Este Alzheimer'boala ereditara?

Partajare pe Pinterest

oamenii de Stiinta descriu riscurile genetice pentru boala Alzheimer în termeni de doi factori: gene de Risc și deterministe gene.când o persoană are gene de risc, înseamnă că are o șansă crescută de a dezvolta o boală., De exemplu, o femeie cu genele BRCA1 și BRCA2 are un risc mai mare de a dezvolta cancer de sân.genele deterministe pot determina direct dezvoltarea unei boli.oamenii de știință au descoperit mai multe gene de risc și deterministe pentru Alzheimer.

gene de risc

Mai multe gene prezintă un risc pentru Alzheimer. gena cu cea mai semnificativă legătură cu riscul Alzheimer este gena apolipoproteinei e-E4 (APOE-e4).potrivit Asociației Alzheimer, se estimează că 20-25% dintre persoanele cu această genă pot continua să aibă boala Alzheimer.,o persoană care moștenește gena APOE-e4 de la ambii părinți are un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer decât o persoană care moștenește gena de la una singură.a avea gena poate însemna, de asemenea, că o persoană prezintă simptome la o vârstă mai mică și primește un diagnostic mai devreme.alte gene pot avea efecte asupra bolii Alzheimer cu debut tardiv și asupra dezvoltării acesteia. Oamenii de știință trebuie să facă mai multe cercetări pentru a afla cum aceste gene cresc riscul de Alzheimer.câteva dintre aceste gene reglează anumiți factori din creier, cum ar fi inflamația și modul în care comunică celulele nervoase.,în timp ce fiecare persoană moștenește o genă APOE de o anumită formă, genele APOE-e3 și APOE-E2 nu au nicio asociere cu boala Alzheimer. APOE-e2 ar putea oferi chiar efecte protectoare asupra creierului împotriva bolii.

Deterministe gene

Cercetatorii au identificat trei specific deterministe gene care pot provoca boala Alzheimer:

• amiloid precursor protein (APP)
• presenilin-1 (PS-1)
• presenilin-2 (PS-2)

Aceste gene sunt responsabile pentru o acumulare excesivă de beta-amiloid peptide., Aceasta este o proteină toxică care se aglomerează împreună în creier. Această acumulare provoacă deteriorarea și moartea celulelor nervoase care este caracteristică bolii Alzheimer.cu toate acestea, nu toate persoanele cu Alzheimer cu debut precoce au aceste gene. O persoană cu aceste gene care dezvoltă Alzheimer are un tip rar cunoscut sub numele de tulburare Alzheimer familială.potrivit Asociației Alzheimer, Alzheimer familial reprezintă mai puțin de 5% din toate cazurile din lume.potrivit Asociației, Alzheimer cauzată de gene deterministe apare de obicei înainte de vârsta de 65 de ani., Se poate dezvolta uneori la persoanele care au vârsta de 40 și 50 de ani.

efectul genelor în alte tipuri de demență

unele tipuri de demență au legături cu alte malformații genetice.boala Huntington, de exemplu, modifică cromozomul 4, ceea ce poate duce la demență progresivă. Boala Huntington este o afecțiune genetică dominantă. Aceasta înseamnă că, dacă oricare dintre părinți are această afecțiune, ei pot transmite gena descendenților lor și vor dezvolta boala.simptomele bolii Huntington nu devin de obicei evidente până când o persoană nu atinge vârsta de 30-50 de ani., Acest lucru poate îngreuna medicii să prezică sau să diagnosticheze înainte ca o persoană să aibă copii și să transmită gena.cercetătorii consideră că demența cu corpuri Lewy sau demența Parkinson poate avea, de asemenea, o componentă genetică. Cu toate acestea, ei cred, de asemenea, că alți factori în afara geneticii ar putea juca un rol în dezvoltarea acestor condiții.