hemofilia (Polski)

co to jest hemofilia?

hemofilia jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem krwawienia, w którym krew nie może krzepnąć normalnie w miejscu rany lub urazu. Zaburzenie występuje, ponieważ pewne czynniki krzepnięcia krwi brakuje lub nie działają prawidłowo. Ponieważ skrzep nie tworzy się, rozległe krwawienie może być spowodowane cięciem lub raną. To się nazywa krwawienie zewnętrzne. Krwawienie wewnątrz ciała, zwane krwawieniem wewnętrznym, może wystąpić również, zwłaszcza w mięśniach i stawach, takich jak biodra i kolana.,

hemofilia dotyka mężczyzn prawie wyłącznie, ale istnieją rzadkie okoliczności, gdy kobieta może mieć wpływ na zaburzenia.

istnieją dwa główne typy dziedziczonej hemofilii:

• Typ A, najczęstszy typ, jest spowodowany niedoborem czynnika VIII, jednego z białek, które pomaga tworzyć skrzepy krwi. Ten typ jest znany jako klasycznej hemofilii.
• hemofilia typu B jest spowodowana niedoborem czynnika IX. Typ ten nazywany jest również chorobą bożonarodzeniową.,

chociaż hemofilia jest zwykle diagnozowana po urodzeniu, zaburzenie może być również nabyte w późniejszym życiu, jeśli organizm zaczyna wytwarzać przeciwciała, które atakują i niszczą czynniki krzepnięcia. Jednak ten nabyty Typ hemofilii jest bardzo rzadkie. Nabyta hemofilia nazywana jest również autoimmunologiczną hemofilią lub nabytą hemofilią A (AHA).

jak często występuje hemofilia?

hemofilia jest rzadkim schorzeniem. Może występować we wszystkich rasach i grupach etnicznych. Hemofilia A dotyczy 1 na 5000 do 10 000 mężczyzn. Hemofilia B jest mniej powszechne, wpływające 1 na 25,000 do 30,000 mężczyzn.,

Około 60% do 70% osób z hemofilią A ma ciężką postać choroby, a około 15% ma postać umiarkowaną. Reszta ma łagodną hemofilię.

czy hemofilia jest zaraźliwa?

nie Hemofilia jest spowodowana mutacjami w genach kodujących czynnik VIII I IX. nie można go złapać od kogoś, kto ma go jak można złapać przeziębienie.

co powoduje hemofilię?

geny regulujące wytwarzanie czynników VIII I IX znajdują się tylko na chromosomie X. Hemofilia jest spowodowana mutacjami w genach czynnika VIII lub czynnika IX na chromosomie X.,

Jeśli kobieta nosi nieprawidłowy gen na jednym z chromosomów X (kobiety mają parę chromosomów X), sama nie będzie miała hemofilii, ale będzie nosicielem zaburzenia. To oznacza, że może przekazać Gen hemofilii swoim dzieciom. Istnieje 50% szansa, że którykolwiek z jej synów odziedziczy gen i urodzi się z hemofilią. Istnieje również 50% szansa, że każda z jej córek będzie nosicielami genu bez hemofilii siebie.,

bardzo rzadko zdarza się, aby dziewczyna urodziła się z hemofilią, ale może się zdarzyć, jeśli ojciec ma hemofilię, A matka nosi Gen hemofilii. Córka będzie miała nieprawidłowy gen na obu chromosomach X.

w około 20% wszystkich przypadków hemofilii zaburzenie jest spowodowane spontaniczną mutacją genu. W takich przypadkach nie ma w wywiadzie rodzinnym nieprawidłowych krwawień.

jakie są objawy hemofilii?

głównym objawem jest krwawienie, długotrwałe krwawienie zewnętrzne lub siniaki po niewielkim urazie lub bez wyraźnej przyczyny., Objawy różnią się w zależności od tego, czy pacjent ma łagodną, umiarkowaną lub ciężką postać zaburzenia:

• w ciężkiej hemofilii często występują nieprowokowane (spontaniczne) epizody krwawienia.
• w umiarkowanej hemofilii, przedłużone krwawienie występuje zwykle po bardziej znaczących urazów.
• w łagodnej hemofilii pacjent może mieć nietypowe krwawienie, ale tylko po poważnym urazie, operacji lub urazie.

osoby z hemofilią mogą mieć każdy rodzaj krwawienia wewnętrznego, ale najczęściej występuje w mięśniach i stawach, takich jak łokcie, kolana, biodra, ramiona i kostki., Na początku może nie być bólu, ale jeśli krwawienie trwa, staw może stać się gorący w dotyku, obrzęk i bolesne do poruszania się.

powtarzające się krwawienie do stawów i mięśni z czasem może powodować trwałe uszkodzenia, takie jak deformacja stawów i ograniczona mobilność.

krwawienie w mózgu jest bardzo poważnym problemem dla osób z ciężką hemofilią. To może zagrażać życiu. Należy natychmiast zwrócić się o pomoc medyczną, jeśli występują oznaki krwawienia, takie jak:

• zmiany w zachowaniu.
• nadmierna senność.
• ból głowy, który nie minie.
• ból szyi.,
• Double vision.
• Vomiting.
• Convulsions or seizures.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews