Hemofilia A (Português)

o que é hemofilia A?

hemofilia A, também chamada deficiência de fator VIII (8) ou hemofilia clássica, é uma doença genética causada por falta ou defeito de fator VIII (FVIII), uma proteína de coagulação. Embora seja passado de pais para filhos, cerca de 1/3 dos casos encontrados não têm histórico familiar anterior.

De acordo com o centro de controle e prevenção de doenças dos Estados Unidos (CDC), a hemofilia ocorre em aproximadamente 1 em 5617 nascimentos masculinos vivos. Há entre 30.000 e 33.000 homens com hemofilia nos EUA*., Mais da metade das pessoas diagnosticadas com hemofilia A têm a forma grave. Hemofilia A é quatro vezes mais comum que hemofilia B. hemofilia afeta todas as raças e grupos étnicos.

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A genética da hemofilia

hemofilia A é uma doença hereditária, o que significa que é transmitida dos pais para as crianças. Os cromossomas X e Y são chamados cromossomas sexuais. O gene da hemofilia é carregado no cromossomo X. A hemofilia é herdada de uma forma recessiva relacionada com o X., As fêmeas herdam dois cromossomas X, um da mãe e outro do Pai (XX). Os machos herdam um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai (XY). Isso significa que se um filho herda um cromossoma X Carregando hemofilia de sua mãe, ele terá hemofilia. Também significa que os pais não podem passar hemofilia para seus filhos.

mas porque as filhas têm dois cromossomas X, mesmo que herdem o gene hemofilia de sua mãe, muito provavelmente herdarão um cromossomo X saudável de seu pai e não têm hemofilia., Uma filha que herda um cromossomo X que contém o gene da hemofilia é chamada de portadora. Ela pode passar o gene aos filhos. Muitas mulheres que carregam o gene hemofilia também têm expressão de baixo fator, o que pode resultar em sangramento menstrual pesado, hematomas fáceis, e hemorragias nas articulações. Algumas mulheres que têm o gene hemofilia têm expressão de fator baixo o suficiente para ser diagnosticado com hemofilia.

para uma portadora feminina, há quatro possíveis resultados para cada gravidez:
1. A girl who is not a carrier
2. A girl who is a carrier
3. Um rapaz sem hemofilia 4., Uma criança com hemofilia

de Gravidade

(distribuição percentual do total de hemofilia população por gravidade)
• Grave (fator de níveis inferiores a 1%) representam cerca de 60% dos casos
• Moderado (fator de níveis de 1 a 5%) representam cerca de 15% dos casos
• Leve (fator de níveis de 6%-30%) representam cerca de 25% de casos

Quais são os Sintomas da Hemofilia Um?

pessoas com hemofilia A sangram mais do que outras pessoas. Hemorragias podem ocorrer internamente, nas articulações e músculos, ou externamente, a partir de cortes menores, procedimentos dentários, ou lesões., Quantas vezes uma pessoa sangra e a gravidade dessas hemorragias depende da quantidade de FVIII que uma pessoa produz naturalmente.os níveis normais de FVIII variam entre 50% e 150%. Níveis abaixo de 50% – ou metade do que é necessário para formar um coágulo-determinam os sintomas de uma pessoa.

• hemofilia ligeira a: 6% até 49% de FVIII no sangue. As pessoas com hemofilia A leve geralmente experimentam sangramento tipicamente apenas após lesão grave, trauma ou cirurgia. Em muitos casos, hemofilia leve não é diagnosticada até que uma lesão, cirurgia ou extração de dentes resulta em hemorragia prolongada., O primeiro episódio pode não ocorrer até a idade adulta. Mulheres com hemofilia leve muitas vezes experimentam sangramento menstrual pesado, e pode hemorragia (sangramento extensivamente) após o parto.
* hemofilia moderada a: 1% até 5% de FVIII no sangue. As pessoas com hemofilia a moderada tendem a ter episódios hemorrágicos após lesões.r• * hemofilia grave A. < 1% de FVIII no sangue., As pessoas com hemofilia A grave sofrem de hemorragia após uma lesão e podem ter episódios hemorrágicos espontâneos frequentes-hemorragias que ocorrem sem causa óbvia-frequentemente nas suas articulações e músculos. Muitos machos com hemofilia grave são diagnosticados devido a sangramento após a circuncisão.

diagnóstico da hemofilia A

Os médicos irão realizar testes que avaliam quanto tempo o sangue demora a coagular para determinar se alguém tem hemofilia., Um teste de fator de coagulação, chamado de teste, irá mostrar o tipo de hemofilia e a gravidade, ou quanto fator de coagulação a pessoa produz por conta própria.
A maioria das pessoas que têm uma história familiar de hemofilia vai pedir que seus meninos sejam testados logo após o nascimento para ver se eles têm hemofilia. Se não há história familiar de hemofilia, as pessoas muitas vezes notar sangramento que leva mais tempo para parar ou lotes de hematomas. Muitos bebês nascidos com hemofilia grave são diagnosticados se houver sangramento prolongado após a circuncisão.,para as raparigas, é frequentemente necessário ver o agravamento dos sintomas para o início do processo de diagnóstico. A maioria das meninas não são testadas para hemofilia antes da puberdade. Períodos pesados são um sintoma de uma doença hemorrágica em mulheres e meninas. Se há uma história familiar conhecida, é importante monitorar para os sintomas. Recomenda-se que as mulheres que têm uma história familiar de hemofilia sejam testadas antes de engravidar, para ajudar a prevenir complicações durante o parto.,

