Herança mitocondrial: atrofia óptica de Leber

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o que é herança mitocondrial?

os cromossomas do corpo são encontrados no centro das células. Isto é chamado de núcleo. Fora do núcleo estão as mitocôndrias. Estas são estruturas no citoplasma (líquido) das células. As mitocôndrias produzem energia para as células. As mitocôndrias também contêm seus próprios genes que são separados dos do núcleo.,

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ao contrário de genes nucleares, que são herdados de ambos os pais, genes mitocondriais são herdado apenas da mãe. Se todas as células da mãe tiverem uma mutação mitocondrial, então ela pode transmiti-la a todos os seus filhos. Os filhos não a transmitirão, mas as filhas podem passá-la a todos os seus filhos. A primeira doença humana ligada a uma mutação no ADN mitocondrial foi a neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON).qual é a neuropatia óptica hereditária do Leber (LHON)?,

LHON causa uma perda indolor da visão central em ambos os olhos, devido à morte de células nervosas ópticas. Ela leva à cegueira em jovens adultos, tipicamente entre 12 e 30 anos de idade. Ambos os olhos são afetados ao mesmo tempo. Os machos são cerca de 4 vezes mais propensos a serem afetados do que as fêmeas. Os machos não vão passar o gene para qualquer um de seus filhos, mas as fêmeas com a mutação vai passá-lo para todos os seus filhos, independentemente se as crianças são filhos ou filhas. Muitos fatores afetam o desenvolvimento de LHON., Tanto o consumo de álcool como de tabaco estão associados a um aumento do risco de cegueira nos portadores da mutação.

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