amiloidoza

ce este amiloidoza?amiloidoza este un grup de boli care sunt o consecință a depozitelor anormale de proteine în diferite țesuturi ale corpului. Aceste proteine anormale se numesc amiloid. În funcție de structura amiloidului particular, proteina se poate acumula într-un țesut izolat sau poate fi larg răspândită, afectând numeroase organe și țesuturi. Există peste 30 de proteine amiloide diferite. Fiecare proteină amiloidă este aranjată într-o structură numită fibril., Fibrilele sunt proteine cu greutate moleculară mică care sunt derivate din proteine precursoare. Fibrilele de amiloid pot pluti în plasma sângelui și se pot depune în țesuturile corpului.proteina amiloidă poate fi depozitată într-o zonă localizată și poate să nu fie dăunătoare sau să afecteze doar un singur țesut al corpului care îi afectează funcția. Această formă de amiloidoză se numește amiloidoză localizată. Amiloidoza care afectează multe țesuturi din organism este denumită amiloidoză sistemică., Forma sistemică poate provoca modificări grave în aproape orice organ al corpului, inclusiv rinichii (amiloidoza renală), inima (amiloidoza cardiacă), pielea (amiloidoza cutanată) și plămânii (amiloidoza pulmonară).amiloidoza sistemică a fost clasificată în trei tipuri majore care sunt foarte diferite unele de altele. Acestea se disting printr-un cod de două litere care începe cu un A (pentru amiloid). A doua literă a codului reprezintă proteina care se acumulează în țesuturi în acel tip particular de amiloidoză., Principalele tipuri de amiloidoză sistemică sunt în prezent clasificate ca primare (acum AL), secundar (AA), și ereditare (ATTR, amiloid apolipoproteinei A1 sau AApoAI, amiloid apolipoproteinei A2 sau AApoAII, AGel, ALys, Fiba).amiloidoza care apare ca entitate proprie a fost numită amiloidoză primară. În prezent, este denumită amiloidoză AL pentru a semnifica faptul că proteinele cu lanț ușor de imunoglobulină sunt produse ca rezultat., Amiloidoza secundară este amiloidoza care apare ca produs secundar al unei alte boli, inclusiv infecții cronice (cum ar fi tuberculoza sau osteomielita) sau boli inflamatorii cronice (cum ar fi artrita reumatoidă, spondilita anchilozantă și boala inflamatorie intestinală). Alte forme de amiloidoză includ amiloidoza beta-2 microglobulină din dializa renală cronică și amiloidoziile localizate. Amiloidoza care este localizată într-o anumită zonă a corpului de la îmbătrânire nu are implicații sistemice pentru restul corpului., Proteina care se depune în creierul pacienților cu boala Alzheimer este o formă de amiloid.

lanț ușor de Imunoglobuline (AL) amiloidoza (denumit anterior amiloidoză primară)

lanț ușor de Imunoglobuline sau AL amiloidoza (fosta amiloidoză primară), apare atunci când un grup specializat de celule din măduva osoasă (celule plasmatice) spontan overproduces un anumit proteine parte de un anticorp numit lanț de lumina. (Acesta este motivul pentru care forma primară este acum menționată ca AL.) Depozitele în țesuturile persoanelor cu amiloidoză primară sunt proteinele AL., Poate afecta inima, rinichii, ficatul și pielea. Acesta este cel mai frecvent tip de amiloidoză. Amiloidoza AL poate apărea în cazul unui cancer al măduvei osoase al celulelor plasmatice numit mielom multiplu (mai puțin de 20% dintre pacienții cu AL). AL amiloidoza, inclusiv cancerul de mielom multiplu, nu este asociată cu alte boli, ci este o entitate a bolii proprii, care necesită în mod convențional tratament chimioterapic. Cercetătorii au demonstrat beneficiile terapiei de transplant de celule stem pentru amiloidoza AL., În transplantul de celule stem, medicii recoltează propriile celule stem ale pacienților și le depozitează în timp ce pacientul primește terapie și apoi le utilizează pentru a trata amiloidoza AL prin înlocuirea celulelor plasmatice anormale din măduva osoasă.când amiloidoza apare secundar ca urmare a unei alte boli, cum ar fi infecțiile cronice (de exemplu, tuberculoza sau osteomielita) sau bolile inflamatorii cronice (de exemplu, artrita reumatoidă și spondilita anchilozantă), afecțiunea este denumită amiloidoză secundară sau amiloidoză AA., Depozitele de țesut amiloid în amiloidoza secundară sunt proteine AA. Tratamentul amiloidozei AA a pacienților este îndreptat spre tratarea bolii subiacente la acel pacient.

amiloidoză Familială (amiloidoza ereditară)

amiloidoză Familială (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel, ALys, Fiba) este o formă rară de amiloidoză ereditară. Este mai frecvent la pacienții de origine africană. Depozitele de amiloid în majoritatea amiloidozei familiale sunt compuse din proteina transtiretină sau TTR, care se face în ficat., Amiloidoza familială este uneori denumită amiloidoză ereditară mediată de transtiretină sau HTTR. Amiloidoza familială este o dominantă autosomală moștenită în terminologia genetică. Aceasta înseamnă că pentru descendenții unei persoane cu această afecțiune există o șansă de 50% de a o moșteni. Această formă de amiloidoză este denumită și amiloidoză ereditară. Acest tip de amiloidoză poate afecta nervii și inima.,Beta-2 amiloidoza microglobulinei (amiloidoza dializei)

Beta-2 amiloidoza microglobulinei apare atunci când se dezvoltă depozite de amiloid la pacienții dializați cu insuficiență renală de lungă durată. Depozitele de amiloid sunt compuse din proteine de microglobulină beta-2 și se găsesc adesea în jurul articulațiilor.multe forme de amiloidoză localizată sunt rezultatul depunerilor de amiloid în anumite zone ale corpului și sunt distincte de formele sistemice de amiloidoză care depozitează amiloid în tot corpul., Depozitele localizate de amiloid apar în creier din cauza bolii Alzheimer. În diferite țesuturi, adesea cu îmbătrânire (amiloidoză senilă), amiloidul poate fi produs local și depozitat pentru a provoca leziuni tisulare. Prionii sunt proteine amiloide infecțioase care transmit bolile kuru, boala Creutzfeldt-Jakob, insomnia familială fatală și sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker.