> COBRAR Síndrome: Uma Visão geral

Capítulos:

1. Uma Visão geral da CARGA de Síndrome
2. os Primeiros Desafios de CARGA
3. Educação Outlook com CARGA
4. CARGA e Problemas Emocionais
5. Recursos para a CARGA Síndrome
6. a Longo Prazo Outlook para COBRAR Síndrome

CAPÍTULO 1: Visão geral da CARGA de Síndrome

RYAN: CARGA síndrome é uma desordem genética, e é caracterizada por sensoriais, físicas, médicas, problemas de desenvolvimento.em animação, letras vermelhas formam a palavra “carga”.,”

CHARGE é um acrônimo para uma variedade de condições, mas não é necessariamente o recurso de diagnóstico mais. Mantemos porque é fácil de lembrar para as pessoas, mas os critérios diagnósticos realmente se resumem a quatro “C” — ou as quatro principais características, ou três maiores e três menores.um longo documento Lista características da síndrome de carga, envolvendo visão, sentido de olfato, deglutição, formação do ouvido, e muito mais.RYAN: cada condição relacionada com a síndrome da carga tem um largo espectro — desde muito leve até muito profundo.,

O tipo de ” C ” define o que está acontecendo. É o coloboma, que levaria a problemas de visão — de leve a profundo. E um coloboma é uma formação incompleta de diferentes partes do olho.nas fotos, Duas crianças parecem ter pupilas deformadas.RYAN: é uma fenda ou um buraco, e dependendo de onde essa fenda ou buraco está, irá determinar as condições de visão.duas fotos comparam uma retina humana saudável a uma com um coloboma.RYAN: se tiver uma fenda na íris, a acuidade da sua visão ainda pode ser muito boa., Mas se estiver mais atrás na estrutura ocular, pode estar mais comprometida. Então as pessoas podem ter perda de visão muito leve ou ser totalmente cegos, dependendo de onde essa fenda está. O próximo ” C ” que lhe daria uma característica física relacionada à carga é a atresia coanal, ou estenose, e é o crescimento ósseo por trás do nariz que pode impactar a respiração.numa ilustração de um rosto de perfil, uma obstrução óssea aparece perto do nariz.

RYAN: muitas vezes, os bebês têm um monte de problemas para comer e respirar ao mesmo tempo.,uma foto mostra uma criança com um tubo respiratório.os bebés típicos têm problemas quando estão constipados. Não podem beber uma garrafa ao mesmo tempo, porque não podem fazer as duas coisas. Estas crianças, é uma condição crônica, e a atresia, que é um bloqueio, e estenose, que está estreitando, muitas vezes precisam de intervenção cirúrgica quando as crianças são muito jovens para abrir essas passagens para que possam respirar.

O próximo “C” é anormalidades nervosas cranianas., E há vários nervos cranianos envolvidos nessas crianças, que podem causar paralisia facial, que também pode interferir com a respiração e engolir, bem como alguns outros nervos.nas fotos, as crianças sorriem com grinins desequilibrados; vários pares através de óculos. Num campo, um rapaz usa um chapéu de balde com abas na cabeça inclinada.RYAN: a inclinação da cabeça, a perda auditiva, a visão, o olfato, o que pode ter impacto quando as crianças envelhecem, porque se você não consegue cheirar seu próprio odor corporal quando você é um adolescente, você pode ser ostracizado, e isso não é uma coisa boa., Isso afeta, também, todos os mecanismos de deglutição, tantas crianças realmente são dependentes de tubos G porque eles não podem engolir comida.um tubo fino leva directamente ao estômago de uma criança por baixo da camisa. Um recém-nascido está na cama com sensores no peito e tubos no estômago e nariz.RYAN: o quarto ” C ” é a orelha de carga característica.em fotos de orelhas, falta-se um lobo; outro tem uma borda externa dividida.,RYAN: as orelhas são muito incomuns, e para os meninos particularmente, pode ser um pouco mais problemático, porque eles não têm cabelo para cobrir suas orelhas. E as orelhas podem ser muito malformadas, ou talvez uma seja malformada e outra não.um rapaz sorri, as orelhas sobressaem abaixo do fundo do boné de basebol. Usando um aparelho auditivo, outro rapaz concentra-se em cortar um morango.

RYAN: Normalmente, esta parte da orelha que podemos ver é muito fraca, por isso mesmo seus aparelhos auditivos não vai ficar, o que pode ser um problema se a audição é algo que eles podem usar., E então, internamente, também indica um problema.numa pista de corrida com linhas brancas, uma mulher fica de braços estendidos. Vários jovens imitam a sua postura. Em outra foto, uma mãe segura seu filho enquanto ele escolhe uma fruta de uma árvore.RYAN: estas crianças têm problemas específicos de equilíbrio que podem ser superados, mas quando são muito jovens podem ser muito traumáticos, porque têm medo se não estão vendo bem, e não conseguem ouvir bem, e não conseguem se levantar sem cair, então o movimento tem muito pouca motivação para elas.,num simulador de Surf, Um rapaz fica de lado numa prancha de surf montada.

