Boala Tay-Sachs

Prezentare generală a subiectului

ce este boala Tay-Sachs?

Tay-Sachs este o boală rară care este transmisă prin unele familii. O persoană cu Tay-Sachs a schimbat (mutant) gene care nu fac nici unul sau suficient de o enzimă numită hexosaminidaza A (hex A). Hex a descompune compușii grași. Fără aceasta, compușii grași se acumulează în celulele nervoase ale creierului și provoacă daune.există două forme de Tay-Sachs:

• cea mai comună formă se dezvoltă imediat după nașterea unui copil. Aceasta provoacă moartea la începutul copilăriei.,
• Tay-Sachs cu debut tardiv poate începe între pubertate și mijlocul anilor 30. cât timp trăiește o persoană depinde de cât de severe sunt simptomele. Oamenii pot trăi atâta timp cât cineva care nu are boala Tay-Sachs. Tay-Sachs cu debut tardiv este foarte rar.

ce cauzează boala Tay-Sachs?

Tay-Sachs poate apărea atunci când părinții transmit o genă modificată copilului lor.dacă un copil primește gena modificată de la ambii părinți, el sau ea va primi boala.

în Tay-Sachs cu debut tardiv (LOTS), organismul produce o cantitate mică de hex A. Persoanele cu lot moștenesc schimbarea genei hex cu debut tardiv de la unul sau ambii părinți.gena modificată care provoacă boala Tay-Sachs se găsește mai frecvent la persoanele de origine evreiască Ashkenazi. Aproximativ 1 din 30 de persoane din această populație este un purtător al bolii., nota de subsol 1 persoanele de origine franceză-canadiană sau de origine Cajun au, de asemenea, mai multe șanse să poarte gena modificată.

care sunt simptomele?un copil cu boala Tay-Sachs arată sănătos la naștere. Dar când copilul este:

• cu vârsta cuprinsă între 3 și 6 luni, este posibil să observați că copilul face mai puțin contact vizual și îi este greu să-și concentreze ochii asupra lucrurilor. Un medic poate vedea o pată roșie pe retina copilului .
• 6 la 10 luni, este posibil să observați că copilul nu este la fel de alert și jucăuș ca el sau ea a fost. Ar putea fi greu pentru copil să se ridice sau să se rostogolească., De asemenea, este posibil să observați că copilul nu vede sau aude bine.
• 10 luni și mai mult, boala se agravează rapid. Copilul poate avea convulsii , poate avea o dizabilitate intelectuală, își poate pierde viziunea și nu se poate mișca.

copiii cu Tay-Sachs trăiesc rar peste vârsta de 4 ani.la Tay-Sachs cu debut tardiv (LOTS), simptomele precoce, cum ar fi stângăcia sau schimbările de dispoziție, pot fi minore sau par „normale” și pot trece neobservate. Simptomele ulterioare pot include slăbiciune musculară și spasme, vorbire neclară și gândire și raționament cu probleme., Simptomele depind de cât de mult hex a face corpul.

cum este diagnosticată boala Tay-Sachs?

dacă dumneavoastră sau medicul dumneavoastră credeți că copilul dumneavoastră are boala Tay-Sachs, medicul dumneavoastră va face un examen fizic și un test de sânge pentru a verifica nivelul de hex A. poate fi necesar un test genetic pentru a fi sigur că boala este Tay-Sachs.

cum este tratată?obiectivul tratamentului pentru boala Tay-Sachs este de a controla simptomele și de a vă face copilul cât mai confortabil. Nu există nici un leac., Poate fi util să solicitați consiliere sau să găsiți sprijin de la alții care trec prin același lucru pe care îl faceți.dacă aveți boala Tay-Sachs cu debut tardiv (LOTS), tratamentul se concentrează, de asemenea, pe controlul simptomelor. Tratamentul pe care îl primiți, cum ar fi medicamentul pentru depresie , depinde de simptomele pe care le aveți.poate fi copleșitor să afli că copilul tău are Tay-Sachs. Este important să ai grijă atât de tine, cât și de copilul tău. Discutați cu medicul dumneavoastră despre:

• preocupările dumneavoastră și ajutorul de care veți avea nevoie pentru copilul dumneavoastră.
• un grup de suport în zona dumneavoastră.,
• consiliere familială pentru a ajuta fiecare membru să facă față bolii.pe măsură ce boala se agravează, copilul dumneavoastră va avea nevoie de mai multă grijă. Încurajați-vă copilul să fie cât mai activ posibil cât mai mult timp posibil. Dă-i copilului dragostea și afecțiunea ta.este posibil să nu vă puteți îngriji copilul fără ajutor. Discutați cu medicul dumneavoastră despre grupurile care vă pot ajuta.
  

  ar trebui să te testat?,dacă vă gândiți să aveți un copil, Colegiul American de obstetricieni și Ginecologi (ACOG) recomandă ca: nota de subsol 1

  • tu sau partenerul tău să faci un test de screening dacă oricare dintre voi este de origine evreiască Ashkenazi, franceză-canadiană sau Cajun sau are antecedente familiale ale bolii. Dacă unul dintre voi este pozitiv pentru că este transportator, celălalt partener trebuie testat.
  • dacă se constată că amândoi sunteți purtători ai bolii Tay-Sachs, consilierea genetică și diagnosticul prenatal vă pot ajuta să faceți alegeri., Diagnosticul Prenatal se face prin amniocenteză, prelevarea de vilozități corionice sau analiza mutațiilor.purtătorii modificărilor genei Tay-Sachs pot transmite gena modificată copiilor lor, chiar dacă purtătorii nu au boala. Dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dvs. sunteți purtători, există o șansă de 1 din 4 (25%) ca orice copil pe care îl aveți să aibă boala Tay-Sachs.