona, ale jest bardziej prawdopodobne, aby go rozwinąć., Połączone działanie powiązanych genów i czynników środowiskowych może wywołać rozwój choroby Parkinsona.

geny związane z chorobą Parkinsona obejmują PRKN, który koduje białko Parkina;, PINK1, który koduje białko znajdujące się w sercu i mięśniach szkieletowych; LRRK2, który koduje białko mózgu o nazwie DARDARIN; i PARK7, który koduje białko mózgu o nazwie DJ-1.,

mutacje w niektórych genach, w tym GBA (który koduje enzym zwany glukocerebrozydazą) i UCHL1 (który koduje enzym esterazy), również wydają się zwiększać ryzyko rozwoju choroby Parkinsona.

mutacje w genie LRRK2 są powszechne u osób pochodzenia północnoafrykańskiego, baskijskiego, portugalskiego i żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego, ale występują prawie we wszystkich grupach etnicznych. Niektórzy ludzie z mutacjami LRRK2 rozwijają chorobę Parkinsona już w wieku 30 lat, podczas gdy inni rozwijają chorobę w wieku 80 lat, a inni nigdy jej nie rozwijają., Istnieje duża zmienność w mutacjach, które występują w genie LRRK2 i wpływ, jaki te mutacje mają na osobnika. U niektórych osób z mutacjami genu LRRK2 rozwija się otępienie, podczas gdy u innych rozwija się postać choroby Parkinsona, która dzieli cechy ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Zmienność ta, gdzie niektórzy ludzie rozwijają pewne cechy choroby, podczas gdy inni są chronione, może dostarczyć wskazówek na temat podstawowej przyczyny choroby Parkinsona.,

Nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia. Niniejsza zawartość nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy opieki zdrowotnej w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia., Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub opóźnienia w jej zasięgnięciu z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.