suporte e informação para as famílias também está disponível através de uma série de organizações privadas. Estes grupos podem oferecer formas de rede e comunicar com outros afetados pela FA. Eles também podem fornecer acesso a registros de pacientes, informações de ensaios clínicos e outros recursos úteis.
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que investigação está a ser feita?,
a missão do National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) é buscar conhecimento fundamental sobre o cérebro e o sistema nervoso e usar esse conhecimento para reduzir a carga da doença neurológica. A NINDS é um componente do National Institutes of Health (NIH), o principal apoiador da pesquisa biomédica no mundo.,
A gama de investigação financiada pela NIH sobre Friedreich ataxia (FA) inclui determinar o que causa a mutação genética e como ela funciona, obter uma melhor compreensão da frataxin, e investigar formas de ultrapassar a mutação genética e desenvolver tratamentos para a doença. Além dos NINDS, vários outros institutos e centros da NIH apoiam a pesquisa em Friedreich ataxia.
In Friedreich ataxia the expanded GAA triplet-repeat reduces the production of frataxin but the exact mechanism of how the gene is “silenced” (turned off) is unknown., Entre os atuais projetos financiados pela NINDS, pesquisadores esperam definir os mecanismos envolvidos no silenciamento do gene FXN, que poderia revelar maneiras potenciais de restaurar a função genética normal. Um desses projetos usa linhas de células estaminais pluripotentes induzidas (iPSC) que foram transformadas em (uma ação chamada derivada) células neuronais como um sistema modelo para estudar os mecanismos de silenciamento do gene FXN. (IPSS é um tipo de célula-tronco que pode ser derivado da pele ou células sanguíneas e ser ativado para se tornar outros tipos de células do corpo.,) Este trabalho irá revelar novas estratégias terapêuticas para Friedreich ataxia e potencialmente também relacionadas doenças de expansão repetida. Outro projeto é a utilização de modelos de células derivadas do iPSC para identificar mudanças de expressão genética em Friedreich ataxia para melhor compreender os defeitos mitocondriais associados à doença e desenvolver biomarcadores (sinais que podem indicar o diagnóstico ou progressão de uma doença) para futuros ensaios clínicos.,outros pesquisadores apoiados pela NINDS estão trabalhando para desenvolver novos modelos animais da ataxia de Friedreich que imitam de perto as mutações genéticas encontradas em pessoas afetadas pela doença. Estes novos modelos, juntamente com modelos já existentes, são necessários como ferramentas de pesquisa crítica para definir mais detalhadamente os defeitos celulares da doença e para melhorar a busca por novas terapias.os investigadores financiados pela NIH estão também a estudar os defeitos metabólicos das mitocôndrias (as “Centrais Eléctricas” produtoras de energia nas células) em pessoas com ataxia de Friedreich., Por exemplo, um projeto está analisando o papel da frataxina na biossíntese do aglomerado ferro-enxofre na mitocôndria. Além disso, um projeto do programa Terapeutics for Rare and Neglected Diseases do National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) está procurando desenvolver uma terapia de substituição de proteínas para Friedreich ataxia que usa uma nova tecnologia para entregar proteína frataxina funcional para mitocôndria.,mais informações sobre a pesquisa Friedreich ataxia apoiada pela NINDS e outros institutos e centros NIH podem ser encontradas usando a NIH RePORTER, uma base de dados pesquisável de projetos de pesquisa atuais e passados apoiados pela NIH e outras agências federais. O RePORTER também inclui links para publicações e recursos desses projetos. Outro recurso útil é ClinicalTrials.gov, um registo NIH de todos os ensaios clínicos registados para doenças humanas.onde posso obter mais informações?,
Para mais informações sobre distúrbios neurológicos ou programas de pesquisa financiado pelo Instituto Nacional de doenças Neurológicas e acidente vascular cerebral, contactar o Instituto do Cérebro de Recursos e Informações de Rede (CÉREBRO) em:
CÉREBRO
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informações também estão disponíveis as seguintes organizações:
a Distrofia Muscular de Associação
Escritório Nacional – 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
EUA, National Library of Medicine National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20892
888-346-3656
“Friedreich’s Ataxia Fact Sheet”, NINDS, Publication date June 2018.N ° de publicação, 18-NS-87
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Institutos Nacionais de Saúde
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