hipoparatiroidismo
I. O que todos os médicos precisam de saber.hipoparatiroidismo primário é uma causa comum de hipocalcemia. A secreção de hormona paratiroideia (PTH) é fundamental para a mobilização de cálcio a partir do osso, a reabsorção de cálcio nos rins e a absorção intestinal de cálcio (através do seu efeito estimulante sobre a actividade de 1 alfa-hidroxilase nos rins).o hipoparatiroidismo primário pode ser hereditário ou adquirido., Doenças genéticas, tais como a síndrome de DiGeorge, hipoparatiroidismo familiar, e outras doenças raras só serão suspeitas com uma história completa. As formas mais comuns de hipoparatiroidismo ocorrem devido à remoção ou destruição do tecido paratiróide.isto pode ocorrer através da remoção ou dano cirúrgicos, processos auto-imunes (isolados ou parte de uma síndrome), infiltração metastática, amiloidose ou deposição de metais pesados (por exemplo, ferro ou cobre). Finalmente, o magnésio é fundamental para a secreção de PTH e para a ativação do receptor., Portanto, deficiência ou excesso de magnésio pode levar a hipoparatiroidismo funcional.hipoparatiroidismo secundário é diagnosticado quando a PTH sérica é baixa em resposta a um cálcio sérico elevado.
Pseudohypoparatiroidismo engloba um grupo heterogéneo de doenças genéticas que envolvem mutações no sistema receptor da PTH. É caracterizada pela insensibilidade à atividade biológica da PTH (resistência PTH) com baixo cálcio, fosfato elevado e PTH sérico elevado.,a forma mais bem compreendida é o tipo 1a e é acompanhada por uma constelação de defeitos esqueléticos e de desenvolvimento conhecida como osteodistrofia hereditária de Albright (AHO). Tipo 1b não tem características de AHO. Tanto o tipo 1a como o tipo 1b são causados por mutações no mesmo gene (GNAS). O tipo 2 é menos comum do que o tipo 1a ou b e pode ser hereditário ou esporádico. O seu mecanismo é Desconhecido.confirmação de diagnóstico: tem a certeza de que o seu doente tem hipoparatiroidismo?
hipoparatiroidismo primário é definido por uma PTH sérica baixa e um nível baixo de cálcio., O hipoparatiroidismo secundário é definido por uma PTH sérica baixa e um nível elevado de cálcio.o Pseudohypoparatiroidismo deve ser diagnosticado em consulta com um endocrinologista. É caracterizada pela insensibilidade à atividade biológica da PTH (resistência PTH) com baixo cálcio, fosfato elevado e PTH sérico elevado. Para fazer um diagnóstico, a resposta esquelética e renal à PTH deve ser avaliada. Para tal, é necessário medir as alterações no fósforo, cálcio, monofosfato de adenosina Cíclico (cAMP) e calcitriol em resposta à administração de PTH biossintético.
A., História Parte I: reconhecimento de padrões:
um doente completo e história familiar é fundamental para determinar a causa da hipocalcemia e hipoparatiroidismo primário. Hipocalcemia pode resultar em colapso cardíaco e respiratório grave, ou pode ser completamente assintomático. A apresentação clínica dependerá da etiologia subjacente do hipoparatiroidismo primário e do nível/taxa de queda do cálcio.
hipoparatiroidismo secundário será acompanhado por hipercalcemia com a apresentação dependente da etiologia subjacente.,deve distinguir-se o Pseudohipoparatiroidismo da deficiência em vitamina D, que pode ter um perfil bioquímico semelhante. Os achados característicos da AHO estarão presentes se o tipo 1a for a etiologia subjacente.antecedentes gerais de hipoparatiroidismo primário: há antecedentes familiares de hipocalcemia que sugiram uma doença genética?há antecedentes de cirurgia no pescoço?existem provas que sugiram outras endocrinopatias auto-imunes? (como., vitiligo ou insuficiência supra-renal)
Existem algumas características que sugiram imunodeficiência? (por exemplo, infecções recorrentes ou candidíase)
há antecedentes de defeitos congénitos? (ver síndrome de DiGeorge).suspeita-se de hipomagnesemia?houve administração parentérica de magnésio ou insuficiência renal crónica que tornaria provável a hipermagnesemia?a hemocromatose ou a talassemia dependente da transfusão estão a causar infiltração de ferro na glândula paratiroideia?,infiltração de cobre na glândula paratiróide é provável, no contexto da doença de Wilson?é possível amiloidose?o cancro metastático é possível?
