granice testów DNA ancestry, wyjaśnione

bliźnięta jednojajowe mają praktycznie identyczne DNA. Więc myślisz, że gdyby bliźniaki wysłały próbkę DNA do badań genetycznych przodków, otrzymałyby dokładnie te same wyniki, prawda?

W rzeczywistości dziennikarze pokazali, że bliźnięta często nie otrzymują takich samych wyników od jednej firmy., W całej branży szacunki dotyczące miejsca zamieszkania przodków danej osoby mogą się znacznie różnić w zależności od firmy.

„Tymczasem test drugiej bliźniaczki wykazał, że miała zaledwie 3 procent „ogólnie europejskiego” pochodzenia i miała więcej DNA dopasowanego do innych, bardziej specyficznych regionów Europy. Co więcej, kiedy bliźniaki zostały przebadane przez pięć firm, każda z nich dała im inne wyniki.,

„

więc co tłumaczy te różnice? Ogólnie rzecz biorąc, rozbieżności w badaniach przodków nie oznaczają, że nauka genetyczna jest oszustwem, a firmy po prostu wymyślają te liczby. Mają one więcej wspólnego z ograniczeniami nauki i kluczowymi założeniami firm, które analizują DNA pod kątem przodków.

firmy, które świadczą usługi testowania przodków, jak Ancestry.com i 23andMe, dostarczyć dokładny podział przodków DNA swoich klientów., Mogą powiedzieć, na przykład, czyjeś pochodzenie jest 25 procent włoski, 74 procent Azji Wschodniej i 0,1 procent Sardynii. Sprzedają również swój produkt w sposób, który sugeruje, że ich test ujawnia coś głęboko znaczącego o Tobie.

w swoich raportach przodków, 23andMe mówi ” twoje DNA opowiada historię, kim jesteś i jak jesteś połączony z populacjami na całym świecie.”Firma współpracuje nawet z AirBnb, aby pomóc klientom zaplanować „dziedzictwo” wakacji w miejscach, w których żyli ich przodkowie.,

MyHeritage, inna firma, która zapewnia analizę przodków, pisze: „nasz test DNA oferuje Ci potężne doświadczenie odkrywania tego, co czyni cię wyjątkowym i uczenia się, skąd naprawdę pochodzisz.”

to, co nie zawsze jest oczywiste z tych raportów, to to, że są one oparte na szacunkach, które mogą się różnić w zależności od firmy i mają wbudowane źródła błędów. Twoje wyniki z jednej firmy mogą się nawet zmieniać w czasie, gdy firma rejestruje więcej użytkowników i gromadzi więcej danych.

firmy mają strony internetowe, które wyjaśniają te ograniczenia, ale trzeba trochę pokopać, aby je znaleźć., Możesz bardzo łatwo kupić jeden z tych zestawów, nie napotykając go.

badania genetyczne konsumentów rosną gwałtownie. Według MIT Technology Review, 26 milionów ludzi lub więcej podjęło test genetycznego pochodzenia. Tech Review stwierdził również, że w 2018 roku liczba zakupionych testów przekroczyła sprzedaż wszystkich poprzednich lat razem wziętych.

te testy genetyczne zwykle kosztują $60 do $100 — lub więcej, jeśli zawierają informacje zdrowotne., W miarę rozwoju rynku konsumenci muszą być świadomi tego, co dokładnie mówią im te testy (a tym bardziej, jeśli chodzi o informacje na temat zdrowia i dobrego samopoczucia).

Co to tak naprawdę znaczy, gdy firma mówi ci, że jesteś w 40% Grekiem? Aby odpowiedzieć na to pytanie, warto zrozumieć, czego dokładnie szukają te testy i założenia, które muszą wprowadzić, aby odgadnąć swoje pochodzenie.,

„ważne jest, aby zrozumieć, że genetyka może kierować odpowiedziami” o przodkach, mówi Joe Pickrell, genetyk i dyrektor generalny Gencove, firmy, która sprzedaje sprzęt i oprogramowanie do badań genetycznych innym firmom. „Nie ma wehikułu czasu, kryształowej kuli.”

mimo, że badania genetyczne przodków dostarczają precyzyjnych procentów o naszym dziedzictwie, raporty są najlepiej przemyślane szacunki, oparte na niedoskonałych danych.

krok po kroku, przejdźmy przez dlaczego.,

pierwszy krok: spluj do tuby

istnieje około 3 miliardów par zasad — indywidualnych instrukcji literowych naszego kodu genetycznego — które składają się na ludzki genom. Kiedy plujesz do rurki i wysyłasz ją do firmy takiej jak 23andMe, Ancestry.com albo MyHeritage, nie przejmują się każdą literą. To byłaby przesada.

wszyscy ludzie mają około 99,9% wspólnego DNA. Zamiast tego, aby przyspieszyć proces, testy zwracają uwagę na lokalizacje w genomie, w których ludzie często różnią się od siebie.,

są to miejsca, w których można mieć nukleotyd (cząsteczkę, która tworzy połowę pary zasad) adeninę, a ja tyminę. To wszystko. W sumie te jednoliterowe zmiany w naszym DNA mogą pomóc wyjaśnić, dlaczego jedna osoba jest wyższa od drugiej, lub dlaczego jeden ma brązowe oczy, a drugi zielony.

