Sickle Cell Disease

około 70,000 do 100,000 Amerykanie mają sickle cell disease, najczęstszą formą dziedzicznej choroby krwi. Choroba ta, która jest obecna u dotkniętych osób po urodzeniu, powoduje produkcję nieprawidłowej hemoglobiny. Normalnie, białko hemoglobiny, który znajduje się wewnątrz czerwonych krwinek, przyłącza się do tlenu w płucach i przenosi go do wszystkich części ciała. Zdrowe krwinki czerwone są elastyczne, dzięki czemu mogą poruszać się przez najmniejsze naczynia krwionośne., W niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, hemoglobina jest nieprawidłowa, powodując czerwone krwinki być sztywne i kształcie” C ” lub sierp, kształt, od którego choroba bierze swoją nazwę. Sierp komórki mogą utknąć i blokować przepływ krwi, powodując ból i infekcje. Powikłania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej występują, ponieważ sierpowate komórki blokują przepływ krwi do określonych narządów. Do najgorszych powikłań należą udar, ostry zespół klatki piersiowej( stan, który obniża poziom tlenu we krwi), uszkodzenie narządów, inne niepełnosprawności, aw niektórych przypadkach przedwczesna śmierć.,

aby Ty lub Twoje dziecko do dziedziczenia sierp komórki choroba, oboje rodzice muszą mieć albo sierpowatokrwinkową (dwa geny sierpowatokrwinkowe) lub cecha sierpowatokrwinkowa (jeden gen sierpowatokrwinkowy). Istnieją odmiany niedokrwistości sierpowatokrwinkowej zwany sierp C lub sierp talasemia, które są poważne warunki, ale czasami są mniej poważne. Jeśli masz niedokrwistość sierpowatokrwinkową, przekażesz jeden gen sierpowatokrwinkowy swoim dzieciom.

cecha sierpowata

cecha sierpowata jest dziedzicznym zaburzeniem krwi, które dotyka około 8 procent Afroamerykanów., W przeciwieństwie do niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, w którym pacjenci mają dwa geny, które powodują produkcję nieprawidłowej hemoglobiny, osoby z cechy sierpowatokrwinkowej nosić tylko jeden wadliwy gen i zazwyczaj żyć normalne życie bez problemów zdrowotnych związanych z sierpowatokrwinkową. Rzadko, ekstremalne warunki, takie jak ciężkie odwodnienie i wysokiej intensywności aktywności fizycznej może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, w tym nagłej śmierci, u osób z cechy sierpowatej komórki.,

Problem z Sickled Cells

czynniki ryzyka

Sickle cell disease jest bardziej powszechne w niektórych grupach etnicznych, w tym:

• ludzie Pochodzenia afrykańskiego, w tym Afroamerykanów (wśród których 1 na 12 nosi Gen sickle cell)
• Latynosi-Amerykanie z Ameryki Środkowej i Południowej
• ludzie Bliskiego Wschodu, Azji, Indian i pochodzenia śródziemnomorskiego

li>

ponieważ objawy choroby sierpowatej mogą rozpocząć się w wieku czterech miesięcy, wczesna diagnoza jest krytyczna. Wszystkie noworodki w Stanach Zjednoczonych są teraz badane pod kątem choroby., Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może być zidentyfikowana przed urodzeniem przez testowanie próbki płynu owodniowego lub tkanki z łożyska. Ludzie, którzy niosą Gen sierpowatokrwinkowy może szukać poradnictwa genetycznego przed ciążą, aby omówić opcje.

objawy przedmiotowe i podmiotowe

objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej mogą być łagodne lub na tyle poważne, że wymagają częstych hospitalizacji., Mogą one obejmować:

• niedokrwistość (patrząc blady)
• ciemny mocz
• żółte oczy
• bolesny obrzęk rąk i stóp
• częste epizody bólu
• zahamowany wzrost
• udar

leczenie

nie ma standardowych metod leczenia sierpowatokrwinkowej choroby. Istnieją jednak zabiegi, które pomagają ludziom zarządzać i żyć z chorobą., Leczenie łagodzi ból, zapobiega infekcjom, minimalizuje uszkodzenia narządów i kontroluje powikłania i może obejmować leki, takie jak leki przeciwbólowe i hydroksymocznik( Hydrea), czasami transfuzje krwi i inne opcje w razie potrzeby.

badania kliniczne zapewniają dostęp do eksperymentalnych terapii w leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. ASH dostarcza informacji na temat badań klinicznych, do których możesz się kwalifikować. Naukowcy przyglądają się nowym lekom, a także badają wykorzystanie przeszczepów szpiku kostnego w leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej., Przeszczepy komórek macierzystych wiążą się ze znacznym ryzykiem i są odpowiednie tylko dla niektórych pacjentów z ciężkimi postaciami niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i ściśle dopasowanych dawców, takich jak członek rodziny.

ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, jeśli pacjent uważa, że może mieć niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Jeśli u pacjenta występuje cecha sierpowatokrwinkowa, należy poinformować o tym lekarza przed zajściem w ciążę. W zależności od stanu, lekarz może skierować cię do hematologa, lekarza, który specjalizuje się w Warunkach krwi.,

Sickle Cell Disease: a Patient ' s Journey

postępy w Sickle Cell Disease

ponieważ naukowcy po raz pierwszy zidentyfikowali sickle cell disease więcej niż 100 lat temu, liczne postępy zostały poczynione w leczeniu i opiece pacjentów z sickle cell.

więcej informacji

Przeczytaj najnowsze badania kliniczne sickle cell disease opublikowane w Blood, The official journal of ASH., Podczas gdy ostatni artykuł zazwyczaj wymaga logowania subskrybenta, pacjenci zainteresowani przeglądaniem artykułu tylko dla subskrybenta we krwi mogą uzyskać kopię, wysyłając prośbę do Wydawnictwa Blood.

grupy pacjentów

lista linków internetowych do grup pacjentów i innych organizacji, które dostarczają informacji.