a Hiperplasia Adrenal Congênita

o Que é a hiperplasia adrenal congênita (CAH)?a hiperplasia adrenal congénita (CAH) descreve um grupo de perturbações genéticas que afectam as glândulas supra-renais. Tem uma glândula supra-renal em cima de cada rim. As glândulas supra-renais produzem vários hormônios importantes que o seu corpo precisa.,

na CAH, as mutações genéticas (alterações) causam escassez de certas enzimas, tais como a 21-hidroxilase, que ajudam o seu organismo a produzir hormonas necessárias. Para muitas pessoas com CAH, a escassez de enzimas faz com que as glândulas supra-renais produzam outros hormônios, como a testosterona.

Existem dois tipos principais de CAH: Cah clássica e CAH não-clássica. Os sintomas dependem do tipo de CAH que você tem. Há formas muito mais raras de CAH com sintomas diferentes.

quem está em maior risco de contrair hiperplasia adrenal congénita (CAH)?

congênito significa uma condição com a qual você nasceu., Todas as formas de CAH são genéticas, ou herdadas. Para desenvolver CAH, você deve herdar certas mutações genéticas de cada um de seus pais.

qual a frequência da hiperplasia adrenal congénita (CAH)?a CAH clássica, a forma mais comum da doença, afeta até 1 em cada 10 mil a 15 mil pessoas que vivem nos Estados Unidos e na Europa. Tanto a CAH clássica quanto não clássica afetam as pessoas em todo o mundo.o que causa hiperplasia adrenal congénita (CAH)?

mutações genéticas específicas causam CAH. Essas mudanças genéticas acontecem durante o desenvolvimento de um bebê no útero., As pessoas que vivem com CAH herdaram genes mutantes dos seus pais.

quais são os sintomas da hiperplasia adrenal congénita (CAH)?

os sintomas da CAH podem aparecer de forma diferente dependendo de factores incluindo a sua idade no diagnóstico, e se é do sexo masculino ou feminino. Cada tipo de CAH tem sintomas diferentes.

Cah clássica

para as pessoas que vivem com CAH clássica, os sintomas ocorrem devido à falta da enzima 21-hidroxilase. Grupo de médicos classic CAH em 2 subcategorias: Cah esburacante de sal e CAH simples de virilização (não esburacado de sal).,a CAH emaciante de sal é a forma mais grave desta doença. As pessoas que vivem com o desperdício de sal de CAH têm glândulas adrenais que não produzem aldosterona suficiente, uma hormona que ajuda a regular os níveis de sódio (sal) no corpo. Níveis baixos de aldosterona resultam em excesso de sódio perdido do organismo na urina.,

Os desequilíbrios hormonais causadas pelo sal de perda de CAH resultar em sintomas graves, incluindo:

• Desidratação
• Hiponatremia (baixos níveis de sódio no sangue)
• problemas Cardiovasculares, incluindo a baixa pressão arterial e arritmias cardíacas (problemas do ritmo cardíaco)
• Vômitos
• Baixa de glicose no sangue (açúcar no sangue)
• acidose Metabólica (excesso de ácido conteúdo no sangue)
• Choque

Além disso, as pessoas que vivem com o sal perder a CAH têm níveis elevados de andrógenos, ou hormônios sexuais masculinos, em seus corpos., Elevados níveis de andrógenos causar outros sintomas, incluindo:

• Alargada ou ambíguo (anormal) órgãos genitais externos—por exemplo, o clitóris alargamento de uma criança do sexo feminino
• crescimento Rápido
• Prematura sinais de puberdade, incluindo alterações de voz, o início do púbis, axilas, e pêlos faciais, e acne grave
• períodos menstruais Anormais
• Benigno tumor testicular
• Infertilidade

virilizantes Simples (não-salgada-de desperdício) CAH faz com que um menos grave deficiência de aldosterona. Os níveis de androgênio também são elevados neste tipo de CAH., Sintomas de virilizantes simples CAH podem incluir:

• Ambíguo (incomum) genitália externa, particularmente em mulheres
• Desenvolvimento de características masculinas, tais como músculos volumosos e uma voz profunda, em mulheres ou prematuramente em meninos

Nonclassic CAH

Pessoas com nonclassic CAH também têm muito pouco 21-hydroxylase atividade de enzimas mas esta deficiência não é tão grave como em outras formas da doença. Você pode não saber que tem esta forma de CAH porque seus sintomas são mais leves. Crianças, adolescentes e adultos são diagnosticados com CAH não Classe.,>Menstruais irregulares períodos

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