Hemofilia A (Polski)

Co To jest hemofilia A?

hemofilia A, zwana również niedoborem czynnika VIII (8) lub klasyczną hemofilią, jest chorobą genetyczną spowodowaną brakiem lub wadliwym czynnikiem VIII (FVIII), białkiem krzepnięcia. Chociaż jest przekazywany z rodziców na dzieci, około 1/3 przypadków znalezionych nie ma wcześniejszej historii rodzinnej.

według amerykańskiego Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hemofilia występuje u około 1 na 5 617 żywych urodzeń u mężczyzn. W Stanach Zjednoczonych jest od 30 000 do 33 000 mężczyzn z hemofilią*., Ponad połowa osób, u których zdiagnozowano hemofilię A, ma ciężką postać. Hemofilia A jest cztery razy tak powszechne jak hemofilia B. hemofilia dotyczy wszystkich ras i grup etnicznych.

.

genetyka hemofilii

hemofilia A jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że jest przekazywana z rodziców na dzieci. Chromosomy X i Y nazywane są chromosomami płci. Gen hemofilii jest przenoszony na chromosomie X. Hemofilia jest dziedziczona w X-linked recesywny sposób., Samice dziedziczą dwa chromosomy X, jeden od matki i jeden od ojca (XX). Mężczyźni dziedziczą chromosom X od matki i chromosom Y od ojca (XY). Oznacza to, że jeśli syn odziedziczy chromosom X przenoszący hemofilię od matki, będzie miał hemofilię. Oznacza to również, że ojcowie nie mogą przekazać hemofilii na swoich synów.

ale ponieważ córki mają dwa chromosomy X, nawet jeśli dziedziczą gen hemofilii od matki, najprawdopodobniej odziedziczą zdrowy chromosom X od ojca i nie mają hemofilii., Córka, która dziedziczy chromosom X, który zawiera Gen hemofilii, nazywana jest nosicielem. Może przekazać Gen swoim dzieciom. Wiele kobiet, które niosą Gen hemofilii mają również niską ekspresję czynnika, co może powodować ciężkie krwawienia miesiączkowe, łatwe siniaki i wspólne krwawienia. Niektóre kobiety, które mają gen hemofilii mają ekspresję czynnika na tyle niski, aby zdiagnozować hemofilię.

dla kobiety nosicielki istnieją cztery możliwe wyniki dla każdej ciąży:
1. Dziewczyna, która nie jest nosicielem
2. Dziewczyna, która jest nosicielem
3. Chłopiec bez hemofilii
4., Chłopiec z hemofilią

nasilenie

(procentowy podział ogólnej populacji hemofilii według nasilenia)
• ciężkie (poziomy czynnika poniżej 1%) stanowią około 60% przypadków
• umiarkowane (poziomy czynnika 1-5%) stanowią około 15% przypadków
• łagodne (poziomy czynnika 6% -30%) stanowią około 25% przypadków

jakie są objawy hemofilii A?

osoby z hemofilią A krwawią dłużej niż inni. Krwawienie może wystąpić wewnętrznie, do stawów i mięśni, lub zewnętrznie, z drobnych skaleczeń, procedur dentystycznych, lub urazów., To, jak często osoba krwawi i nasilenie tych krwawień zależy od tego, ile FVIII dana osoba produkuje naturalnie.

prawidłowe poziomy czynnika VIII wahają się od 50% do 150%. Poziomy poniżej 50% – lub połowa tego, co jest potrzebne do utworzenia skrzepu-określić objawy osoby.

