wrodzony przerost nadnerczy

co to jest wrodzony przerost nadnerczy (CAH)?

wrodzony przerost nadnerczy (ang. Congenital adrenal hyperplasia, CAH) – zespół zaburzeń genetycznych dotyczących nadnerczy. Masz po jednym nadnerczu na każdej nerce. Nadnercza produkują kilka ważnych hormonów organizm potrzebuje.,

w CAH mutacje genetyczne (zmiany) powodują niedobory niektórych enzymów, takich jak 21-hydroksylaza, które pomagają organizmowi wytwarzać potrzebne hormony. Dla wielu osób z CAH niedobór enzymu powoduje, że nadnercza wytwarzają zbyt dużo innych hormonów, takich jak testosteron.

istnieją dwa główne typy CAH: CAH klasyczny I Cah nieklasyczny. Objawy zależą od rodzaju CAH masz. Istnieją znacznie rzadsze formy CAH z różnymi objawami.

kto jest najbardziej narażony na wrodzony przerost nadnerczy (CAH)?

wrodzony oznacza stan, z którym się rodzisz., Wszystkie formy CAH są genetyczne lub dziedziczone. Aby rozwinąć CAH, musisz odziedziczyć pewne mutacje genetyczne od każdego z rodziców.

jak często występuje wrodzony przerost nadnerczy (CAH)?

Klasyczny CAH, najczęstsza postać choroby, dotyka aż 1 na 10 000 do 15 000 osób żyjących w USA i Europie. Zarówno klasyczny i nieklasyczny CAH wpływa na ludzi na całym świecie.

co powoduje wrodzony przerost nadnerczy (CAH)?

specyficzne mutacje genetyczne powodują CAH. Te zmiany genetyczne zachodzą podczas rozwoju dziecka w łonie matki., Osoby żyjące z CAH odziedziczyły zmutowane geny po rodzicach.

jakie są objawy wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH)?

objawy CAH mogą pojawić się różnie w zależności od czynników, w tym wieku w momencie diagnozy oraz tego, czy jesteś mężczyzną czy kobietą. Każdy rodzaj CAH ma inne objawy.

Klasyczny CAH

u osób z klasycznym CAH objawy występują z powodu braku enzymu 21-hydroksylazy. Lekarze grupują klasyczny CAH na 2 podkategorie: marnujący sól CAH i prosty wirylizujący (nie marnujący soli) CAH.,

CAH jest najpoważniejszą postacią tej choroby. Ludzie żyjący z marnującym sól CAH mają nadnercza, które nie wytwarzają wystarczającej ilości aldosteronu, hormonu, który pomaga regulować poziom sodu (soli) w organizmie. Niski poziom aldosteronu powoduje utratę zbyt dużej ilości sodu z organizmu w moczu.,

zaburzenia równowagi hormonalnej spowodowane przez marnowanie soli CAH powodują ciężkie objawy, w tym:

• odwodnienie
• hiponatremia (niski poziom sodu we krwi)
• problemy z układem sercowo-naczyniowym, w tym niskie ciśnienie krwi i zaburzenia rytmu serca
• wymioty

niski poziom glukozy (cukru we krwi)

• kwasica metaboliczna (zbyt duża zawartość kwasu we krwi)
• wstrząs

li>

ponadto osoby żyjące z CAH MARNUJĄCYM sól mają wysoki poziom androgenów, czyli męskich hormonów płciowych, w swoich organizmach., Podwyższony poziom androgenów powoduje inne objawy, w tym:

• powiększone lub niejednoznaczne (nieprawidłowe) zewnętrzne narządy płciowe—na przykład powiększenie łechtaczki u niemowlęcia
• szybki wzrost
• przedwczesne objawy dojrzewania, w tym zmiany głosu, wczesne łonowe, pachy i zarost oraz ciężki trądzik
• nieprawidłowe miesiączki
• nierakowe guzy jąder
• niepłodność

proste wirylizowanie (bez marnowania soli) CAH powoduje mniej poważny niedobór aldosteronu. Poziom androgenów jest również podwyższony w tego typu CAH., Objawy prostego wirylizującego CAH mogą obejmować:

• niejednoznaczne (nietypowe) zewnętrzne genitalia, szczególnie u kobiet
• rozwój cech męskich, takich jak nieporęczne mięśnie i głęboki głos, u kobiet lub przedwcześnie u chłopców

nieklasyczny CAH

osoby z nieklasycznym CAH również mają zbyt małą aktywność enzymu 21-hydroksylazy, ale niedobór ten nie jest tak poważny jak w innych formach choroby. Możesz być nieświadomy, że masz tę formę CAH, ponieważ twoje objawy są bardziej łagodne. Dzieci, młodzież i dorośli są diagnozowani z nieklasycznym CAH.,>Nieregularne miesiączki

uzyskaj przydatne, pomocne i istotne informacje dotyczące zdrowia i odnowy biologicznej

Enews