Istorie
Nowell, Hungerford, 1961
seminale descoperire a avut loc sub un Fox Chase Cancer Center microscop în 1959, când David A. Hungerford, în colaborare cu Peter C. Nowell, detectat o mica anomalie în cromozomi de cultură de sânge celule prelevate de la doi pacienți cu leucemie mieloidă cronică (LMC)., Această anomalie cromozomială va fi mai târziu cunoscută sub numele de” cromozomul Philadelphia”, prima anomalie cromozomială consistentă asociată neoplaziei.Hungerford, la momentul descoperirii, a fost un coleg de cercetare junior la Fox Chase, urmărind cercetarea spre un doctorat la Universitatea din Pennsylvania, care a fost acordat în 1961. În colaborare cu patologul Peter C. Nowell de la școala medicală a Universității, Hungerford a studiat celulele leucemice pentru disertația sa de doctorat despre cromozomii umani., La acea vreme, tehnicile de pregătire a cromozomilor pentru studiul microscopic erau încă brute. Cercetătorii din trecut nu au găsit cromozomi anormali în celule de la pacienții cu LMC, astfel încât Hungerford și Nowell și-au prezentat noile dovezi cu precauție, în Jurnalul Institutului Național al Cancerului din 1960. Destul de sigur, studii suplimentare au verificat această observație de reper.
articolul original al descoperirii cromozomului Philadelphia a fost citat de 1682 de ori de la publicarea sa în 1960.,
o parte din cromozomul 22, și astfel o parte din codul genetic pe care îl purta, părea să lipsească. Odată cu apariția tehnicilor de bandare a cromozomilor în 1970, anomalia s-a dovedit a fi un schimb sau translocare a materialului între cromozomii 22 și 9 (văzut în fotografia de mai jos). Cromozomul anormal de scurtat a fost descoperit atât de Hungerford, de la Fox Chase Cancer Center, cât și de Nowell de la Universitatea din Pennsylvania și, prin urmare, a fost numit cromozomul Philadelphia după orașul în care se aflau ambele instituții.,
jurnalista științifică Jessica Wapner aduce această poveste viu la viață în cartea ei, cromozomul Philadelphia. De la evenimentul de lansare a cărții la Fox Chase Cancer Center, 14 Mai 2013. (58:53)
implicațiile viitoare ale acestei descoperiri
Janet D. Rowley a făcut o serie de descoperiri despre modificările citogenetice (sau cromozom) ale leucemiei și limfomului uman. Ea a descoperit existența unei translocații între cromozomii 9 și 22 în LMC în 1973 și apoi a identificat o serie de translocații comune în alte tipuri de leucemie și limfom., Translocarea este procesul prin care doi cromozomi schimbă materialul atunci când ambele se rup. Pentru seminale descoperiri pe baza genetică a neoplaziei, Dr. Rowley și Nowell, împreună cu Dr. Alfred G. Knudson de Fox Chase, ar imparti Premiul Lasker în 1998.Brian J. Druker (Oregon Health & Science University), Nicholas B. Lydon (fost la Novartis, acum cu granit BioPharma) și Charles L., Sawyers (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center) a spart un nou teren în terapia cancerului și a modificat radical prognosticul pacienților cu LMC prin cercetarea studiilor clinice și prin eventuala producție a medicamentelor inovatoare pentru cancer, mai ales GLEEVEC®.Druker, Lydon și Sawyers au preluat defectul molecular cunoscut care stă la baza LMC, au formulat ideea de a aborda această cauză principală a bolii, au creat un inhibitor specific al kinazei și au proiectat un inhibitor de a doua generație atunci când s-a dezvoltat rezistența la medicament. Activitatea lor a oferit un model care se extinde cu mult dincolo de LMC., Acum, sute de medicamente pentru cancer care vizează molecule specifice sunt în dezvoltare și zeci au fost aprobate. Druker, Lydon și Sawyers au oferit un tratament de succes uimitor pentru LMC și o nouă paradigmă pentru terapia cancerului. Pentru dezvoltarea tratamentelor orientate molecular pentru LMC, transformând un cancer fatal într-o afecțiune cronică gestionabilă, Druker, Lydon și Sawyers au primit Premiul Lasker în 2009.
Aurora Sanjee cu microscopul Hungerford.
Lasă un răspuns