Inheritance of foice Cell Anemia

anemia falciforme é uma doença genética em que o corpo produz uma hemoglobina anormal chamada hemoglobina S. hemoglobina é a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. Os glóbulos vermelhos são normalmente flexíveis e redondos, mas quando a hemoglobina é defeituosa, as células do sangue tomam uma forma foice ou crescente. Isso faz com que os glóbulos vermelhos para ficar preso dentro dos vasos sanguíneos e bloquear o fluxo sanguíneo e transporte de oxigênio para algumas partes do corpo, causando anemia falciforme.,

mutações que levam à anemia falciforme

hemoglobina é composta por quatro subunidades proteicas diferentes, que incluem duas subunidades chamadas Alfa-globina e duas chamadas beta-globina. Anemia falciforme é causada por mutações em um gene chamado HBB, que é o gene que fornece instruções para a produção de beta-globina.

existem múltiplas mutações que podem ocorrer no gene HBB. Um destes leva à produção de hemoglobina S.,a anemia falciforme é uma doença autossómica recessiva, o que significa que só ocorre se as cópias maternas e paternas do gene HBB estiverem defeituosas.

em outras palavras, se um indivíduo recebe apenas uma cópia do gene HBB defeituoso, seja de sua mãe ou de seu pai, eles não têm anemia falciforme, mas têm o que é chamado de “traço de células falciformes”. As pessoas com anemia falciforme geralmente não têm quaisquer sintomas ou problemas, mas podem passar o gene mutante para os seus filhos.,

Há três herança de cenários que podem levar a criança a ter anemia falciforme:

1. Ambos os pais têm o traço falciforme

Se ambos os pais têm o traço falciforme, em seguida, há 25% de risco de a criança ter anemia falciforme e 50% de risco de ter o traço falciforme. Há também uma chance de 25 por cento de que a criança não vai herdar qualquer cópia do gene mutado.,

1. Um dos pais tem anemia falciforme e o outro tem o traço falciforme

Se um dos pais tem anemia falciforme e o outro tem o traço falciforme, existe 50% de risco de que os seus filhos têm anemia falciforme e 50% de risco de que terá o traço falciforme.se ambos os pais têm anemia falciforme, então os seus filhos também definitivamente terão a doença.,

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anemia falciforme News é estritamente um site de notícias e informações sobre a doença. Não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento. Este conteúdo não se destina a ser um substituto para aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Procure sempre o conselho do seu médico ou outro profissional de saúde qualificado com quaisquer questões que possa ter sobre uma condição médica. Nunca desconsidere o aconselhamento médico profissional ou atraso em procurá-lo por causa de algo que você leu neste site.,

• Detalhes do Autor

Iqra detém um Mestrado em Celulares e de Medicina Molecular da Universidade de Ottawa, no canadá, em Ottawa, Canadá. Ela também possui um BSc em Ciências da vida da Queen’s University em Kingston, Canadá. Atualmente, ela está completando um doutorado em Medicina de Laboratório e Patobiologia da Universidade de Toronto, em Toronto, Canadá., Sua pesquisa variou de várias áreas de doença, incluindo a doença de Alzheimer, síndrome mielodisplásica, doenças hemorrágicas e tumores cerebrais pediátricos raros.

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Iqra detém um Mestrado em Celulares e de Medicina Molecular da Universidade de Ottawa, no canadá, em Ottawa, Canadá. Ela também possui um BSc em Ciências da vida da Queen’s University em Kingston, Canadá., Atualmente, ela está completando um doutorado em Medicina de Laboratório e Patobiologia da Universidade de Toronto, em Toronto, Canadá. Sua pesquisa variou de várias áreas de doença, incluindo a doença de Alzheimer, síndrome mielodisplásica, doenças hemorrágicas e tumores cerebrais pediátricos raros.,

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