korzyści z badań genetycznych
Data: 17/09/2014
choroby genetyczne są spowodowane nieprawidłowościami w DNA człowieka i mogą się wahać od małej mutacji w jednym genie do dodania lub odjęcia całego chromosomu lub zestawu chromosomów. Nieprawidłowości te mogą zakłócić normalne funkcjonowanie układu życiowego, takich jak układ odpornościowy lub układ nerwowy, lub zapobiec normalnemu rozwojowi narządów, kości, lub w przypadku rybiej łuski, skóry.,
Po prostu wyjaśnione, badanie genetyczne jest sposobem patrzenia na DNA danej osoby w celu zidentyfikowania konkretnej mutacji, która powoduje ich stan. Czasami, gdy pacjent ma rybia łuska, mają cechy, które mogą pasować do kilku różnych diagnoz, ponieważ istnieją objawy nakładające się między podtypami. Jednak wiele osób z rybiej łuski nigdy rzeczywiście miał oficjalny test genetyczny, lub podano dokładną diagnozę – sytuacja, która może mieć poważne konsekwencje dla zdrowia osoby dotkniętej i zdrowia swoich najbliższych członków rodziny.,
badania są ważne zarówno dla osób, rodzin, jak i naukowców prowadzących badania nad konkretnymi mutacjami genetycznymi. Wśród wielu innych korzyści, uzyskanie dokładnej diagnozy może pomóc lekarzowi ustalić skuteczny plan leczenia i zapewnić rokowanie dla rodzin, dzięki czemu mogą one z powodzeniem opracować strategię dla wszelkich przewidywalnych powikłań zdrowotnych. Na National Family conference w Indianie po raz pierwszy usiadła z genetyczką Erin Loring z Uniwersytetu Yale i zapytała, Dlaczego badania genetyczne są tak ważne:
Dowiedz się więcej o projekcie Yale Gene Discovery Project., Albo znajdź psychologa genetycznego w pobliżu.
Dodaj komentarz