genetica, mutațiile genetice și riscul de cancer
genetica este domeniul științific care analizează modul în care trăsăturile (cum ar fi culoarea ochilor) sunt transmise de la părinți la copiii lor prin gene.genele sunt bucăți de ADN (acid dezoxiribonucleic) din interiorul celulelor noastre care îi spun celulei cum să facă proteinele de care organismul are nevoie pentru a funcționa. ADN-ul este „planul” genetic din fiecare celulă. Genele afectează trăsăturile moștenite transmise de la un părinte la un copil, cum ar fi culoarea părului, Culoarea ochilor și înălțimea., Ele pot afecta, de asemenea, dacă o persoană este probabil să dezvolte anumite boli, cum ar fi cancerul.modificările genelor, numite mutații, joacă un rol important în dezvoltarea cancerului. Mutațiile pot determina o celulă să producă (sau să nu facă) proteine care afectează modul în care celula crește și se împarte în celule noi. Anumite mutații pot determina celulele să crească de sub control, ceea ce poate duce la cancer. Cu toate acestea, se consideră că doar aproximativ 5% până la 10% din toate cazurile de cancer sunt puternic legate de o mutație genetică moștenită.de obicei sunt necesare mai multe modificări genetice sau mutații înainte ca o celulă să devină cancer.,majoritatea cancerelor încep din cauza mutațiilor genetice dobândite care apar în timpul vieții unei persoane. Uneori, aceste modificări genetice au o cauză exterioară, cum ar fi expunerea la lumina soarelui sau la tutun. Dar mutațiile genetice pot fi, de asemenea, evenimente aleatorii care se întâmplă uneori în interiorul unei celule, fără o cauză clară.mutațiile dobândite afectează numai celulele care cresc din celula mutantă. Ele nu afectează toate celulele din corpul persoanei. Aceasta înseamnă că toate celulele canceroase vor avea mutații, dar celulele normale din organism nu vor., Din acest motiv, mutațiile nu sunt transmise copiilor unei persoane. Acest lucru este foarte diferit de mutațiile moștenite, care sunt în fiecare celulă din organism – chiar și celulele fără cancer.
ce este testarea genetică?
testarea genetică este utilizarea testelor medicale pentru a căuta anumite mutații în genele unei persoane. Multe tipuri de teste genetice sunt folosite astăzi și se dezvoltă mai multe.
testarea genetică poate fi utilizată în mai multe moduri, dar aici ne vom concentra pe utilizarea sa în căutarea modificărilor genetice legate de cancer.,
testarea genetică pentru riscul de cancer
testarea genetică predictivă este tipul de testare folosit pentru a căuta mutații genetice moștenite care ar putea pune o persoană la un risc mai mare de a face anumite tipuri de cancer. Acest tip de testare ar putea fi recomandat:
- pentru o persoană cu antecedente familiale puternice de anumite tipuri de cancer, pentru a vedea dacă are o mutație genetică care îi crește riscul. Dacă au o mutație moștenită, ar putea dori să facă teste pentru a căuta cancerul din timp sau chiar să ia măsuri pentru a-și reduce riscul., Un exemplu este testarea modificărilor genelor BRCA1 și BRCA2 (despre care se știe că cresc riscul de cancer de sân și alte tipuri de cancer) la o femeie a cărei mamă și soră au avut cancer de sân.
- pentru o persoană deja diagnosticată cu cancer, mai ales dacă există alți factori care sugerează că cancerul ar fi putut fi cauzat de o mutație moștenită (cum ar fi un istoric familial puternic sau dacă cancerul a fost diagnosticat la o vârstă fragedă). Testarea ar putea arăta dacă persoana are un risc mai mare de alte tipuri de cancer. De asemenea, poate ajuta alți membri ai familiei să decidă dacă doresc să fie testați pentru mutație.,
- pentru membrii familiei unei persoane despre care se știe că au o mutație genetică moștenită care crește riscul de cancer. Testarea îi poate ajuta să știe dacă au nevoie de teste pentru a căuta cancer din timp sau dacă ar trebui să ia măsuri pentru a încerca să-și reducă riscul.majoritatea oamenilor (chiar și persoanele cu cancer) nu au nevoie de acest tip de testare genetică. Se face de obicei atunci când istoricul familial sugerează că există un cancer care poate fi moștenit (vezi mai jos).,uneori, după ce o persoană a fost diagnosticată cu cancer, medicul va face teste pe un eșantion de celule canceroase pentru a căuta anumite modificări genetice. Aceste teste pot oferi uneori informații despre perspectivele (prognosticul) unei persoane și vă pot ajuta să spuneți dacă anumite tipuri de tratament ar putea fi utile.aceste tipuri de teste caută modificări genetice dobândite numai în celulele canceroase care sunt luate de la pacient. Aceste teste nu sunt aceleași cu testele utilizate pentru a afla despre riscul de cancer moștenit., pentru mai multe informații despre acest tip de testare și utilizarea sa în tratamentul cancerului, consultați informațiile noastre despre anumite tipuri de cancer.
cine ar trebui să facă teste genetice?
consilierea genetică și testarea pot fi recomandate persoanelor care au avut anumite tipuri de cancer sau anumite modele de cancer
în familia lor., Dacă aveți oricare dintre următoarele reacții, ați putea lua în considerare testarea genetică:
- mai Multe rude de gradul i (mama, tata, surori, frati, copii) cu cancer
- Multe rude, pe de o parte din familie care au avut același tip de cancer
- Un grup de cancer în familie, care sunt cunoscute a fi legate de o singură mutație genetică ( cum ar fi de san, ovarian, și pancreatic cancer in familie).,uch fi cancerul de san intr-un sex masculin sau retinoblastom
- Etnie (de exemplu, de origine Evreiască este legată de cancerul ovarian și cancerul de sân)
- O fizică a găsi că este legat de o moștenit de cancer (cum ar fi având mulți polipi de colon)
- Un cunoscut mutații genetice în unul sau mai mulți membri ai familiei care au avut deja teste genetice
Dacă sunteți preocupat de un model de cancer în familie, cancer ați avut în trecut, sau alte cancer, factori de risc, poate doriți să vorbesc cu un furnizor de îngrijire a sănătății despre dacă genetică consiliere și testare ar putea fi o opțiune bună pentru tine.,trebuie să știți istoricul familial și ce tipuri de teste sunt disponibile. Pentru unele tipuri de cancer, nu există mutații cunoscute legate de un risc crescut. Alte tipuri de cancer pot avea mutații cunoscute, dar nu există încă nicio modalitate de a le testa.sindroamele cancerului de familie vă oferă mai multe informații despre tipurile de cancer care pot fi legate de genele moștenite.
pașii următori
este important să aflați cât de utilă poate fi testarea pentru dvs. înainte de a o face. Discutați cu furnizorul de îngrijire a sănătății și planificați să vă întâlniți cu un consilier genetic înainte de testul real., Acest lucru vă va ajuta să știți la ce să vă așteptați. Consilierul vă poate spune despre avantajele și dezavantajele testului, ce ar putea însemna rezultatele și care sunt opțiunile dvs. dacă aveți în vedere efectuarea unui test genetic la domiciliu, trebuie să știți pentru ce se testează. Testele la domiciliu nu oferă informații despre riscul general al unei persoane de a dezvolta orice tip de cancer. Un test genetic la domiciliu nu trebuie utilizat ca înlocuitor pentru screeningul cancerului sau consilierea genetică care poate fi recomandată de un profesionist medical pe baza riscului dvs. de cancer.
Lasă un răspuns