sprijinul și informațiile pentru familii sunt, de asemenea, disponibile printr-o serie de organizații private. Aceste grupuri pot oferi modalități de rețea și de a comunica cu alte persoane afectate de FA. Ele pot oferi, de asemenea, acces la registrele pacienților, informații privind studiile clinice și alte resurse utile.
top
ce cercetare se face?,misiunea Institutului Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS este o componentă a Institutelor Naționale de sănătate (NIH), principalul susținător al cercetării biomedicale din lume.,
gama de NIH de cercetare finanțate pe ataxia Friedreich (FA) include determinarea a ceea ce provoacă mutații genetice și cum funcționează, câștigă o mai bună înțelegere a frataxin, și investighează modalități de a trece peste mutație genetică și de a dezvolta tratamente pentru boala. În plus față de NINDS, alte câteva institute și centre ale NIH sprijină cercetarea asupra ataxiei Friedreich.
în ataxia Friedreich, tripletul GAA extins reduce producția de frataxin, dar mecanismul exact al modului în care gena este „tăcută” (oprită) nu este cunoscut., Printre proiectele actuale finanțate de NINDS, cercetătorii speră să definească mecanismele implicate în reducerea la tăcere a genei FXN, care ar putea dezvălui modalități potențiale de restabilire a funcției normale a genei. Un astfel de proiect utilizează linii induse de celule stem pluripotente (iPSC) care au fost transformate în celule neuronale (o acțiune numită derivată) ca sistem model pentru a studia mecanismele tăcerii genelor FXN. (iPSCs sunt un tip de celule stem care pot fi derivate din piele sau celule sanguine și pot fi activate pentru a deveni alte tipuri de celule ale corpului.,) Această lucrare va dezvălui, sperăm, noi strategii terapeutice pentru ataxia Friedreich și, eventual, legate de bolile de expansiune repetate. Un alt proiect este utilizarea modelelor celulare derivate din iPSC pentru a identifica modificările expresiei genelor în ataxia Friedreich pentru a înțelege mai bine defectele mitocondriale asociate bolii și pentru a dezvolta biomarkeri (semne care pot indica diagnosticul sau progresia unei boli) pentru studiile clinice viitoare.,alți cercetători susținuți de nind lucrează pentru a dezvolta noi modele animale de ataxie Friedreich care imită îndeaproape mutațiile genetice găsite la persoanele afectate de boală. Aceste noi modele, împreună cu modelele deja existente, sunt necesare ca instrumente critice de cercetare pentru a defini mai detaliat defectele celulare ale bolii și pentru a spori căutarea unor noi terapii.cercetătorii finanțați de NIH studiază, de asemenea, defectele metabolice ale mitocondriilor („centralele electrice” producătoare de energie din celule) la persoanele cu ataxie Friedreich., De exemplu, un proiect analizează rolul frataxinei în biosinteza clusterului fier-sulf în mitocondrii. În plus, un proiect de Terapie pentru Rare și Boli Neglijate program de Centrul Național pentru dezvoltarea Științelor aplicabile (NCATS) este încercarea de a dezvolta o proteină terapie de substituție pentru ataxia Friedreich, care foloseste o noua tehnologie pentru a oferi funcționale frataxin proteine pentru a mitocondriilor.,mai multe informații despre Friedreich ataxia research susținută de NINDS și alte institute și centre NIH pot fi găsite folosind NIH RePORTER, o bază de date de căutare a proiectelor de cercetare actuale și anterioare susținute de NIH și alte agenții federale. RePORTER include, de asemenea, link-uri către publicații și resurse din aceste proiecte. O altă resursă utilă este ClinicalTrials.gov, un registru NIH al tuturor studiilor clinice înregistrate pentru bolile umane.
top
de unde pot obține mai multe informații?,
Pentru mai multe informații asupra tulburărilor neurologice sau programe de cercetare finanțate de Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral, contactați Institutul Creierului Resurse și Informații de Rețea (CREIER) la:
CREIERUL
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informații, de asemenea, este disponibil de la următoarele organizații:
Muscular Dystrophy Association
Oficiul Național – 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
SUA, Biblioteca nationala de Medicina
Institutele Naționale de Sănătate, DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20892
888-346-3656
„Friedreich este Ataxie Foaie de Fapt”, NINDS, data Publicării iunie 2018.
NIH Publicația nr., 18-NS-87
Înapoi la Ataxia Friedreich Pagina de Informații
a se Vedea o listă cu toate NINDS tulburări
Publicaciones en Español
de Ataxie Friedreich
Elaborat de:
Biroul de Comunicații și relații Publice
Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral
Institutele Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892
NINDS legate de sănătate material este furnizat numai în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială de la Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral sau orice altă agenție Federală., Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie să fie obținute prin consultarea cu un medic care a examinat pacientul sau este familiarizat cu istoricul pacientului.
toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Creditul pentru NINDS sau NIH este apreciat.
Lasă un răspuns