Zrozumienie badań genetycznych na raka

genetyka, mutacje genów i ryzyko raka

genetyka jest dziedziną nauki, która bada, w jaki sposób cechy (takie jak kolor oczu) są przekazywane z rodziców na ich dzieci poprzez geny.

geny to fragmenty DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) wewnątrz naszych komórek, które mówią komórce, jak wytwarzać białka, których organizm potrzebuje do funkcjonowania. DNA jest genetycznym „schematem” w każdej komórce. Geny wpływają odziedziczone cechy przekazywane z rodzica na dziecko, takie jak kolor włosów, kolor oczu i wzrost., Mogą również wpływać na to, czy dana osoba może rozwinąć pewne choroby, takie jak rak.

zmiany w genach, zwane mutacjami, odgrywają ważną rolę w rozwoju raka. Mutacje mogą powodować, że komórka tworzy (lub nie tworzy) białka, które wpływają na sposób, w jaki komórka rośnie i dzieli się na nowe komórki. Niektóre mutacje mogą powodować, że komórki wyrastają poza kontrolę, co może prowadzić do raka. Mimo to tylko około 5% do 10% wszystkich nowotworów uważa się za silnie związane z dziedziczną mutacją genu.

większość nowotworów zaczyna się z powodu nabytych mutacji genowych, które zdarzają się w ciągu życia człowieka. Czasami te zmiany genów mają zewnętrzną przyczynę, taką jak ekspozycja na światło słoneczne lub tytoń. Ale mutacje genów mogą być również przypadkowymi zdarzeniami, które czasami zdarzają się wewnątrz komórki, bez wyraźnej przyczyny.

mutacje nabyte wpływają tylko na komórki, które wyrastają z zmutowanej komórki. Nie wpływają one na wszystkie komórki w ciele danej osoby. Oznacza to, że wszystkie komórki nowotworowe będą miały mutacje, ale normalne komórki w organizmie nie będą., Z tego powodu mutacje nie są przekazywane dzieciom danej osoby. Jest to bardzo różni się od odziedziczonych mutacji, które są w każdej komórce w organizmie – nawet komórki bez raka.

czym są badania genetyczne?

badania genetyczne to wykorzystanie testów medycznych do poszukiwania pewnych mutacji w genach danej osoby. Obecnie stosuje się wiele rodzajów testów genetycznych, a coraz więcej jest opracowywanych.

badania genetyczne mogą być wykorzystywane na wiele sposobów, ale tutaj skupimy się na ich wykorzystaniu w poszukiwaniu zmian genowych związanych z rakiem.,

testy genetyczne na ryzyko raka

predykcyjne testy genetyczne to rodzaj testów używanych do poszukiwania odziedziczonych mutacji genowych, które mogą narażać osobę na większe ryzyko zachorowania na określone rodzaje raka. Ten rodzaj testu może być zalecany:

• dla osoby z silną historią rodzinną niektórych rodzajów raka, aby sprawdzić, czy mają mutację genową, która zwiększa ryzyko. Jeśli mają odziedziczoną mutację, mogą chcieć przeprowadzić testy w celu wczesnego wykrycia raka lub nawet podjąć kroki w celu zmniejszenia ryzyka., Przykładem jest badanie zmian w genach BRCA1 i BRCA2 (o których wiadomo, że zwiększają ryzyko raka piersi i niektórych innych nowotworów) u kobiety, której matka i siostra miały raka piersi.
• dla osoby, u której zdiagnozowano już raka, zwłaszcza jeśli istnieją inne czynniki sugerujące, że nowotwór mógł być spowodowany dziedziczną mutacją (np. silna historia rodzinna lub jeśli nowotwór został zdiagnozowany w młodym wieku). Badanie może pokazać, czy dana osoba ma większe ryzyko wystąpienia innych nowotworów. Może również pomóc innym członkom rodziny zdecydować, czy chcą być badani pod kątem mutacji.,
• dla członków rodziny osoby, o której wiadomo, że ma dziedziczną mutację genu zwiększającą ryzyko zachorowania na raka. Testy mogą pomóc im dowiedzieć się, czy potrzebują testów, aby wcześnie wykryć raka lub czy powinni podjąć kroki w celu zmniejszenia ryzyka.

