Genele legate de dezvoltarea de Parkinson sunt clasificate fie ca „‘de cauzalitate gene” sau „asociat gene.genele cauzale sunt cele care poartă mutații care, atunci când sunt moștenite, provoacă boala. Parkinson cauzată de aceste mutații este foarte rară, reprezentând doar 1 sau 2% din toți pacienții., Un exemplu de genă cauzală este SNCA, care codifică o proteină numită alfa-synuclein. Cel puțin cinci mutații ale SNCA s-au dovedit a provoca Parkinson. aceste mutații pot fi moștenite și pot provoca direct boala.
„Iowa neam” sau „Spellman-Muenter înrudite” este o mare familie în Iowa. Cercetătorii au urmărit 200 de membri ai acestei familii cu și fără Parkinson și au analizat întregul genom pentru a identifica genele asociate bolii., Ei au descoperit că mutațiile genei SNCA care codifică alfa-synucleina au fost gena cauzală pentru Parkinson în această familie. În mod normal, SNCA este localizat pe cromozomul 4 ca o singură copie. Cu toate acestea, membrii acestei familii au purtat trei copii ale genei care i-au determinat să dezvolte boala la o vârstă fragedă.
gene asociate
mutațiile genelor asociate nu provoacă direct Parkinson, ci cresc riscul dezvoltării acesteia. O persoană poate avea mutații în genele asociate și nu are niciodată Parkinson, dar este mai probabil să o dezvolte., Efectul combinat al asociate gene și factorii de mediu pot declanșa dezvoltarea de Parkinson.
Gene asociate cu boala Parkinson includ PRKN, care codurile pentru parkin proteine;,PINK1, care codifică pentru o proteină care se găsește în inimă și mușchii scheletici; LRRK2, care codifică pentru un creier de proteine numite dardarin; și PARK7, care codifică pentru un creier de proteine numit DJ-1.,
Mutatii in anumite gene, inclusiv GBA (care codifică pentru o enzimă numită glucocerebrozidază) și UCHL1 (care codurile pentru o esteraza enzime), apar, de asemenea, să crească riscul de a dezvolta boala Parkinson.
Mutații la nivelul genei LRRK2 sunt frecvente la persoanele din Africa de Nord, Bască, portugheză, și de coborâre Evrei Așkenazi, dar apar în aproape toate grupurile etnice. Unele persoane cu mutații LRRK2 dezvoltă boala Parkinson la vârsta de 30 de ani, în timp ce altele dezvoltă boala la 80 de ani, iar altele nu o dezvoltă niciodată., Există o mare variabilitate a mutațiilor care apar în gena LRRK2 și a efectelor pe care aceste mutații le au asupra individului. Unele persoane cu mutații ale genelor LRRK2 dezvoltă demență, în timp ce altele dezvoltă o formă de boală Parkinson care împărtășește caracteristici cu scleroza laterală amiotrofică (ALS). Această variabilitate, în care unele persoane dezvoltă anumite caracteristici ale bolii, în timp ce altele sunt protejate, poate oferi indicii despre cauza care stă la baza bolii Parkinson.,
Notă: Parkinson Știri de Astăzi este strict un site de știri și informații cu privire la boala. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfatul medical, diagnosticul sau tratamentul profesional. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor calificat de sănătate cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală., Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.
Lasă un răspuns