w żargonie naukowym odmiany te nazywane są polimorfizmami pojedynczego nukleotydu lub SNPs (wymawiane „snip”). Firmy mogą analizować pół miliona SNP lub więcej w teście przodków.,

Kiedy firma zajmująca się badaniami genetycznymi dostaje pocztą tubkę Twojej śliny, najpierw musi z niej wydobyć DNA. „Usuwasz resztki komórek, białka, wszystkie rzeczy, które nie są DNA”, wyjaśnia Yaniv Erlich, dyrektor naukowy w MyHeritage. Robią kopie twojego DNA, a potem rozbijają je na krótsze kawałki.

kawałki są następnie podawane do maszyny zwanej tablicą genotypów. Tablice te-i to jest absolutne uproszczenie-działają jak sorter monet, ale dla SNP., Powiedzą firmom, które wersje SNP odziedziczyłeś i w jakiej lokalizacji w genomie.

wiele SNP jest bez znaczenia, jeśli chodzi o nasze zdrowie. Ale mogą być użytecznymi punktami wyjścia do śledzenia pochodzenia. To dlatego, że, jak Wszystko inne w naszym genomie, SNP są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Im więcej SNP mamy wspólnego z inną osobą, tym bardziej prawdopodobne jest, że dzielimy podobny, i nowszy, rodowód. Twoje pochodzenie jest szacowane przez porównanie wyników SNP z genetyczną bazą danych osób o znanych przodkach (więcej na ten temat w następnej sekcji).,

oto pierwsze źródło potencjalnych rozbieżności w testowaniu przodków: mimo że te tablice genotypowe są niezwykle precyzyjne, są podatne na drobne błędy.

„mówimy o dokładności 99,9% dla tych tablic” – mówi Erlich. Ale nawet przy tak wysokim poziomie dokładności, kiedy przetwarzasz 1 milion miejsc w genomie, możesz uzyskać 1000 błędów. Same te małe błędy mogą pomóc wyjaśnić, dlaczego jeden bliźniak może mieć nieco inne wyniki od drugiego., (To źródło błędu jest powodem, dla którego wyniki zdrowotne, które otrzymujesz od firm zajmujących się badaniami genetycznymi, mogą również wykazywać rozbieżności.)

drugi krok: twoje DNA jest porównywane z DNA innych osób ze znanymi przodkami

pomijając błędy, genotypowanie otrzymujemy od każdej z firm testujących konsumentów powinno być prawie identyczne (to znaczy, jeśli firmy patrzą na ten sam zestaw i liczbę SNP). Ale w jaki sposób firmy analizują te surowe dane różnią się. I dlatego wyniki jednej firmy mogą wyglądać nieco inaczej niż wyniki innych.

oto jak to działa.,

firmy jak 23andMe, Ancestry.com, a MyHeritage porównać swój zestaw SNP do znanych grup odniesienia(SNP, które zwykle można znaleźć u ludzi, powiedzmy, pochodzenia greckiego). Testy szukają dowodów na to, że masz wspólnych przodków z ludźmi z grupy referencyjnej.

ale grupa referencyjna, z której korzysta każda firma, może być inna. A grupy odniesienia zmieniają się cały czas.

jak donoszą STAT news, ludzie, którzy jeszcze kilka lat temu korzystali z tych testów, teraz uważają, że ich Wyniki się zmieniły., Firmy mówią, że jest to cecha ich produktu, i że jak stają się lepsze w przewidywaniu pochodzenia genetycznego, będą przekazywać te informacje konsumentom. Ale również podcina ich marketing, co oznacza, że ich testy ujawniają coś fundamentalnego o Tobie.

inne ograniczenie: te grupy odniesienia są w dużej mierze oparte na ludziach, którzy sami zgłaszają swoje pochodzenie. Ci ludzie mogą być pewni, że wiedzą, skąd pochodzą ich rodziny, ale to nie jest idealna miara.

, Ale jeśli jesteś mniejszością, Twój raport może być niejasny. Przed tym minionym latem 23andMe mógł dopasować ludzi tylko do trzech szerokich regionów Afryki Subsaharyjskiej, która jest ogromnym obszarem z dużą różnorodnością geograficzną i etniczną. A to dlatego, że nie ma tak wielu afrykańskich ludzi w zestawach danych referencyjnych tej firmy.

„wyobraź sobie, że jesteś z małego miasteczka w Hiszpanii” – mówi Pickrell. „Jeśli masz grupę ludzi z tego małego miasteczka, mogą naprawdę skutecznie przeciwstawić się Tobie.,”Ale jeśli nie mają ludzi z tego konkretnego małego miasteczka, mogą po prostu stwierdzić, że jesteś zasadniczo Hiszpanem lub Europejczykiem.

