Policitemia (Português)

a superprodução de glóbulos vermelhos pode ser devida a um processo primário na medula óssea (a chamada síndrome mieloproliferativa), ou pode ser uma reacção a níveis cronicamente baixos de oxigénio ou, raramente, a uma malignidade. Alternativamente, os glóbulos vermelhos adicionais podem ter sido recebidos através de outro processo—por exemplo, sendo sobre-transfundidos (acidentalmente ou, como dopagem no sangue, deliberadamente) ou sendo o gêmeo receptor em uma gravidez, passando por síndrome de transfusão gêmea.,

policitemiaedit Primária

as policitemias primárias devem-se a factores intrínsecos aos precursores dos glóbulos vermelhos. Policitemia vera (PCV), policitemia rubra vera (PRV), ou eritremia, ocorre quando o excesso de glóbulos vermelhos são produzidos como resultado de uma anormalidade da medula óssea. Muitas vezes, o excesso de glóbulos brancos e plaquetas também são produzidos. O PCV é classificado como uma doença mieloproliferativa. Os sintomas incluem dores de cabeça e vertigens, e os sinais no exame físico incluem um aumento anormal do baço e/ou fígado., Em alguns casos, os indivíduos afectados podem ter condições associadas, incluindo pressão arterial elevada ou formação de coágulos sanguíneos. A transformação em leucemia aguda é rara. A flebotomia é a base do tratamento. Uma marca de policitemia é um hematócrito elevado, com Hct > 55% visto em 83% dos casos. Uma mutação somática (não hereditária) (V617F) no gene JAK2, também presente em outras desordens mieloproliferativas, é encontrada em 95% dos casos.,

policitemia familiar primária, também conhecida como policitemia familiar primária e congênita (PFCP), existe como uma condição hereditária benigna, em contraste com as mudanças mieloproliferativas associadas com PCV adquirido. Em muitas famílias, o PFCP é devido a uma mutação autossómica dominante no gene receptor EPOR eritropoietina. PFCP pode causar um aumento de até 50% na capacidade de transporte de oxigênio do sangue; o esquiador Eero Mäntyranta tinha PFCP, que é considerado ter-lhe dado uma grande vantagem em eventos de resistência.,a policitemiaedit secundária é causada por aumentos naturais ou artificiais da produção da eritropoetina, daí resultando um aumento da produção de eritrócitos. Na policitemia secundária, 6 a 8 milhões e ocasionalmente 9 milhões de eritrócitos podem ocorrer por milímetro cúbico de sangue. Policitemia secundária resolve quando a causa subjacente é tratada.policitemia secundária na qual a produção de eritropoetina aumenta adequadamente é denominada policitemia fisiológica.,

condições que podem resultar em uma policitemia fisiologicamente apropriada incluem:

• Altitude relacionada – esta policitemia fisiológica é uma adaptação normal para viver em altas altitudes (ver doença da altitude). Muitos atletas treinam em alta altitude para aproveitar este efeito, que pode ser considerado uma forma legal de dopagem sanguínea. Alguns indivíduos acreditam que atletas com policitemia primária podem ter uma vantagem competitiva devido a maior resistência. No entanto, isso ainda tem de ser provado devido às complicações multifacetadas associadas a esta condição., doença hipóxica – associada a doença cardíaca cianótica, em que os níveis de oxigénio no sangue são significativamente reduzidos, pode também ocorrer como resultado de doença pulmonar hipóxica, como a DPOC e como resultado da apneia do sono obstrutiva crónica.a policitemia iatrogénica secundária pode ser induzida directamente pela flebotomia (sangramento) para retirar algum sangue, concentrar os eritrócitos e devolvê-los ao organismo. as causas hereditárias genéticas da policitemia secundária também existem e estão associadas a anomalias na libertação de oxigénio da hemoglobina., Isto inclui pacientes que têm uma forma especial de hemoglobina conhecida como Hb Chesapeake, que tem uma maior afinidade inerente ao oxigênio do que a hemoglobina adulta normal. Isto reduz o fornecimento de oxigénio aos rins, causando um aumento da produção de eritropoietina e uma policitemia resultante. Hemoglobina Kempsey também produz um quadro clínico semelhante. Estas condições são relativamente pouco frequentes., as condições em que a policitemia secundária não é causada por adaptação fisiológica e ocorre independentemente das necessidades do corpo incluem: neoplasias: carcinoma das células renais ou tumores hepáticos, doença de Von Hippel – Lindau, e anomalias endócrinas incluindo feocromocitoma e adenoma adrenal com síndrome de Cushing.,pessoas cujos níveis de testosterona são elevados devido ao uso de esteróides anabolizantes, incluindo atletas que abusam de esteróides, ou pessoas em substituição de testosterona para hipogonadismo ou terapia de substituição hormonal transgênero, bem como pessoas que tomam eritropoietina, podem desenvolver policitemia secundária.,a policitemia de Chuvash é uma forma recessiva autossómica de eritrocitose, que é endémica em doentes da República de Chuvash na Rússia. A policitemia de Chuvash está associada com homozigosidade para uma mutação C598T no gene Von Hippel-Lindau (VHL), que é necessária para a destruição de fatores indutíveis de hipóxia na presença de oxigênio., Aglomerados de pacientes com policitemia de Chuvash foram encontrados em outras populações, como na ilha italiana de Ischia, localizada na Baía de Nápoles. eritrocitose de PHD2: Heterozigosidade para mutações de perda de função do gene PHD2 está associada com eritrocitose autossómica dominante e aumento da actividade dos factores indutíveis de hipóxia.
• HIF2a eritrocitose: as mutações de ganho de função no HIF2a estão associadas à eritrocitose autossómica dominante e à hipertensão pulmonar.