• łagodna hemofilia A: 6% do 49% FVIII we krwi. Ludzie z łagodną hemofilią na ogół doświadczenie krwawienia zazwyczaj tylko po poważnych obrażeń, uraz, lub operacji. W wielu przypadkach łagodna hemofilia nie jest diagnozowana aż do urazu, operacji lub ekstrakcji zęba skutkuje przedłużonym krwawieniem., Pierwszy epizod może wystąpić dopiero w wieku dorosłym. Kobiety z łagodną hemofilią często doświadczają ciężkiego krwawienia miesiączkowego i mogą krwotok (krwawić intensywnie) po porodzie.
• umiarkowana hemofilia A: 1% do 5% FVIII we krwi. Osoby z umiarkowaną hemofilią A mają tendencję do krwawień po urazach.
• ciężka hemofilia A. <1% FVIII we krwi., Osoby z ciężką hemofilią doświadczenie krwawienia po urazie i mogą mieć częste epizody spontaniczne krwawienia-krwawienia, które występują bez oczywistej przyczyny-często do stawów i mięśni. Wielu mężczyzn z ciężką hemofilią są diagnozowane z powodu krwawienia po obrzezaniu.

diagnoza hemofilii A

lekarze przeprowadzą badania oceniające, jak długo trwa krzepnięcie krwi w celu ustalenia, czy ktoś ma hemofilię., Test czynnika krzepnięcia, zwany testem, pokaże rodzaj hemofilii i ciężkości, lub ile czynnika krzepnięcia osoba produkuje na własną rękę.
większość osób, które mają historię rodzinną hemofilii poprosi, aby ich dzieci chłopców być badane wkrótce po urodzeniu, aby sprawdzić, czy mają hemofilię. Jeśli nie ma historii rodziny hemofilii, ludzie często zauważają krwawienie, które trwa dłużej, aby zatrzymać lub wiele siniaków. Wiele dzieci urodzonych z ciężką hemofilią są diagnozowane, jeśli nie jest przedłużone krwawienie po obrzezaniu.,

w przypadku dziewczynek często do rozpoczęcia procesu diagnozy potrzeba obserwowania nasilenia objawów. Większość dziewcząt nie są testowane na hemofilię przed dojrzewaniem. Ciężkie miesiączki są objawem zaburzenia krwawienia u kobiet i dziewcząt. Jeśli jest znana historia rodziny, ważne jest, aby monitorować objawy. Zaleca się, że kobiety, które mają historię rodziny z hemofilią dostać test przed zajściem w ciążę, aby zapobiec powikłaniom podczas porodu.,

najlepsze miejsce dla pacjentów z hemofilią być diagnozowane i leczone jest w jednym z ośrodków leczenia hemofilii finansowanych federalnie (HTC), które są rozmieszczone w całym kraju. HTCs zapewnia kompleksową opiekę wykwalifikowanych hematologów i innego profesjonalnego personelu, w tym pielęgniarek, fizjoterapeutów, pracowników socjalnych, a czasem dentystów, dietetyków i innych dostawców opieki zdrowotnej, w tym wyspecjalizowanych laboratoriów do dokładniejszych testów laboratoryjnych.

Znajdź w pobliżu centrum leczenia hemofilii.

Jak leczy się hemofilię?,

większość zabiegów na hemofilię koncentruje się na zastąpieniu brakującego białka, FVIII (8), dzięki czemu osoba może utworzyć skrzep, a więc zmniejszyć lub wyeliminować krwawienia związane z zaburzeniem. Leczenie, które działa w celu zapobiegania krwawieniom za pomocą nowych mechanizmów, niedawno pojawiło się na rynku lub jest w badaniach klinicznych. Ludzie z hemofilią A mają kilka różnych opcji leczenia.

Zobacz wszystkie zatwierdzone przez FDA metody leczenia hemofilii A.

głównym lekiem w leczeniu hemofilii A jest skoncentrowany produkt FVIII, zwany czynnikiem krzepnięcia lub po prostu czynnikiem., Istnieją dwa rodzaje czynników krzepnięcia: pochodzące z osocza i rekombinowane. Czynnik osoczowy jest wytwarzany z osocza ludzkiego. Produkty rekombinowanych czynników są opracowywane w laboratorium za pomocą technologii DNA. Podczas gdy produkty FVIII pochodzące z osocza są nadal dostępne, około 75% społeczności hemofilii przyjmuje rekombinowany produkt FVIII.

te leki czynnikowe są wstrzykiwane do żyły (zwanej „infuzją”) w ramię lub rękę, lub przez otwór w klatce piersiowej., Medyczna i naukowa Rada Doradcza NHF (MASAC) zachęca do stosowania rekombinowanych czynników krzepnięcia w stosunku do produktów pochodzących z osocza, ponieważ są one bezpieczniejsze od wirusów i chorób przenoszonych przez krew.