Krok 3: program komputerowy najlepiej zgaduje twój makijaż przodków

pozostaje jeszcze jeden krok: te firmy nie tylko dopasowują Cię do przodków; przypisują ci bardzo konkretne procenty. Więc test DNA przodków może ujawnić, że jesteś 23% Europejczykiem, 24% Chińczykiem i tak dalej.

tutaj wchodzą programy komputerowe., „Algorytm mówi:” spróbujmy połączyć przodków w różne kombinacje, aby uzyskać podobną odmianę, którą masz” – mówi Erlich.

szuka najlepszego dopasowania, a nie idealnego dopasowania.

i jest niedoskonały zwłaszcza w różnicowaniu między przodkami, które wyglądają bardzo genetycznie podobnie.

„w Europie jest bardzo niewiele różnic”, mówi Erlich, jako przykład. Ludzie z Anglii, na przykład, naprawdę nie wyglądają tak genetycznie inaczej niż ludzie z Irlandii, mówi., Komputer jest więc bardziej skłonny popełnić błąd, że przodkowie danej osoby byli Anglikami (a nie Irlandczykami), niż popełnić błąd, że dana osoba jest Anglikiem (a nie Tajwańczykiem).

Co więcej, programy muszą zgadywać, jak daleko w czasie żyli twoi przodkowie w danym miejscu. To również jest niedoskonałe, z szeregiem błędów.

programy komputerowe są również wrażliwe na małe błędy wbudowane w proces genotypowania. I znowu, wydajność programu zależy od referencyjnego DNA firmy w swojej bazie danych.,

pamiętaj: DNA ancestry to nie to samo co dziedzictwo

jest jeszcze coś, co jest ważne do zapamiętania: Ancestry DNA testy nie mówią, gdzie każdy członek na drzewie genealogicznym mieszkał. Zamiast tego, mówią ci, ile ich DNA odziedziczyłeś.

dlatego rodzeństwo może otrzymać różne raporty z DNA ancestry services (nawet jeśli mają dokładnie tych samych krewnych). „Możliwe, że twój brat odziedziczył kawałek DNA od jednego z twoich przodków, którego ty nie odziedziczyłeś”, mówi Pickrell.,

przypomnij sobie, że połowę swojego DNA odziedziczyłeś po mamie, a połowę po tacie. Ale twój tata może nie przekazać Ci wszystkich genów, które odziedziczył na przykład po sardyńskiej stronie swojej rodziny.

gdy cofasz się coraz bardziej w czasie na swoim drzewie genealogicznym, „istnieje pewna możliwość, że nie odziedziczyłeś DNA po jednym z przodków”, mówi Pickrell. Czy to znaczy, że nie jesteś spokrewniony z tą osobą? Nie. Czy to oznacza, że masz zakaz robienia pierogów z ich recepturą zużywającą czas? Oczywiście, że nie. Nadal są częścią twojego drzewa genealogicznego i częścią twojego Dziedzictwa.,

DNA to nie to samo co dziedzictwo. Testy DNA ancestry posortuj swoje DNA według regionów geograficznych, z których prawdopodobnie odziedziczyłeś je. Ale nie wszystko w historii naszej rodziny jest geograficzne.

te testy nie mówią nam o językach, którymi mówili nasi przodkowie, o jedzeniu, które jedli, czy byli celebrowani, czy prześladowani. Niewiele mówią o tym, jak nasi przodkowie żyli lub podróżowali. Na przykład „ludność żydowska Aszkenazyjska, która była bardzo wędrowna, miała tendencję do zawierania małżeństw w obrębie grupy”, mówi Pickrell., 23andMe mógłby dopasować cię do dziedzictwa aszkenazyjskiego, ale może nie do konkretnej lokalizacji geograficznej.

historia człowieka jest brudną, migracyjną sprawą, zbyt skomplikowaną, aby wyśledzić ją po prostu za pomocą naszego DNA. I dokładny procent skąd pochodzi nasze DNA też może nie mieć znaczenia. Jeśli twoje rodzeństwo odziedziczy nieco więcej skandynawskiego DNA niż ty, czy to czyni je bardziej skandynawskimi? Nie.,

z tych powodów, wielu jest niewygodnych z ideą dziedzictwa jako czegoś, co musi być potwierdzone dowodami DNA — lub że ludzie należą do pewnej grupy etnicznej opartej na trywialnej ilości przodków. Pochodzenie DNA otwiera małe drzwi do naszej przeszłości. Możemy nauczyć się takich rzeczy, jak fakt, że wiele dziesiątek tysięcy lat temu ludzie i neandertalczycy połączyli się, choć możemy tylko spekulować (i w fascynujący sposób), dlaczego.

ale to tylko małe drzwi, niedoskonały przewodnik.,

„to cenna informacja, ale nigdy nie będzie, sama w sobie, definitywna” – mówi Pickrell.

Czytaj dalej: co tak naprawdę mówi o nas nowa nauka genetyki

• ryzyko chorób serca jest ukryte w twoich genach. Naukowcy są coraz lepsi w znalezieniu go.
• jak naukowcy uczą się przewidywać przyszłość za pomocą genów
• genetyka wiele się nauczyła — głównie o białych ludziach. To jest problem.,
• w jaki sposób test DNA przodków twojego kuzyna trzeciego może zagrozić twojej prywatności