opis przypadku
8-letni chłopiec został skierowany do nas na żółte przebarwienie dłoni i podeszw (ryc. 1 i 2), obserwowane przez matkę 3 tygodnie przed badaniem lekarskim. W badaniu fizykalnym zaobserwowano żółtawą pigmentację na dłoniach i podeszwach, brak hiperkeratozy, rumienia i wykwitów z powodu świądu (który nie został zgłoszony przez dziecko lub innego członka rodziny)., Przebarwienie było równomiernie rozłożone, raczej symetrycznie, bez zmian paznokci, tylko łagodna kseroza dłoniowa na prawym obszarze przeciwprostokątnym. Żadnych innych skarg, żadnych objawów ogólnoustrojowych, Bardzo dobra krzywa zdrowia dla wieku.
poproszono o badanie genetyczne dziecka i rodziców, był on jedynym dzieckiem w rodzinie, uzyskano normalne wyniki.
przeprowadzono badania laboratoryjne i zaobserwowano tylko nieprawidłowe wartości profilu lipidowego: hipercholesterolemię, brak objawów cukrzycy, zaburzenia czynności tarczycy, brak nadmiernego spożywania karotenu i (lub) pomarańczowego pokarmu.,
ostateczną diagnozą była ksantodermia w kontekście hiperlipoproteinemii typu II A, nie zalecono leczenia, a dziecko skierowano do oddziału Diabetologii i Żywienia w celu dalszych badań hipercholesterolemii i obserwacji.
Rysunek 1. Żółte przebarwienia podeszew u 8-letniego chłopca
Rys. 2. Żółte przebarwienia i hiperkeratoza dłoni u 8-letniego chłopca
Tabela 1. Hiperlipoproteinemia u dzieci
VLDLc, cholesterol lipoprotein o bardzo niskiej gęstości.,
dyskusja
żółtawe przebarwienia dłoni i skóry opisywane są pod różnymi nazwami: ksantodermia, hiperkarotenemia, karotenemia, karotenodermia, xanthodermie cutanée w literaturze francuskiej.
pierwszy opis pojawił się w 1925 w publikacjach anglosaskich, podczas gdy Francuski Labbé w 1914 zaproponował terminologię skórnej ksantodermii ., Definicja ksantodermii Labbé ' a brzmiała: odbarwienie typu złocisto-żółtego dłoni i podeszw u osób cierpiących na ciężką cukrzycę i końcowe stadia przypadków, ale także manifestacja obserwowana u normalnych osób bez jakiegokolwiek wyjaśnienia medycznego. Uważał wówczas, że obecność we krwi pigmentu: lipochromu (odpowiednika karotenu) może wyjaśniać żółty aspekt skóry.
nawet termin karotenodermia ma swoje pochodzenie w języku greckim: karôton oznacza karoten i krew haïma., Hiperkarotenemia oznacza obecność w dużej ilości karotenu we krwi i karotenodermia wysoki poziom w skórze. Obecnie częściej używa się terminu xanthodermia/xanthoderma.
żółte przebarwienia skóry mogą być związane z karotenemią, niedoczynnością tarczycy, cukrzycą, hiperlipoproteinemią, chorobami wątroby i chorobami nerek, co oznacza, że karotenemia nie jest synonimem żółtej skóry, ale raczej jedną z przyczyn .,
żółte dłonie i podeszwy są związane z:
- nadmierne spożycie karotenu (zwłaszcza z marchwi, squasha, słodkich ziemniaków, pomarańczy i szpinaku) następuje osadzanie się pigmentu w tkankach i charakterystyczny kolor. Jest to najbardziej widoczne u niemowląt z zbyt dużą ilością marchwi w żywności (zwłaszcza soku).
Departament Opieki Zdrowotnej Uniwersytetu Columbia zwraca uwagę, że spożycie ponad 20 mg beta-karotenu wystarczy, aby wywołać hiperkarotenemię .
Hiperkarotenemia może być czasem wskaźnikiem anoreksji nerwosa .,
- cukrzyca jest dziś powszechnie znana jako przyczyna żółtych przebarwień dłoni i podeszw .,
- Sorafenib-sunitynib to dwa leki o znanym niepożądanym działaniu żółtych przebarwień skóry;
- Myxedema może być również związany z żółtą skórą i, ale nie ograniczając się do dłoni i podeszew;
- korelacja intrygi została opisana w artykule pt. między wysokim poziomem cholesterolu a niedoczynnością tarczycy, ale nie równolegle z żółtym kolorem skóry dłoni i podeszw.,
Nasz przypadek jest interesujący z następujących powodów:
- opisuje osobliwą i rzadką formę żółtych przebarwień skóry ograniczonych do dłoni i podeszw u małego dziecka;
- cukrzyca, nadmierne spożycie marchwi, leki, zaburzenia tarczycy nie okazały się przyczyną.
- jest to hiperlipoproteinemia typu II A, diagnozowana przez: podwyższony poziom cholesterolu lipoprotein o niskiej gęstości (LDLc) z normalnym cholesterolem lipoprotein o wysokiej gęstości( HDLc), aspekt kliniczny (ksantodermia), jasne surowicy w bezpośrednim badaniu., Hiperlipoproteinemia typu II A ma dwie formy: pierwotną i wtórną (związaną z cholestazą lub niedoczynnością tarczycy). Postać rodzinna jest spowodowana mutacjami genu receptora LDLc. W postaciach homozigot wartości cholesterolu są bardzo wysokie nawet w pierwszych dniach życia, a średnia przeżywalność nie przekracza 20 lat ze względu na ryzyko sercowo-naczyniowe. U form heterozigot przeżycie jest dłuższe (około 30 lat) i lepsze rokowanie. Formy poligeniczne mają umiarkowany przebieg i dobrą reakcję na dietę .,
- w późniejszym okresie życia gerontoxonum, xantelasma i xantomas mogą pojawić się w wyniku magazynowania cholesterolu w tkankach i ryzyka przedwczesnego wystąpienia nieprawidłowości naczyniowych wtórnych do miażdżycy.
- analiza genetyczna form rodzinnych jest niezbędna do potwierdzenia diagnozy; obserwacja pacjentów przez badania laboratoryjne, badania elastyczności naczyń i USG dopplerowskie na ryzyko miażdżycy.
Dodaj komentarz