Aby utrzymać wystarczającą ilość czynnika krzepnięcia krwi, aby zapobiec krwawieniom, pacjenci z ciężką hemofilią zazwyczaj przepisują regularny schemat leczenia, zwany profilaktyką – lub w skrócie prophy. Oznacza to, że dana osoba będzie wlewać swoje leki zgodnie z regularnym harmonogramem – na przykład codziennie lub co drugi dzień, w zależności od tego, jak długo utrzymuje się czynnik w organizmie., MASAC zaleca profilaktykę jako optymalną terapię dla wszystkich osób z ciężką hemofilią A.

obejrzyj nasz film na temat działania czynnika krzepnięcia.

dostępne są również nowe metody leczenia wykorzystujące inne sposoby zapobiegania krwawieniom. Zabiegi te są znane jako bezczynnikowe terapie zastępcze. Jedną z dostępnych terapii jest emicyzumab, białko zaprojektowane w laboratorium, które działa poprzez wykonywanie kluczowej funkcji w kaskadzie krzepnięcia, która jest normalnie wykonywana przez białko FVIII., Może być przepisywany do rutynowej profilaktyki w celu zapobiegania lub zmniejszenia częstości epizodów krwawienia u dorosłych i dzieci w każdym wieku, noworodków i starszych, z hemofilią A z inhibitorami czynnika VIII i bez nich. Emicyzumab nie jest podawany we wlewie, lecz wstrzykuje się pod skórę (podskórnie.)
ważne jest, aby omówić wszystkie opcje leczenia z lekarzem lub personelem HTC.

DDAVP (octan desmopresyny) jest syntetyczną wersją wazopresyny, naturalnego hormonu antydiuretycznego, który pomaga zatrzymać krwawienie., U pacjentów z łagodną hemofilią może być stosowany do krwawień stawów i mięśni, krwawień z nosa i jamy ustnej oraz przed i po zabiegu. Występuje w postaci do wstrzykiwań i aerozolu do nosa. Producent DDAVP aerozol do nosa wydał wycofanie wszystkich produktów z USA i nie spodziewa się rozpocząć uzupełnianie aż do 2022 roku.

kwas aminokapronowy zapobiega rozpadowi skrzepów krwi. Często zaleca się go przed zabiegami stomatologicznymi oraz w leczeniu krwawień z nosa i ust. Przyjmuje się go doustnie, w postaci tabletek lub płynu., MASAC zaleca, aby najpierw przyjąć dawkę czynnika krzepnięcia, aby utworzyć skrzep, a następnie kwas aminokapronowy, aby zachować skrzep i zapobiec jego przedwczesnemu rozkładowi.

przyszłość leczenia hemofilii A

istnieje wiele nowych metod leczenia hemofilii A jest opracowywana, od terapii genowej do nowych terapii zastępczych bez czynnika. Odwiedź sekcję przyszłych terapii dla zaktualizowanych informacji na temat rurociągu nowych terapii, jak również obszerne informacje na temat rozwoju terapii genowej w leczeniu hemofilii.,

życie z hemofilią A

istnieje wiele do wiedzy o życiu z zaburzeniami krwawienia, takimi jak hemofilia A. odwiedź NHF kroki do życia, aby poznać zasoby, narzędzia, porady i filmy na temat życia z hemofilią A przez wszystkie etapy życia. Zorganizowane przez etapy życia, Steps for Living dostarcza informacji na temat rozpoznawania oznak krwawień u dzieci, pomocy w poruszaniu się po problemach szkolnych, jak bezpiecznie ćwiczyć, pomagając nastolatkom w zarządzaniu zaburzeniami krwawienia, informacji na temat zakwaterowania w miejscu pracy i wielu innych. Istnieją do pobrania listy kontrolne, Zestawy narzędzi, filmy i więcej.