większość osób (nawet chorych na raka) nie potrzebuje tego typu badań genetycznych. Zwykle robi się to, gdy historia rodzinna sugeruje, że istnieje nowotwór, który może być dziedziczony(patrz poniżej).,

testowanie komórek nowotworowych pod kątem zmian genetycznych

czasami po zdiagnozowaniu raka u danej osoby lekarz przeprowadzi testy na próbce komórek nowotworowych w celu znalezienia pewnych zmian genowych. Testy te mogą czasami dać informacje na temat perspektywy danej osoby (rokowania) i pomóc powiedzieć, czy niektóre rodzaje leczenia mogą być przydatne.

tego typu badania szukają nabytych zmian genowych tylko w komórkach nowotworowych, które są pobierane od pacjenta. Testy te nie są takie same jak testy stosowane w celu ustalenia ryzyka dziedzicznego raka.,

aby dowiedzieć się więcej o tego rodzaju testach i ich zastosowaniu w leczeniu nowotworów, zapoznaj się z naszymi informacjami na temat konkretnych typów nowotworów.

kto powinien mieć badania genetyczne?

Poradnia i badania genetyczne mogą być zalecane dla osób, które miały określone nowotwory lub określone wzorce nowotworów

w swojej rodzinie., Jeśli u pacjenta występuje którykolwiek z poniższych przypadków, można rozważyć wykonanie badania genetycznego:

• kilku krewnych pierwszego stopnia (matka, ojciec, siostry, bracia, dzieci) z chorobą nowotworową
• wielu krewnych z jednej strony rodziny, którzy mieli ten sam typ raka
• grupa nowotworów w rodzinie, o których wiadomo, że są związane z pojedynczą mutacją genową ( np. nowotwory piersi, jajników i trzustki w rodzinie).,uch jako rak piersi u mężczyzn lub siatkówczaka
• pochodzenie etniczne (na przykład żydowskie pochodzenie jest związane z rakiem jajnika i piersi)
• fizyczne stwierdzenie, które jest związane z dziedzicznym rakiem (takim jak posiadanie wielu polipów jelita grubego)
• znana mutacja genetyczna u jednego lub więcej członków rodziny, którzy mieli już testy genetyczne

Jeśli obawiasz się o wzorzec raka w twojej rodzinie, raka, który miałeś w przeszłości lub inne czynniki ryzyka raka, możesz skontaktować się z lekarzem.chcesz porozmawiać z dostawcą opieki zdrowotnej o tym, czy poradnictwo genetyczne i badania mogą być dobrym rozwiązaniem dla Ciebie.,

musisz znać historię swojej rodziny i jakie rodzaje testów są dostępne. W przypadku niektórych rodzajów nowotworów nie stwierdzono żadnych znanych mutacji związanych ze zwiększonym ryzykiem. Inne typy nowotworów mogą mieć znane mutacje, ale nie ma jeszcze możliwości ich zbadania.

rodzinne zespoły nowotworowe dają więcej informacji na temat rodzajów nowotworów, które mogą być związane z dziedziczonymi genami.

Następne kroki

zanim to zrobisz, ważne jest, aby dowiedzieć się, jak przydatne mogą być dla ciebie testy. Porozmawiaj z lekarzem i zaplanuj spotkanie z doradcą genetycznym przed rzeczywistym badaniem., To pomoże Ci wiedzieć, czego się spodziewać. Doradca może powiedzieć o zaletach i wadach testu, co mogą oznaczać wyniki i jakie są Twoje opcje.

Jeśli rozważasz wykonanie domowego testu genetycznego, musisz wiedzieć, na co to jest test. Testy domowe nie dostarczają informacji na temat ogólnego ryzyka zachorowania na jakiekolwiek choroby nowotworowe. Domowe testy genetyczne nie powinny być stosowane jako substytut badań przesiewowych w kierunku raka lub poradnictwa genetycznego, które mogą być zalecane przez lekarza w oparciu o ryzyko zachorowania na raka.