B. história Parte 2: prevalência:
hipoparatiroidismo secundário ocorre no contexto de hipercalcemia (ver Quadro I).
tabela I.
hipoparatiroidismo primário: diagnósticos e factores de risco.,
Pseudohypoparatiroidismo é um grupo heterogéneo de distúrbios com um perfil bioquímico semelhante (hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH). O tipo 1a tem características clínicas de osteodistrofia hereditária de Albright (AHO)com um padrão hereditário autossómico dominante. Tipo 1b não tem características de AHO. Tanto o tipo 1a como o tipo 1b são causados por mutações no mesmo gene (GNAS). O tipo 2 é menos comum do que o tipo 1a ou b e pode ser hereditário ou esporádico. O seu mecanismo é Desconhecido.
C., História Parte 3: diagnósticos concorrentes que podem imitar hipoparatiroidismo.
hipoparatiroidismo primário deve ser distinguido de outras causas de hipocalcemia e pseudohipoparatiroidismo através da descoberta de um baixo nível sérico de PTH.o hipoparatiroidismo secundário é discutido separadamente na secção da hipercalcemia.
Pseudohipoparatiroidismo deve ser distinguido da deficiência de vitamina D que pode ter um perfil bioquímico semelhante (hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH)., Vale a pena notar que a deficiência de vitamina D terá tipicamente um baixo nível de fosfato (bem como PTH elevada e baixo cálcio), mas pode ser elevada devido a variações alimentares ou diurnas.D. resultados do exame físico.
os resultados do exame físico de hipocalcemia e hipercalcemia são descritos em outros lugares. Lembre-se que a gravidade dos sintomas e sinais dependerá do nível de cálcio e da taxa de mudança.,
Adicionais importantes descobertas no exame incluem:
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com a Presença ou ausência de uma cicatriz cirúrgica na garganta
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Candidíase (imunossupressão)
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Vitiligo (doença auto-imune)
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Sinais de doença hepática (hemocromatose, doença de Wilson)
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Características de anomalias congénitas, atraso do crescimento
o Que os estudos de laboratório (se houver) devem ser encomendadas para ajudar a estabelecer o diagnóstico? Como interpretar os resultados?,
um diagnóstico de hipoparatiroidismo primário é geralmente feito quando se avalia um doente para hipocalcemia. Os testes laboratoriais mais importantes incluem: cálcio ionizado ou ajustado, PTH sérico, fosfato sérico, 25 Nível de hidroxivitamina D, avaliação da função renal e um nível de magnésio.o hipoparatiroidismo primário é definido por uma PTH sérica baixa e um nível baixo de cálcio. Os níveis séricos de fosfato são tipicamente elevados.hipoparatiroidismo secundário é definido por uma PTH sérica baixa e um nível elevado de cálcio.,o Pseudohypoparatiroidismo deve ser diagnosticado em consulta com um endocrinologista. É caracterizada pela insensibilidade à atividade biológica da PTH (resistência PTH) com baixo cálcio, fosfato elevado e PTH sérico elevado. Para fazer um diagnóstico, a resposta esquelética e renal à PTH deve ser avaliada. Isto requer uma medição das alterações no fósforo, cálcio, acampamento e calcitriol em resposta à administração de PTH biossintética.que estudos de imagem (se houver) devem ser encomendados para ajudar a estabelecer o diagnóstico? Como interpretar os resultados?,não são necessários estudos radiográficos para fazer um diagnóstico de hipoparatiroidismo primário. Certos distúrbios genéticos,como a síndrome de DiGeorge, podem ter achados característicos na imagem.a imagiologia apropriada no contexto do hipoparatiroidismo secundário depende da etiologia subjacente da hipercalcemia.o Pseudohypoparatiroidismo com resultados de osteodistrofia hereditária (AHO) de Albright terá características físicas e resultados radiográficos característicos.
