Policytemia

nadprodukcja czerwonych krwinek może być spowodowana pierwotnym procesem w szpiku kostnym (tak zwany zespół mieloproliferacyjny), lub może to być reakcja na przewlekle niski poziom tlenu lub, rzadko, nowotwór złośliwy. Alternatywnie, dodatkowe krwinki czerwone mogą być otrzymane w innym procesie—na przykład, jest over-transfuzji (przypadkowo lub, jako doping krwi, celowo) lub jako biorca bliźniak w ciąży, w trakcie transfuzji z bliźniakiem do bliźniaka.,

czerwienica Pierwotnaedytuj

czerwienica pierwotna jest spowodowana czynnikami wewnętrznymi prekursorów krwinek czerwonych. Czerwienica prawdziwa (PCV), czerwienica rubra vera (PRV), lub erytremia, występuje, gdy nadmiar krwinek czerwonych są produkowane w wyniku nieprawidłowości szpiku kostnego. Często, nadmiar białych krwinek i płytek krwi są również produkowane. PCV jest klasyfikowany jako choroba mieloproliferacyjna. Objawy obejmują bóle głowy i zawroty głowy, i objawy na badanie fizykalne obejmują nienormalnie powiększoną śledzionę i / lub wątrobę., W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą mogą mieć związane z nimi warunki, w tym wysokie ciśnienie krwi lub tworzenie się skrzepów krwi. Przemiana w ostrą białaczkę jest rzadka. Flebotomia jest podstawą leczenia. Cechą charakterystyczną policytemii jest podwyższony hematokryt, z Hct > 55% obserwowane w 83% przypadków. Mutacja somatyczna (nie dziedziczna) (v617f) w genie JAK2, obecna również w innych zaburzeniach mieloproliferacyjnych, występuje w 95% przypadków.,

pierwotna czerwienica rodzinna, znana również jako pierwotna rodzinna i wrodzona czerwienica (PFCP), istnieje jako łagodny stan dziedziczny, w przeciwieństwie do zmian mieloproliferacyjnych związanych z nabytym PCV. W wielu rodzinach PFCP jest wynikiem autosomalnej dominującej mutacji w genie receptora erytropoetyny EPOR. PFCP może powodować wzrost do 50% zdolności tlenowej krwi; narciarz Eero Mäntyranta miał PFCP, co uważa się za dużą przewagę w zawodach wytrzymałościowych.,

policytemia Wtórnaedytuj

policytemia wtórna jest spowodowana naturalnym lub sztucznym wzrostem produkcji erytropoetyny, a tym samym zwiększoną produkcją erytrocytów. W wtórnej czerwienicy, 6 do 8 milionów i czasami 9 milionów erytrocytów może wystąpić na milimetr sześcienny krwi. Wtórna czerwienica rozwiązuje się, gdy przyczyna jest traktowana.

wtórna czerwienica, w której produkcja erytropoetyny odpowiednio wzrasta, nazywana jest czerwienicą fizjologiczną.,

warunki, które mogą spowodować fizjologicznie odpowiednią policytemię, obejmują:

• związane z wysokością – ta fizjologiczna policytemia jest normalną adaptacją do życia na dużych wysokościach (patrz choroba wysokościowa). Wielu sportowców trenuje na dużej wysokości, aby skorzystać z tego efektu, który można uznać za legalną formę dopingu krwi. Niektóre osoby uważają, że sportowcy z pierwotną czerwienicą mogą mieć przewagę konkurencyjną ze względu na większą wytrzymałość. Jednak to jeszcze nie zostało udowodnione ze względu na wieloaspektowe powikłania związane z tym warunkiem.,
• choroba niedotlenienia-związana np. z sinicą serca, gdzie poziom tlenu we krwi jest znacznie obniżony, może również wystąpić w wyniku niedotlenienia płuc, takich jak POChP oraz w wyniku przewlekłego obturacyjnego bezdechu sennego.
• jatrogenne-wtórna czerwienica może być wywołana bezpośrednio przez flebotomię (oddawanie krwi), aby wycofać trochę krwi, skoncentrować erytrocyty i zwrócić je do organizmu.
• genetyczne dziedziczne przyczyny wtórnej czerwienicy również istnieją i są związane z zaburzeniami w uwalnianiu tlenu hemoglobiny., Dotyczy to pacjentów, którzy mają specjalną postać hemoglobiny znaną jako hemoglobina Hb, która ma większe wrodzone powinowactwo do tlenu niż normalna hemoglobina dorosłych. Zmniejsza to dostarczanie tlenu do nerek, powodując zwiększoną produkcję erytropoetyny i wynikającą z tego czerwienicę. Hemoglobiny Kempsey produkuje również podobny obraz kliniczny. Warunki te są stosunkowo rzadkie.,

warunki, w których wtórna czerwienica nie jest spowodowana adaptacją fizjologiczną i występuje niezależnie od potrzeb organizmu, obejmują:

• nowotwory – rak nerkowokomórkowy lub guzy wątroby, choroba von Hippela-Lindaua oraz zaburzenia endokrynologiczne, w tym guz chromochłonny i gruczolak nadnerczy z zespołem Cushinga.,
• osoby, u których poziom testosteronu jest wysoki z powodu stosowania sterydów anabolicznych, w tym sportowcy, którzy nadużywają sterydów, lub osoby stosujące zamiennik testosteronu do hipogonadyzmu lub transgenderowej hormonalnej terapii zastępczej, a także osoby przyjmujące erytropoetynę, mogą rozwinąć wtórną czerwienicę.,

zmienione wyczucie tlenuedytuj

wykazano, że dziedziczne mutacje w trzech genach, które powodują zwiększoną stabilność czynników wywołujących niedotlenienie, co prowadzi do zwiększenia produkcji erytropoetyny, powodują erytrocytozę:

• czerwienica Czuwaszska jest autosomalną recesywną postacią erytrocytozy, która występuje endemicznie u pacjentów z Republiki Czuwaszskiej w Rosji. Czerwienica Chuvash jest związana z homozygotycznością dla mutacji C598T w genie von Hippel-Lindau (VHL), która jest potrzebna do zniszczenia czynników wywołujących niedotlenienie w obecności tlenu., Klastry pacjentów z czerwienicą Czuwaszową znaleziono w innych populacjach, np. na włoskiej wyspie Ischia, położonej w Zatoce Neapolitańskiej.
• erytrocytoza PHD2: heterozygotyczne mutacje genu PHD2 związane są z autosomalną dominującą erytrocytozą i zwiększoną aktywnością czynników wywołujących niedotlenienie.
• erytrocytoza HIF2a: mutacje Gain-of-function w HIF2a są związane z autosomalną dominującą erytrocytozą i nadciśnieniem płucnym.