Tay-Sachs Disease

Topic Overview

What is Tay-Sachs disease?

Tay-Sachs é uma doença rara que é transmitida através de algumas famílias. Uma pessoa com Tay-Sachs mudou genes (mutados) que não produzem nenhuma ou o suficiente de uma enzima chamada hexosaminidase A (hex A). Hex A destrói compostos gordos. Sem ele, os compostos gordos acumulam-se nas células nervosas do cérebro e causam danos.existem duas formas de Tay-Sachs:

• a forma mais comum desenvolve-se logo após o nascimento de um bebé. Causa morte no início da infância.,o início tardio do Tay-Sachs pode começar entre a puberdade e os 30 anos. a duração da vida de uma pessoa depende da gravidade dos sintomas. As pessoas podem viver enquanto não tiverem a doença de Tay-Sachs. Início tardio de Tay-Sachs é muito raro.o que causa a doença de Tay-Sachs?

  Tay-Sachs pode ocorrer quando os pais transmitem um gene alterado ao seu filho.se um bebé receber o gene alterado de ambos os pais, ele ou ela vai ficar com a doença.se o bebé receber o gene alterado de apenas um dos progenitores, será portador ., Isto significa que a criança terá um gene que produz hex a e um que não produz. o corpo da criança produz hex a suficiente para que ele ou ela não tenha a doença. Mas a criança pode passar o gene alterado para os seus filhos.

no início tardio de Tay-Sachs (lotes), o corpo faz uma pequena quantidade de hex A. As pessoas com lotes herdam o início tardio de hex uma mudança de gene de um ou ambos os pais.

O gene alterado que causa a doença de Tay-Sachs é mais comumente encontrado em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi. Cerca de 1 em cada 30 pessoas nesta população é um portador da doença., Nota 1 pessoas de ascendência franco-canadense ou Cajun também são mais propensos a carregar o gene alterado.quais são os sintomas?uma criança com a doença de Tay-Sachs parece saudável à nascença. Mas quando a criança é:

• 3 a 6 meses de idade, você pode notar que a criança faz menos contato visual e tem dificuldade em focar seus olhos nas coisas. Um médico pode ver uma mancha vermelha na retina da criança .6 a 10 meses de idade, pode notar que a criança não está tão alerta e brincalhão como tinha estado. Pode ser difícil para a criança sentar-se ou rebolar., Você também pode notar que a criança não vê ou ouve bem.10 meses ou mais, a doença piora rapidamente. A criança pode ter convulsões , ter uma deficiência intelectual, perder sua visão e não ser capaz de se mover.crianças com Tay-Sachs raramente vivem para além dos 4 anos de idade.no início tardio de Tay-Sachs (lotes), sintomas precoces tais como descoordenação ou alterações de humor podem ser menores ou parecer “normais” e passar despercebidos. Os sintomas posteriores podem incluir fraqueza muscular e contracções musculares, fala arrastada e problemas de raciocínio., Os sintomas dependem da quantidade de hex a que o corpo produz.como é diagnosticada a doença de Tay-Sachs?se você ou o seu médico pensarem que o seu filho tem a doença de Tay-Sachs, o seu médico fará um exame físico e uma análise ao sangue para verificar o nível de hex A. poderá ser necessário um teste genético para ter a certeza de que a doença é Tay-Sachs.como é tratado?o foco do tratamento para a doença de Tay-Sachs é controlar os sintomas e tornar o seu filho o mais confortável possível. Não há cura., Pode ser útil procurar aconselhamento ou encontrar apoio de outros que estão a passar pelo mesmo que vocês.se tiver doença de Tay-Sachs tardio (lotes), o tratamento também se centra no controlo dos sintomas. O tratamento que recebe , como medicamentos para a depressão, depende dos sintomas que tem.pode ser esmagador saber que o seu filho tem Tay-Sachs. É importante que cuides de TI e do teu filho. Fale com o seu médico sobre:
  • as suas preocupações e a ajuda de que necessitará para o seu filho.um grupo de apoio na sua área.,aconselhamento familiar para ajudar cada membro a lidar com a doença.à medida que a doença piora, o seu filho vai precisar de mais cuidados. Encoraje o seu filho a ser tão activo quanto possível durante o maior tempo possível. Dá ao teu filho o teu amor e afecto.pode não ser capaz de cuidar do seu filho sem ajuda. Fale com o seu médico sobre os grupos que o podem ajudar.deve fazer o teste?,

    Se você está pensando em ter um filho, o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda que: a nota de rodapé 1

    • Você ou seu parceiro de obter um teste de triagem se você é de Asquenaze, francês Canadense, ou Cajun descida ou tem um histórico familiar da doença. Se um de vocês der positivo para ser portador, o outro parceiro deve ser testado.se ambos forem portadores da doença de Tay-Sachs, o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal podem ajudá-lo a fazer escolhas., O diagnóstico pré-natal é feito por amniocentese, amostragem de villus coriônico, ou análise de mutação.

    Portadores de alterações do gene Tay-Sachs podem passar o gene alterado para os seus filhos, mesmo que os portadores não tenham a doença. Se você e seu parceiro são portadores, há uma chance de 1 em 4 (25%) de que qualquer criança que você tem terá a doença de Tay-Sachs.