F. testes de diagnóstico “desperdiçados” associados a este diagnóstico.,
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a medição dos níveis de 1, 25 dihidroxivitamina D não é geralmente útil no trabalho de hipocalcemia ou hipoparatiroidismo.os níveis séricos de fósforo podem ser úteis quando se suspeita de hipoparatiroidismo ou pseudohypoparatiroidismo. No entanto, a variabilidade diurna e Dietética dos níveis séricos pode ocasionalmente confundir o quadro na avaliação inicial da hipocalcemia.24 horas coleções de cálcio, magnésio e creatinina urinários podem ser úteis na avaliação do hipoparatiroidismo., No entanto, estes não devem ser incluídos nos testes iniciais e provavelmente ordenados sob a direção de um endocrinologista ou nefrologista.o Pseudohypoparatiroidismo deve ser diagnosticado em consulta com um endocrinologista. Para fazer um diagnóstico, a resposta esquelética e renal à PTH deve ser avaliada. Isto requer uma medição das alterações no fósforo, cálcio, acampamento e calcitriol em resposta à administração de PTH biossintética.,os ensaios especializados, tais como a sequenciação genética, devem ser ordenados sob a direcção de um endocrinologista ou geneticista.
III. Gestão por omissão.
a gestão da hipocalcemia e hipercalcemia é descrita em outros locais. Geralmente, o objetivo da terapia é dirigido pelo nível de cálcio e gravidade dos sintomas.
A. Gestão imediata.
no contexto de hipocalcemia, os sintomas graves devem ser tratados com cálcio intravenoso (IV), independentemente do grau de diminuição do cálcio sérico.,com sintomas graves (tais como sobrecarga de volume, actividade convulsiva, broncospasmo, laringospasmo ou estado mental alterado) certifique-se que obtém uma electrocardiografia (ECG) e coloca o doente na telemetria. Suporte para a hemodinâmica do paciente conforme necessário.
B. dicas para a gestão do exame físico.o controlo do
deve ser orientado pelo nível sérico de cálcio e pelos sinais/sintomas que levaram ao diagnóstico de hipocalcemia ou hipercalcemia.,por exemplo, se houver evidência de excitabilidade neuromuscular na apresentação com um sinal de enxoval positivo, seria valioso assegurar a cessação da terapêutica.testes laboratoriais para monitorizar a resposta e os ajustes no controlo.o cálcio parentérico só aumentará transitoriamente o nível sérico de cálcio. É frequentemente necessária uma perfusão contínua. A terapêutica deve ser monitorizada com os níveis séricos de cálcio em série até que os sintomas tenham desaparecido e os valores estejam dentro do intervalo de referência.,inicialmente, os níveis séricos de cálcio devem ser obtidos a cada 1-2 horas, enquanto a perfusão é ajustada e a cada 4-6 horas depois, para assegurar a estabilidade. O cálcio Oral pode ser iniciado concomitantemente, se o doente for capaz de tolerar por via oral. A perfusão de cálcio deve ser gradualmente reduzida durante 24-48 horas, dependendo da gravidade da apresentação do doente e da duração dos sintomas em curso.se for detectada uma anomalia do intervalo QT durante a apresentação, o doente deve ser colocado na telemetria com electrocardiograma em série, até que seja demonstrada a resolução.,
não há valor na obtenção de níveis de fosfato série no ambiente agudo, mas isto é importante para a gestão a longo prazo.
D. gestão a longo prazo.é necessário consultar um endocrinologista. Consulta endocrinologista é necessária se a utilização de PTH humano recombinante é considerada como a utilização deste produto requer certificação especial com a administração de alimentos e medicamentos (FDA) antes da prescrição.
o tratamento inicial é com suplementos de cálcio e vitamina D.,a suplementação com cálcio deve ser administrada numa forma e dose adaptadas às necessidades do doente (por exemplo, acetato de cálcio na doença renal crónica ou citrato de cálcio em doentes com acloridria).a suplementação de vitamina D é crítica, mas não utilize vitamina D2 ou D3. O Calcitriol deve ser administrado sob a direcção de um endocrinologista. Uma dose inicial típica é de 0, 5 microgramas (mcg) de calcitriol com a posologia aumenta a cada 4-7 dias até o cálcio sérico estar na parte inferior do intervalo de referência.intoxicação por Vitamina D (i. e., deve evitar-se a hipercalcemia e hipercalciúria). A adição de um diurético tiazídico pode ajudar a limitar a hipercalciúria. Um diurético tiazídico é normalmente iniciado após a obtenção de cálcio na urina e aproxima-se dos 250 miligramas (mg)/24 horas.deve evitar-se a hiperfosfatemia. O paciente deve ser instruído em uma dieta de baixo fósforo (isto é, limitar bebidas de cola, laticínios, carne e ovos).
