aproximativ 70.000 până la 100.000 de americani au boala celulelor secera, cea mai comună formă a unei tulburări de sânge moștenite. Această boală, care este prezentă la persoanele afectate la naștere, determină producerea de hemoglobină anormală. În mod normal, proteina hemoglobinei, care se află în interiorul globulelor roșii, se atașează de oxigenul din plămâni și o transportă în toate părțile corpului. Celulele roșii sanguine sănătoase sunt flexibile, astfel încât să se poată deplasa prin cele mai mici vase de sânge., În boala celulelor secera, hemoglobina este anormală, determinând celulele roșii din sânge să fie rigide și în formă de „C” sau secera, forma din care boala își ia numele. Celulele secera se pot bloca și bloca fluxul sanguin, provocând dureri și infecții. Complicațiile bolii celulelor secera apar deoarece celulele secerate blochează fluxul sanguin către anumite organe. Cele mai grave complicații includ accident vascular cerebral, sindrom toracic acut (o afecțiune care scade nivelul de oxigen din sânge), leziuni ale organelor, alte dizabilități și, în unele cazuri, moarte prematură.,pentru ca dumneavoastră sau copilul dumneavoastră să moșteniți boala celulelor secera, ambii părinți trebuie să aibă fie o boală a celulelor secera (două gene ale celulelor secera), fie o trăsătură a celulelor secera (o genă a celulelor secera). Există variații ale bolii celulelor secera numite secera C sau talasemie secera, care sunt condiții grave, dar sunt uneori mai puțin severe. Dacă aveți o boală cu celule secera, veți transmite copiilor dumneavoastră o genă de celule secera.
trăsătură de celule secera
trăsătură de celule secera este o tulburare de sange mostenit care afecteaza aproximativ 8 la suta din afro-americani., Spre deosebire de boala celulelor secera, în care pacienții au două gene care provoacă producerea de hemoglobină anormală, persoanele cu trăsătură de celule secera poartă o singură genă defectă și trăiesc de obicei vieți normale fără probleme de sănătate legate de secera. Rareori, condițiile extreme, cum ar fi deshidratarea severă și activitatea fizică de intensitate ridicată, pot duce la probleme grave de sănătate, inclusiv moartea subită, la persoanele cu trăsătură de celule secera., boala celulelor secera este mai frecventă în anumite grupuri etnice, inclusiv:
- oameni de origine africană, inclusiv afro-americani (dintre care 1 din 12 poartă o genă de celule secera)
- hispanici-americani din America Centrală și de Sud
- oameni din Orientul Mijlociu, Asia, India și Marea Mediterană descendență
deoarece simptomele bolii celulelor secera pot începe cu vârsta de patru luni, diagnosticul precoce este critic. Toți nou-născuții din Statele Unite sunt acum testați pentru boală., Boala celulelor secera poate fi identificată înainte de naștere prin testarea unui eșantion de lichid amniotic sau țesut din placentă. Persoanele care poartă gena celulelor secera pot solicita consiliere genetică înainte de sarcină pentru a discuta despre opțiuni.semnele și simptomele bolii celulelor secera pot fi ușoare sau suficient de severe pentru a necesita spitalizări frecvente., Acestea pot include:
- Anemie (în căutarea palid)
- urină închisă la culoare
- ochii Galbeni
- Dureroasa umflarea mâinilor și picioarelor
- Frecvent episoade de durere
- creștere Pipernicit
- accident vascular Cerebral
Tratament
Există nici un standard tratamente care vindeca boala de celule secera. Cu toate acestea, există tratamente care ajută oamenii să gestioneze și să trăiască cu boala., Tratamentul amelioreaza durerea, previne infecțiile, reduce daune de organe, și controale de complicații și poate include medicamente, cum ar fi antialgice și hidroxiuree (Hydrea), uneori transfuzii de sânge, și alte opțiuni după cum este necesar.studiile clinice oferă acces la terapii experimentale pentru tratarea bolii celulelor secera. ASH oferă informații despre studiile clinice pentru care ați putea fi eligibil. Cercetătorii se uită la noi medicamente și, de asemenea, explorează utilizarea transplanturilor de măduvă osoasă pentru a trata boala celulelor secera., Transplanturile de celule Stem sunt asociate cu riscuri semnificative și sunt adecvate numai pentru unii pacienți cu forme severe de siclemie și donatori apropiați, cum ar fi un membru al familiei.este important să discutați cu medicul dumneavoastră dacă credeți că aveți siclemie. Dacă purtați trăsătura celulelor secera, asigurați-vă că spuneți medicului dumneavoastră înainte de a rămâne însărcinată. În funcție de starea dumneavoastră, medicul vă poate consulta la un hematolog, un medic specializat în afecțiuni ale sângelui.,
boala celulelor secera: călătoria unui pacient
progrese în boala celulelor secera
deoarece cercetătorii au identificat pentru prima dată boala celulelor secera cu mai mult de 100 de ani în urmă, s-au făcut numeroase progrese în tratamentul și îngrijirea pacienților cu celule secera.
mai multe informații
Citiți cele mai recente cercetări clinice privind boala celulelor secera publicate în sânge, Jurnalul Oficial al ASH., În timp ce articolul recent necesită, în general, o autentificare a abonatului, pacienții interesați să vizioneze un articol Numai pentru abonați în sânge pot obține o copie prin e-mail o cerere către Oficiul de publicare a sângelui.
grupuri de pacienți
o listă de link-uri Web către grupuri de pacienți și alte organizații care furnizează informații.
Lasă un răspuns