Genes ligados ao desenvolvimento do mal de Parkinson são classificados como “‘causal genes” ou “associado genes.”genes causais
genes causais são aqueles que carregam mutações que, quando herdadas, causam a doença. A doença de Parkinson causada por estas mutações é muito rara, representando apenas 1 ou 2 por cento de todos os pacientes., Um exemplo de um gene causal é SNCA, que codifica uma proteína chamada alfa-sinucleína. Pelo menos cinco mutações do SNCA foram encontradas para causar Parkinson. estas mutações podem ser herdadas e diretamente causar a doença.
O “Iowa ” tribo” ou “Spellman-Muenter tribo” é uma grande família, em Iowa. Pesquisadores rastrearam 200 membros desta família com e sem Parkinson e analisaram todo o seu genoma para identificar os genes associados à doença., Eles descobriram que as mutações no gene SNCA que codifica para a alfa-sinucleína era o gene causal para Parkinson nesta família. Normalmente, o SNCA está localizado no cromossomo 4 como uma única cópia. No entanto, os membros desta família carregaram três cópias do gene que os levou a desenvolver a doença em uma idade jovem.os genes associados
mutações nos genes associados não causam directamente a doença de Parkinson, mas aumentam o risco de o desenvolver. Uma pessoa pode ter mutações em genes associados e nunca ter Parkinson, mas é mais provável desenvolvê-lo., O efeito combinado de associados genes e fatores ambientais podem desencadear o desenvolvimento do mal de Parkinson.
Genes associados com a doença de Parkinson incluem PRKN, que codifica a proteína parkin;,PINK1, que codifica uma proteína encontrada no coração e nos músculos esqueléticos; LRRK2, que codifica para um cérebro proteína chamada dardarin; e PARK7, que codifica para um cérebro proteína chamada DJ-1.,
Mutações em determinados genes, incluindo GBA (que codifica uma enzima chamada glicocerebrosidase) e UCHL1 (que codifica uma enzima esterase), também parecem aumentar o risco de desenvolver o mal de Parkinson.
Mutações no gene LRRK2 são comuns em pessoas do Norte da África, Basco, português, e de ascendência Judaica Ashkenazi, mas ocorrem em quase todos os grupos étnicos. Algumas pessoas com mutações LRRK2 desenvolvem a doença de Parkinson tão jovem quanto em seus 30 anos, enquanto outras desenvolvem a doença em seus 80 anos, e outras nunca a desenvolvem., Existe uma grande variabilidade nas mutações que ocorrem no gene LRRK2 e nos efeitos que estas mutações têm no indivíduo. Algumas pessoas com mutações genéticas LRRK2 desenvolvem demência, enquanto outras desenvolvem uma forma de doença de Parkinson que compartilha características com esclerose lateral amiotrófica (ALS). Esta variabilidade, onde algumas pessoas desenvolvem certas características da doença enquanto outras são protegidas, pode fornecer pistas sobre a causa subjacente da doença de Parkinson.,
Nota: o mal de Parkinson Notícias de Hoje, é estritamente uma notícia e o site de informações sobre a doença. Não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento. Este conteúdo não se destina a ser um substituto para aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Procure sempre o conselho do seu médico ou outro profissional de saúde qualificado com quaisquer questões que possa ter sobre uma condição médica., Nunca desconsidere o aconselhamento médico profissional ou atraso em procurá-lo por causa de algo que você leu neste site.
Deixe uma resposta