PTH humano recombinante está disponível para utilização, mas é frequentemente considerada terapêutica de segunda linha devido a despesas e a segurança a longo prazo não foi totalmente estabelecida., A PTH recombinante demonstrou ser eficaz na manutenção dos níveis séricos e urinários de cálcio, bem como na diminuição da dose diária total de suplementos de cálcio necessários. Duas formas foram estudadas, PTH 1-34 e PTH 1-84. PTH 1-84 está disponível nos Estados Unidos através do Programa de Avaliação e mitigação de riscos (REMS).os níveis séricos de cálcio, fósforo e creatinina devem ser monitorizados semanalmente. Estes devem ser avaliados semanalmente a mensalmente no início, para permitir ajustes de dose. Uma vez que as doses são estáveis, os valores devem ser obtidos duas vezes por ano., Os níveis urinários de cálcio e creatinina também são verificados duas vezes por ano para monitorizar a hipercalciúria. O nível de cálcio urinário desejado é inferior a 300 mg.os objectivos da terapêutica são o controlo dos sintomas e o cálcio corrigido ou o cálcio ionizado que se encontra na extremidade inferior do intervalo normal, com um produto fosforoso de cálcio inferior a 55.recomenda-se a monitorização de exames oftalmológicos anuais para a formação de Cataratas.
hipoparatiroidismo secundário
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a gestão final depende da etiologia subjacente.,
Pseudohypoparatiroidismo
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a gestão inicial e a longo prazo é idêntica ao hipoparatiroidismo primário. Os níveis de cálcio devem ser mantidos dentro do intervalo de referência para suprimir os níveis de PTH até ao normal e evitar a hipercalciúria.
E. armadilhas comuns e efeitos secundários da Gestão
falha em consultar Endocrinologia precocemente quando se suspeita ou diagnostica hipoparatiroidismo.ausência de monitorização adequada para prevenir recorrência, morbilidade ou mortalidade.,
falta de reconhecimento das consequências clínicas da hipercalciúria uma vez iniciado o tratamento (isto é, nefrocalcinose, nefrolitíase, insuficiência supra-renal).Calcitriol: 0, 25-2 mcg, por via oral ou intravenosa, sob a direcção de um endocrinologista.acetato de cálcio: iniciar com 2 comprimidos/cápsulas oralmente em cada refeição.cloreto de cálcio: utilizar uma via central. É preferível o gluconato de cálcio. 500-1000 mg de slow IV a cada 1-3 dias.gluconato de cálcio: 10% (1000 mg/10 ml), 4.,Em doentes com hipocalcemia sintomática. Pode ser necessária uma perfusão contínua de gluconato de cálcio. Deve ser administrado por perfusão a uma taxa de 50 ml/hora, na expectativa de que uma solução de 10 ml/kg aumente o cálcio sérico em 0, 3-0, 5 milímetros (mmol)/litro durante 4-6 horas.carbonato ou citrato de cálcio: 1 A 2 g de cálcio elementar por dia ou mais, por via oral, às refeições, dividido 2 a 4 vezes por dia.,ergocalciferol (vitamina D2) ou colecalciferol (vitamina D3), deficiência grave: não é apropriado para utilização no hipoparatiroidismo. Utilize calcitriol em vez disso.sulfato de magnésio: 1g de 20% de solução intramuscular (IM) de 6 em 6 horas durante 4 doses ou 2 gramas de IV durante 1 hora. Pode necessitar de doses repetidas ou substituição mais agressiva dependendo da gravidade da hipomagnesemia.
IV. Gestão com co-morbilidades
nenhuma alteração na gestão padrão inicial., Considerar a consulta precoce para Nefrologia uma vez iniciado o tratamento, dada a hipercalciúria resultante e o agravamento da função renal. Considere o acetato de cálcio como o cálcio oral de escolha.insuficiência hepática.
nenhuma alteração na gestão padrão.
C. insuficiência cardíaca sistólica e diastólica
nenhuma alteração no controlo padrão.D. doença arterial coronária ou doença Vascular periféricaE. Diabetes ou outras questões endócrinas
F., Neoplasia
sem alteração no tratamento padrão.imunossupressão (VIH, esteróides crónicos, etc.).
nenhuma alteração na gestão padrão.
H. doença pulmonar primária (DPOC, asma, dpi)
nenhuma alteração no controlo padrão.I. problemas gastrointestinais ou nutricionais
nenhuma alteração na gestão padrão inicial. Considere o citrato de cálcio como o seu cálcio oral de eleição em doentes com acloridria ou uso crónico de inibidores da bomba de protões.
J. problemas hematológicos ou de coagulação
nenhuma alteração no tratamento padrão.
