Dziedziczenie niedokrwistości sierpowatej

niedokrwistość sierpowata jest zaburzeniem genetycznym, w którym organizm wytwarza nieprawidłową hemoglobinę zwaną hemoglobiną S. hemoglobina jest białkiem w czerwonych krwinkach, które przenoszą tlen. Czerwone krwinki są zwykle elastyczne i okrągłe, ale gdy hemoglobina jest wadliwa, komórki krwi przybierają kształt „sierp” lub półksiężyca. Powoduje to, że czerwone krwinki utkną wewnątrz naczyń krwionośnych i blokują przepływ krwi i transport tlenu do niektórych części ciała, powodując niedokrwistość sierpowatą.,

mutacje prowadzące do niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

hemoglobina składa się z czterech różnych podjednostek białkowych, w skład których wchodzą dwie podjednostki zwane Alfa-globiną i dwie zwane beta-globiną. Niedokrwistość sierpowata jest spowodowana mutacjami w genie zwanym HBB, który jest genem, który dostarcza instrukcji do produkcji beta-globiny.

istnieje wiele mutacji, które mogą wystąpić w genie HBB. Jeden z nich prowadzi do produkcji hemoglobiny S.,

dziedziczenie anemii sierpowatej

anemia sierpowata jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że występuje tylko wtedy, gdy zarówno matka, jak i ojciec kopii genu HBB są wadliwe.

innymi słowy, jeśli dana osoba otrzymuje tylko jedną kopię wadliwego genu HBB, od matki lub ojca, nie ma niedokrwistości sierpowatej, ale ma coś, co nazywa się”cechą sierpowatą”. Ludzie z cechą sierpowatą zazwyczaj nie mają żadnych objawów lub problemów, ale mogą przekazać zmutowany gen na swoje dzieci.,

istnieją trzy scenariusze dziedziczenia, które mogą prowadzić do dziecka niedokrwistość sierpowatą:

oboje rodzice mają cechę sierpowatą

jeśli oboje rodzice mają cechę sierpowatą, to istnieje 25 procent ryzyka dziecka o niedokrwistość sierpowatą i 50 procent ryzyka ich posiadania cechę sierpowatą. Istnieje również 25 procent szans, że dziecko nie odziedziczy żadnej kopii zmutowanego genu.,

jeden rodzic ma anemię sierpowatą, a drugi ma cechę sierpowatą

Jeśli jeden rodzic ma anemię sierpowatą, a drugi ma cechę sierpowatą, istnieje 50 procent ryzyka, że ich dzieci będą miały anemię sierpowatą i 50 procent ryzyka, że będą miały cechę sierpowatą.

oboje rodzice mają anemię sierpowatą

jeśli oboje rodzice mają anemię sierpowatą, to ich dzieci również na pewno mają tę chorobę.,

***

anemia sierpowata wiadomości jest ściśle wiadomości i informacji na temat choroby. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza zawartość nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy opieki zdrowotnej w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub opóźnienia w jej zasięgnięciu z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.,

szczegóły autora

l Iqra posiada tytuł magistra medycyny komórkowej i molekularnej Uniwersytetu Ottawy w Ottawie w Kanadzie. Posiada również licencjat z nauk przyrodniczych na Queen ' s University w Kingston w Kanadzie. Obecnie kończy doktorat z Medycyny Laboratoryjnej i Patobiologii na University of Toronto w Toronto, Kanada., Jej badania obejmowały różne obszary chorobowe, w tym chorobę Alzheimera, zespół mielodysplastyczny, zaburzenia krwawienia i rzadkie dziecięce guzy mózgu.

w Ottawie w Kanadzie. Posiada również licencjat z nauk przyrodniczych na Queen ' s University w Kingston w Kanadzie., Obecnie kończy doktorat z Medycyny Laboratoryjnej i Patobiologii na University of Toronto w Toronto, Kanada. Jej badania obejmowały różne obszary chorobowe, w tym chorobę Alzheimera, zespół mielodysplastyczny, zaburzenia krwawienia i rzadkie dziecięce guzy mózgu.,

ostatnie posty

, w