Genetyka choroby sierpowatej

choroba sierpowatokrwinkowa jest spowodowana mutacją genu, która prowadzi do wytwarzania hemoglobiny sierpowatej, która wpływa na funkcję czerwonych krwinek w organizmie. Mutacja ta jest dziedziczona od rodziców jednostki w autosomalnym recesywnym wzorze.

dziedziczenie autosomalne recesywne

Gen hemoglobiny s, który jest odpowiedzialny za zmienione stężenie hemoglobiny i erytrocyty, jest przekazywany, gdy mutacja genu musi być przeprowadzana przez oboje rodziców i dotyczy to w równym stopniu mężczyzn i kobiet., Jest to znane jako autosomalny recesywny wzór dziedziczenia.

autosomalny oznacza, że mutacja nie jest unikalna dla chromosomu X lub Y i dlatego może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Recesywny oznacza, że mutacja dużo być obecne zarówno u ojca i matki, aby dziecko do sierpowatej choroby. Oboje rodzice są zwykle bezobjawowe i mogą nie zdawać sobie sprawy, że są nosicielami mutacji.,

gdy oboje rodzice są bezobjawowymi nosicielami genetycznymi choroby, każde dziecko ma szansę na:

• 25% do nabycia dwóch wadliwych genów i cierpią na niedokrwistość sierpowatokrwinkową.
• 50%, aby nabyć jeden defektowany gen i rozwinąć cechę choroby sierpowatej, bezobjawową, ale genetyczną nosicielkę choroby.
• 25% dziedziczy dwa normalne geny i nie ma na nie wpływu mutacja genetyczna i choroba.

dla każdego dziecka, które ma Para, szansa, że dziecko odziedziczy mutację genu pozostaje taka sama, niezależnie od tego, czy poprzednie dzieci zostały dotknięte.,

Jeśli dotyczy to tylko jednego rodzica, dziecko może mieć cechę sierpowatą. Dzieci z pojedynczą mutacją genu są zwykle zdrowe i zazwyczaj nie doświadczają znaczących skutków ubocznych. Jednak są one nośnikiem stanu i może przekazać pełną chorobę na wszelkie dzieci, jeśli współpracuje z inną osobą z cechą sierpowatą.,

Inne genetyczne choroby hemoglobiny

mutacje genetyczne biorące udział w patofizjologii niedokrwistości sierpowatokrwinkowej są również związane z mutacjami genów innych chorób obejmujących nieprawidłowe stężenie hemoglobiny, takich jak talasemia, hemoglobina C, hemoglobina D i hemoglobina E.

z tego powodu, jeśli jedno z rodziców nosi mutację genu hemoglobiny sierpowatej, a drugie inną mutację związaną z hemoglobiną, zwiększa się ryzyko dziedziczenia przez dziecko dwóch mutacji genów i cierpienia z powodu choroby.,

badania genetyczne

istnieje możliwość ustalenia, czy dana osoba jest dotknięta niedokrwistością sierpowatokrwinkową i umożliwienia wcześniejszych interwencji za pomocą badania krwi. Badanie to sprawdza obecność wadliwej hemoglobiny charakterystycznej dla choroby.

Jeśli występuje wysoki poziom defektowanego hemoglobiny, jest prawdopodobne, że dana osoba jest dotknięta tą chorobą i należy przeprowadzić dalsze badania. Jeśli istnieją pewne uszkodzone komórki, ale nie są szeroko rozprzestrzenione, osoba może mieć cechę sierpowatą i być mniej prawdopodobne, aby wystąpić objawy.,

większość noworodków są obecnie badane w kierunku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, gdy mają noworodka krwi spot test, znany również jako pięty prick test. Jest to szczególnie ważne dla populacji wysokiego ryzyka, takich jak te z pochodzenia rodziny dla regionów, w których choroba sierpowatokrwinkowa jest bardziej powszechne.

Alternatywnie, mogą być poproszeni o wypełnienie kwestionariusza o pochodzeniu rodziny w celu określenia ryzyka rodziców nosiących anafilaksję sierpowatą.,

Czytaj dalej

• Wszystkie treści choroby sierpowatej
• zrozumienie choroby sierpowatej
• co to jest choroba sierpowata?
• klasyfikacja choroby sierpowatej
• diagnostyka choroby sierpowatej

Cytaty