K., Demência ou doença psiquiátrica/tratamento
A. considerações de saída durante a hospitalização.
1) é fundamental transmitir adequadamente ao seu colega a apresentação inicial do doente, dada a variabilidade acentuada tanto na hipocalcemia como na hipercalcemia. Isto é fundamental para a avaliação em série.quais foram os sintomas que apresentaram?houve resultados positivos no exame?houve uma anomalia no intervalo QT no ECG?
2) Qual é a terapêutica actual e o plano de monitorização laboratorial?,se administrado concomitantemente com cálcio, Qual é a velocidade de perfusão? Alguma mudança recente?quantos laboratórios estão a ser desenhados?quem é o endocrinologista que consulta este doente?
B. duração prevista da estadia.
os doentes assintomáticos com uma ligeira redução do cálcio podem ser tratados por um endocrinologista como ambulatório, com início imediato de cálcio e calcitriol e acompanhamento apropriado.,os doentes que são sintomáticos com cálcio sérico moderado a grave necessitarão de pelo menos 24-48 horas de hospitalização para tratamento e avaliação adequados.os doentes com hipercalcemia e hipoparatiroidismo secundário terão uma duração de permanência congruente com a etiologia.
C. Quando o doente está pronto para ser descarregado.
o doente está pronto para ser descarregado quando os sintomas estão controlados, o cálcio sérico é estável próximo do intervalo de referência e foi estabelecido um acompanhamento/monitorização apropriado.
D., Organização do Acompanhamento Clínico
coordena-se estreitamente com a Endocrinologia.
quando deve ser organizado o acompanhamento clínico e com quem.todos os casos de hipoparatiroidismo devem ser acompanhados de endocrinologia. Normalmente, será necessário organizar testes laboratoriais repetidos dentro de alguns dias após a descarga.quando o doente tiver insuficiência renal pré-existente, considere a consulta precoce para Nefrologia uma vez iniciado o tratamento, dada a hipercalciúria resultante e o agravamento antecipado da função renal.,que testes devem ser realizados antes da descarga para permitir a primeira visita à melhor clínica.
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que testes devem ser encomendados como ambulatório antes ou no dia da visita clínica.os níveis séricos de cálcio, fósforo e creatinina devem ser estabelecidos antes da primeira consulta clínica. Pode obter-se cálcio ionizado ou cálcio com albumina.
E. considerações de colocação.,se o doente com hipoparatiroidismo primário ou pseudohipoparatiroidismo requer uma colocação a curto ou longo prazo, por qualquer razão, é fundamental organizar testes em série dos níveis de creatinina, fósforo e cálcio (com notificação de endocrinologia) antes da descarga. Isto permitirá o ajuste adequado da dose dos medicamentos do paciente.
F. prognóstico e aconselhamento do doente.os doentes com hipoparatiroidismo apresentam um risco de morte ao longo da vida sem acesso ao cálcio.
F. prognóstico e aconselhamento do doente.os doentes com hipoparatiroidismo apresentam um risco de morte ao longo da vida sem acesso ao cálcio.
deve documentar a sua discussão sobre os riscos (i.e.,, morte) se o paciente não está em conformidade com o tratamento.deve usar-se uma pulseira médica que identifique o diagnóstico.o doente deve ser informado de que o uso diurético alterará o seu equilíbrio de cálcio e deverá consultar o seu médico antes de iniciar qualquer nova medicação.
a importância de uma dieta de baixo teor de fósforo deve ser enfatizada (isto é, limitar bebidas de cola, laticínios, carne e ovos).
A. normas e documentação do indicador principal.
nenhuma
B., Profilaxia adequada e outras medidas destinadas a prevenir a readmissão.
enfatizar a importância do acompanhamento apropriado e da conformidade com os medicamentos. A falta de cumprimento pode igualar a morte.qual é a prova?Marx, SJ. “Hiperparatiroidismo e hipoparatiroidismo”. N Engl J Med. volume. 343. 2000. pp. 1863-75. Cooper, MS, Gittoes, NJ. “Diagnosis and management of hypocalcemia”. BMJ. volume. 336. 2008. pp. 1298-302. ShopBack, D. ” Clinical Practice. Hypoparatyroidism”. N Engl J Med. volume. 2008. 2008. pp. 391-403. Ramakrishnan, Y, galos, HC., “Impact of recombinant PTH on management of hypoparathyroidism: a systematic review”. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2015.
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