O melhor lugar para pacientes com hemofilia a serem diagnosticados e tratados é em um dos centros de tratamento de hemofilia financiados pelo governo federal (HTCs) que são espalhados por todo o país. HTCs prestar assistência integral a partir qualificados hematologistas e de outros profissionais, incluindo enfermeiros, fisioterapeutas, assistentes sociais e, por vezes, dentistas, nutricionistas e outros prestadores de cuidados de saúde, incluindo laboratórios especializados para mais precisas de testes de laboratório.encontra um centro de tratamento de hemofilia perto de ti.como é tratada a hemofilia?,

a maioria dos tratamentos para hemofilia A focam na substituição da proteína em falta, FVIII (8), de modo que uma pessoa pode formar um coágulo, e assim reduzir ou eliminar as hemorragias associadas com a doença. Tratamentos que funcionam para prevenir sangramento através de novos mecanismos têm vindo recentemente ao mercado ou estão em ensaios clínicos. As pessoas com hemofilia A têm várias opções de medicação diferentes para o tratamento.

Ver todos os tratamentos aprovados pela FDA para hemofilia A.

O principal medicamento para o tratamento da hemofilia A é o produto FVIII concentrado, chamado factor de coagulação ou simplesmente factor., Existem dois tipos de factor de coagulação: derivado do plasma e recombinante. O factor derivado do Plasma é produzido a partir de plasma humano. Os produtos de factor recombinante são desenvolvidos num laboratório através da utilização de tecnologia de ADN. Enquanto os produtos FVIII derivados do plasma ainda estão disponíveis, aproximadamente 75% da comunidade hemofilia toma um produto FVIII recombinante.

estas terapias de factores são injectadas numa veia (chamada “perfusão”) no braço ou na mão, ou através de um porto no peito., O Conselho Consultivo Médico e científico da NHF (MASAC) incentiva a utilização de produtos do factor de coagulação recombinante sobre derivados de plasma, porque são mais seguros contra vírus e doenças de origem sanguínea.

para manter o factor de coagulação suficiente na corrente sanguínea para prevenir hemorragias, os doentes com hemofilia grave são normalmente prescritos a um regime de tratamento regular, chamado profilaxia – ou profecias para abreviar. Isso significa que uma pessoa irá administrar a sua medicação em um horário regular – por exemplo, todos os dias ou em dias alternados, dependendo de quanto tempo o fator dura no corpo., MASAC recomenda a profilaxia como terapia ideal para todas as pessoas com hemofilia grave A.

veja o nosso vídeo sobre como o Fator de coagulação funciona.também estão disponíveis novos tratamentos que utilizam outras formas de prevenir hemorragias. Estes tratamentos são conhecidos como terapias de substituição não-fator. Uma das terapêuticas disponíveis é o emicizumab, uma proteína de engenharia laboratorial que actua desempenhando uma função chave na cascata de coagulação que é normalmente realizada pela proteína FVIII., Pode ser prescrito para profilaxia de rotina para prevenir ou reduzir a frequência de episódios hemorrágicos em adultos e crianças de todas as idades, recém-nascidos ou mais velhos, com hemofilia A com e sem inibidores de factor VIII. Emicizumab não é administrado em perfusão, mas injectado sob a pele (por via subcutânea.)
é importante discutir todas as opções de tratamento com o seu médico ou com o pessoal do seu HTC.

DDAVP (acetato de desmopressina) é a versão sintética da vasopressina, uma hormona antidiurética natural que ajuda a parar a hemorragia., Em pacientes com hemofilia leve, pode ser usado para hemorragias nas articulações e músculos, para hemorragias no nariz e na boca, e antes e depois da cirurgia. Ele vem em uma forma injetável e um pulverizador nasal. O fabricante do pulverizador nasal DDAVP emitiu uma retirada de todos os produtos dos EUA e não espera começar a reabastecer até 2022.o ácido aminocapróico previne a decomposição dos coágulos sanguíneos. É frequentemente recomendado antes de procedimentos dentários, e para tratar hemorragias nasais e na boca. É tomado por via oral, sob a forma de comprimido ou líquido., MASAC recomenda que uma dose de factor de coagulação seja tomada primeiro para formar um coágulo, depois ácido aminocaproico, para preservar o coágulo e evitar que seja decomposto prematuramente.

o futuro do tratamento da hemofilia A

há muitos novos tratamentos para a hemofilia A sendo desenvolvidos, desde terapia genética a novas terapias de substituição não-fator. Visite a seção de futuras terapias para obter informações atualizadas sobre o oleoduto de novas terapias, bem como informações extensas sobre o desenvolvimento de terapia genética como um tratamento para hemofilia.,

Vivendo com Hemofilia A

Há muito para saber sobre viver com um distúrbio de sangramento, como hemofilia A. Visite NHF Passos para Viver para explorar os recursos, ferramentas, dicas e vídeos sobre a vida com hemofilia A, através de todas as fases da vida. Organizado por estágios de vida, Steps for Living fornece informações sobre o reconhecimento dos sinais de hemorragias em crianças, ajuda em questões escolares de navegação, como fazer exercício com segurança, ajudar os adolescentes a gerirem seu transtorno de sangramento, informações sobre acomodações no local de trabalho, e muito mais. Há checklists downloadable, toolkits, videos, e muito mais.