Capítulo 2: desafios iniciais de carga

RYAN: se você voltar para o processo de nascimento, há um monte de coisas médicas que têm de ser tratadas imediatamente, e que é a vida e a morte. E então, inicialmente, como pais, vocês são confrontados com: “meu filho vai viver?”Se essa criança nascer com um lábio leporino ou palato, isso vai levar tempo. Tens de reparar isso.

narrador: um bebê está dormindo na cama., Uma visão próxima revela um nariz inchado, largo e um lábio superior malformado.RYAN: se a criança tem o bloqueio e não está respirando; se a criança tem um problema cardíaco e não é capaz de iludir o primeiro choro ou são muito fracos e talvez sejam bebês pequenos, apesar de ser uma gravidez de tamanho normal; há todas essas coisas médicas que têm que ser enfrentadas primeiro. E, ” o meu filho vai viver?,”E então, com o tempo e mais de muitas, muitas, muitas cirurgias para muitas dessas crianças, a vida toma um ritmo, mas as crianças podem ir para casa com oxigênio, com uma traqueotomia, com um tubo G, e então há cuidados em casa que tem um enorme impacto.nas fotos, um rapaz usa um chapéu de bombeiro de plástico vermelho; e uma rapariga ri, com pistas de um tubo fino que se estende para as suas narinas. Em um campo, um menino vestido com uma camisa de beisebol Red Sox inclina sua cabeça; e uma criança brinca em uma escada carpetada, de cabeça para baixo.OK, então talvez nos mudemos para três anos de idade, e a traqueotomia saiu., O tubo G ainda pode estar no lugar. Crianças a chegar, e os pais começam a ver que talvez vá ficar tudo bem. “Talvez o meu filho vá a pé. “Talvez se vá sentar sozinho. Está a começar a dar uma vista de olhos.”

narrador: uma criança de bochechas rosadas olha para um adulto. Um rapaz com auscultadores senta-se numa cadeira fácil, com o braço enfaixado numa almofada. Ele está-se a cagar.,RYAN: então eu acho que esses incrementos podem ser pequenos, mas uma vez que todas as coisas médicas são tratadas, então há alguma luz no final do túnel, e eles começam a pensar: “Hmm, talvez a escola esteja nos cartões para o meu filho.”

Capítulo 3: perspectivas educacionais com carga

RYAN: há uma enorme porcentagem de crianças que estão funcionando em seu nível de nota, e então há muitos que não estão. novamente, é um amplo espectro de habilidades funcionais., De crianças normais a dotadas a crianças com deficiências intelectuais muito profundas, o que irá certamente determinar o curso do seu desenvolvimento e a sua colocação na escola.nas fotos, um rapaz olha através de uma janela. Em um jardim de relva, um professor tem um livro aberto para um estudante. O seu boné cintilante ofusca os olhos do sol. Numa sala de aula, vários rapazes fazem desenhos. Um usa uma superfície de trabalho inclinada, com um clipe de metal que mantém seu papel no lugar. Outro rapaz inclina-se sobre o seu desenho, que está deitado numa secretária.,RYAN: existem crianças que, com visão, audição, tudo o mais, uma vez que vão, podem fazer muito bem na escola — aprender a ler, aprender a escrever, fazer matemática, fazer todas as coisas que você esperaria na escola. E depois há aquelas crianças que têm grande dificuldade em aprender, e seus programas, enquanto elas podem estar trabalhando em alguma tarefa acadêmica — coisas que pensamos como contar, contar o tempo, aprender sobre a vida — mas podem tornar-se mais funcionais na natureza, mas isso está relacionado com sua vida, sua programação.professor: que trabalho vai fazer?,

narrador: em uma cozinha, um menino verifica uma exibição de imagem, em seguida, sinais para o seu professor.

RYAN: Há alunos que são talvez usando a língua de sinais e não fala, e talvez precise fazer backup de fotos, e se a sua visão está comprometida, certificando-se de que essas imagens são grandes o suficiente e que a língua de sinais é perto o suficiente, ou se você ainda precisa de mais, que alguém pode entrar em suas mãos para se certificar de que tudo está muito claro para você. Em uma sala de aula, isso pode ser muito difícil para um professor.na cozinha, um professor assina para um aluno., Ele verifica o visor da imagem no frigorífico, e depois coloca uma panela num stovetop. Outro rapaz corta um pão com uma faca.RYAN: ter apoio através da equipe educacional, ter alguém nessa equipe educacional – um consultor que entende o que é a carga e quais as ramificações de um programa educacional—se torna o elo da cadeia para que essa pessoa possa falar sobre as necessidades de comunicação; a pessoa pode falar sobre o acesso à sala de aula e como isso pode ser melhor alcançado com um aluno.,

Capítulo 4: carga e problemas emocionais

RYAN: eles podem não ter problemas emocionais diferentes, mas podem se manifestar de forma diferente.

