genética, mutações genéticas e risco de câncer
genética é o campo da ciência que olha como traços (como a cor dos olhos) são passados dos pais para seus filhos através de genes.os Genes de
são partes do ADN (ácido desoxirribonucleico) dentro das nossas células que dizem à célula como fazer as proteínas que o corpo precisa para funcionar. O ADN é a “planta” genética em cada célula. Genes afetam traços herdados passados de um pai para uma criança, como a cor do cabelo, cor dos olhos, e altura., Eles também podem afetar se uma pessoa é susceptível de desenvolver certas doenças, como o câncer.as alterações nos genes, chamadas mutações, desempenham um papel importante no desenvolvimento do cancro. As mutações podem fazer com que uma célula produza (ou não) proteínas que afectem a forma como a célula cresce e se divide em novas células. Certas mutações podem fazer com que as células cresçam fora de controlo, o que pode levar ao cancro. Ainda assim, apenas cerca de 5% a 10% de todos os cancros estão fortemente relacionados com uma mutação genética hereditária.
Usually several gene changes or mutations are needed before a cell becomes cancer.,
a maioria dos cancros começa por causa de mutações genéticas adquiridas que acontecem durante a vida de uma pessoa. Por vezes, estas alterações genéticas têm uma causa externa, como a exposição à luz solar ou ao tabaco. Mas mutações genéticas também podem ser Eventos aleatórios que às vezes acontecem dentro de uma célula, sem uma causa clara.as mutações adquiridas apenas afectam as células que crescem a partir da célula mutada. Eles não afetam todas as células do corpo da pessoa. Isto significa que todas as células cancerígenas terão as mutações, mas as células normais do corpo não., Por causa disso, as mutações não são passadas para os filhos de uma pessoa. Isto é muito diferente das mutações herdadas, que estão em todas as células do corpo – mesmo as células sem câncer. o que é o teste genético?
o teste genético é o uso de testes médicos para procurar certas mutações nos genes de uma pessoa. Muitos tipos de testes genéticos são usados hoje, e mais estão sendo desenvolvidos.
O teste genético pode ser usado de muitas maneiras, mas aqui vamos nos concentrar em seu uso na busca de mudanças genéticas ligadas ao câncer.,
o teste genético para risco de cancro
o teste genético preditivo é o tipo de teste utilizado para procurar mutações genéticas hereditárias que possam colocar uma pessoa em maior risco de contrair certos tipos de cancro. Este tipo de teste pode ser aconselhado:
- Para uma pessoa com uma história familiar forte de certos tipos de cancro, para ver se eles carregam uma mutação genética que aumenta o seu risco. Se eles têm uma mutação hereditária, eles podem querer ter testes para procurar câncer cedo, ou até mesmo tomar medidas para reduzir o risco., Um exemplo é o teste para alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 (que são conhecidos por aumentar o risco de câncer de mama e alguns outros cancros) em uma mulher cuja mãe e irmã tiveram câncer de mama.
- para uma pessoa já diagnosticada com câncer, especialmente se existem outros fatores que sugerem que o câncer pode ter sido causado por uma mutação hereditária (tal como uma história familiar forte ou se o câncer foi diagnosticado em uma idade jovem). Os testes podem mostrar se a pessoa tem um risco maior de alguns outros cancros. Também pode ajudar outros membros da família a decidir se eles querem ser testados para a mutação., para membros da família de uma pessoa conhecida por ter uma mutação genética hereditária que aumenta o risco de cancro. Os testes podem ajudá-los a saber se eles precisam de testes para procurar o câncer cedo, ou se eles devem tomar medidas para tentar reduzir o seu risco.
a maioria das pessoas (mesmo as pessoas com cancro) não necessitam deste tipo de testes genéticos. Geralmente é feito quando a história da família sugere que há um câncer que pode ser herdado (ver abaixo).,por vezes, depois de uma pessoa ter sido diagnosticada com cancro, o médico fará testes numa amostra de células cancerígenas para procurar certas alterações genéticas. Estes testes podem às vezes dar informações sobre a perspectiva de uma pessoa (prognóstico) e ajudar a dizer se certos tipos de tratamento pode ser útil.estes tipos de testes procuram alterações genéticas adquiridas apenas nas células cancerígenas que são retiradas do doente. Estes testes não são os mesmos que os testes usados para descobrir sobre o risco de câncer hereditário., para mais informações sobre este tipo de testes e seu uso no tratamento do câncer, consulte nossas informações sobre tipos específicos de câncer. quem deve ter ensaios genéticos?pode ser recomendado aconselhamento e testes genéticos para pessoas que tenham tido certos cancros ou certos padrões de cancro na sua família., Se você tiver qualquer um dos seguintes, você pode considerar o teste genético:
- Vários parentes de primeiro grau (mãe, pai, irmãs, irmãos, filhos) com câncer
- Muitos parentes em um lado da família, que tinha o mesmo tipo de câncer
- Um cluster de câncer em sua família que são sabidos para ser associados a uma única mutação genética ( como câncer de mama, ovário, e pâncreas câncer em sua família).,uch como o câncer de mama no sexo masculino ou retinoblastoma
- Etnia (por exemplo, ascendência Judaico é vinculada ao do ovário e cancro da mama)
- Um físico encontrar o que está vinculada a uma herança de câncer (como o de ter muitos pólipos do cólon)
- Um conhecido mutação genética em um ou mais membros da família que já tiveram testes genéticos
Se você está preocupado com um padrão de câncer em sua família, câncer que você já teve no passado, ou outro câncer fatores de risco, você pode querer falar com um prestador de cuidados de saúde sobre se o aconselhamento genético e o teste pode ser uma boa opção para você.,
Você precisa saber o seu histórico familiar e que tipos de testes estão disponíveis. Para alguns tipos de cancro, nenhuma mutação conhecida foi associada a um risco aumentado. Outros tipos de cancro podem ter mutações conhecidas, mas ainda não há como testá-las.síndromes de cancro da família dá – lhe mais informação sobre os tipos de cancros que podem estar ligados a genes hereditários.
próximas etapas
é importante descobrir como os testes podem ser úteis para você antes de fazê-lo. Fale com o seu médico e planeie encontrar-se com um conselheiro genético antes do teste., Isto vai ajudá-lo a saber o que esperar. O conselheiro pode dizer-lhe sobre os prós e contras do teste, o que os resultados podem significar, e quais são as suas opções. se está a considerar fazer um teste genético baseado em casa, precisa de saber para que é o teste. Os testes domiciliares não fornecem informações sobre o risco global de uma pessoa desenvolver qualquer tipo de cancro. Um teste genético baseado em casa não deve ser usado como um substituto para o rastreio do cancro ou aconselhamento genético que pode ser recomendado por um profissional médico com base no seu risco de cancro.
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