os cientistas descrevem riscos genéticos para a doença de Alzheimer em termos de dois factores: genes de risco e genes determinísticos.quando uma pessoa tem genes de risco, significa que tem uma maior probabilidade de desenvolver uma doença., Por exemplo, uma mulher com os genes BRCA1 e BRCA2 tem um maior risco de desenvolver câncer de mama.os genes determinísticos podem causar directamente o desenvolvimento de uma doença.os cientistas têm encontrado vários genes de risco e determinísticos para a doença de Alzheimer.
genes de risco
vários genes apresentam um risco para a doença de Alzheimer. o gene com a ligação mais significativa ao risco de Alzheimer é o gene apolipoproteína E-E4 (APOE-e4).de acordo com a Associação de Alzheimer, uma estimativa de 20-25 por cento das pessoas com este gene podem passar a ter doença de Alzheimer.,
uma pessoa que herda o gene APOE-e4 de ambos os pais tem um maior risco de desenvolver a doença de Alzheimer do que uma pessoa que herda o gene de apenas um.ter o gene pode também significar que uma pessoa apresenta sintomas numa idade mais precoce e recebe um diagnóstico mais precoce.outros genes podem ter efeitos na doença de Alzheimer tardia e no seu desenvolvimento. Os cientistas precisam fazer mais pesquisa para aprender como esses genes aumentam o risco de Alzheimer.vários destes genes regulam certos factores no cérebro, tais como a inflamação e a forma como as células nervosas se comunicam.,enquanto cada pessoa herda um gene de APOE de alguma forma, os genes APOE-e3 e APOE-e2 não têm nenhuma associação com a doença de Alzheimer. O APOE-e2 pode até fornecer efeitos protectores no cérebro contra a doença.
Determinista genes
os Pesquisadores identificaram três determinista genes que podem causar a doença de Alzheimer:
- amilóide precursora da proteína (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Esses genes são responsáveis por um excessivo acúmulo de amilóide-beta peptídeo., Esta é uma proteína tóxica que se junta no cérebro. Este acúmulo causa os danos das células nervosas e a morte que é característica da doença de Alzheimer.no entanto, nem todas as pessoas com Alzheimer precoce têm estes genes. Uma pessoa com estes genes que desenvolve Alzheimer tem um tipo raro conhecido como doença de Alzheimer familiar.de acordo com a Associação de Alzheimer, a doença de Alzheimer familiar representa menos de 5% de todos os casos no mundo.de acordo com a associação, a doença de Alzheimer causada por genes determinísticos tipicamente ocorre antes dos 65 anos de idade., Pode por vezes desenvolver-se em pessoas com 40 e 50 anos.
efeito dos genes em outros tipos de demência
alguns tipos de demência têm ligações a outras malformações genéticas.a doença de Huntington, por exemplo, altera o cromossoma 4, o que pode levar a demência progressiva. A doença de Huntington é uma condição genética dominante. Isto significa que, se um dos progenitores tiver a doença, pode transmitir o gene à sua descendência e desenvolver a doença.os sintomas da doença de Huntington geralmente não se tornam evidentes até que uma pessoa atinja 30-50 anos de idade., Isto pode tornar difícil para os médicos prever ou diagnosticar antes de uma pessoa ter filhos e transmitir o gene.os investigadores pensam que a demência com corpos de Lewy ou a demência de Parkinson também pode ter um componente genético. No entanto, eles também acreditam que outros fatores fora da genética podem desempenhar um papel no desenvolvimento destas condições.
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