narrador: numa foto, um rapaz senta-se num jardim de relva num campus da escola. Seu professor aponta para uma página em um livro aberto.RYAN: se as crianças — e a maioria das crianças, como certamente Maduras-começam a mostrar sinais do que seria considerado transtorno obessivo-compulsivo, transtorno de ansiedade, então elas estão um pouco mais nervosas. Estão um pouco mais ansiosos.,na cozinha, um rapaz usa o dedo para traçar um rectângulo no ar sobre uma bancada e, em seguida, estabelece uma placa de corte.RYAN: se eles têm transtorno obsessivo-compulsivo, um tipo de pode levar ao próximo, e tudo não está no lugar, e se tudo está no lugar, então meu nível de ansiedade está em baixo. Posso avançar com a sala de aula. Mas se algo está errado, está desligado. O comportamento deles é diferente. Pode manifestar-se como transtorno obsessivo-compulsivo. Pode manifestar-se como ansiedade. Pode manifestar-se como se estivesse a falhar.,numa foto, quatro jovens sorridentes ficam lado a lado em poses lúdicas. Um segura os dedos num” V ” atrás da cabeça do outro. Uma garota usa um chapéu feito de balões torcidos e uma camiseta impressa com a palavra “anjo”.”

RYAN: eu acho que, para as crianças, certamente, que são mais altas do funcionamento em termos de sua cognição, sua vida emocional pode ser um pouco mais complicado, porque eles estão vendo outras crianças fazendo o divertimento de que, talvez, o seu rosto, que pode ser mais incomum procurando, ou comentando em seus ouvidos que podem ser malformado., Talvez os rapazes, especialmente, possam ser gozados na aula de ginástica, porque são mais pequenos, e não são os miúdos que vão para a equipa de futebol. Eles geralmente não têm a altura, nem têm, muitas vezes, a força ou a resistência física para esses tipos de esportes. Então essas são as crianças que estão sendo excluídas nesse lado, também. E eu acho que é muito difícil, muitas vezes, na escola pública para as crianças fazerem amigos.

Capítulo 5: recursos para a síndrome de CHARGE

RYAN: o site CHARGE — o site da família — é notável para esse tipo de questões., Os pais encontram o site, e eles dizem, “graças a Deus, há outro pai aqui.”E depois descobrem que há 700 pais.

narrador: um endereço do sítio web: CHARGEsyndrome.org. o site oferece história, recursos, adesões e contatos.,RYAN: existem muitas informações no site, e uma delas é um pacote com o qual muitas pessoas aqui estavam apenas envolvidas, chamado, “acolhendo seu filho a cargo em uma sala de Aula da Escola Pública”, e há muita informação sobre visão, audição, comportamento, estrutura, e como essas coisas podem ajudar a fazer um programa funcionar bem para um estudante.

Há um listserv de carga, e é principalmente mães. Mas é enorme., É um listserv internacional, e as coisas que eles falam lá são os sucessos muito pequenos que eles nunca pensaram que veriam, então eles são um grande encorajamento um para o outro.uma mulher sorridente embala uma criança nos seus braços.RYAN: como um não-pai nessa lista, me ajuda enormemente quando encontro um novo pai, ser capaz de dizer, “Você sabe, se você for a esse listserv, essas outras mães vão saber exatamente do que você está falando.”Isto é o que aprendi com eles, para que eu possa compartilhar essa informação com eles, você sabe,” vai ficar tudo bem.,”

narrador: uma mulher e uma menina inclinam suas cabeças juntas enquanto posam para uma imagem.RYAN: dado todo o conjunto certo de circunstâncias — os apoios certos, seus cuidados médicos são tratados e eles têm pessoas logo atrás deles, há um grande otimismo que é possível. Os miúdos estão bem. Nós temos filhos, eles vieram até nós — e não apenas nós, mas ao redor do mundo — que mal foram capazes de andar, e agora eles estão em scooters e patins de patins., São crianças que nunca ninguém pensou que se levantariam porque o equilíbrio deles era tão pobre.nas fotos, um rapaz vestindo um chapéu de bombeiro vermelho. Numa piscina, um rapaz flutua com asas de água insufladas nos braços. Uma rapariga de chapéu de bombeiro esguicha água de uma mangueira. Uma criança rasteja numa piscina redonda de plástico cheia de bolas coloridas.,RYAN: se as crianças passam por aqueles tempos muito precoces de medicina, aqueles tempos difíceis para os pais quando eles estão no hospital por um longo tempo narrador: uma mulher e uma menina ambos levantam dois dedos, fazendo símbolos “V”.RYAN: as crianças podem sair-se muito bem, e uma vez que superaram isso e suas condições de saúde foram resolvidas, reparadas, elas estão além delas, não há expectativa de vida específica definida. Há pessoas na casa dos 50, há pessoas na casa dos 40, há jovens na faculdade.,uma foto de meia dúzia de adultos desvanece-se numa foto de jovens, que se apoiam uns nos outros enquanto posam. Um dá um sinal positivo.RYAN: um jovem ainda tem um tubo G. Ele é um dos tipos que se saiu muito bem. Tem 24 anos e conseguiu uma bolsa completa para uma universidade na Califórnia. Então as possibilidades para algumas dessas crianças são infinitas.na cozinha, um rapaz aperta a mão ao professor e depois faz-nos um gesto “Ok”.