ce este hemofilia A?
hemofilia A, numită și deficiență de factor VIII (8) sau hemofilie clasică, este o tulburare genetică cauzată de lipsa sau defectarea factorului VIII (FVIII), o proteină de coagulare. Deși este transmisă de la părinți la copii, aproximativ 1/3 din cazurile găsite nu au antecedente familiale anterioare.potrivit Centrelor Americane pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), hemofilia apare la aproximativ 1 din 5.617 nașteri masculine vii. Există între 30.000-33.000 de bărbați cu hemofilie în SUA*., Mai mult de jumătate dintre persoanele diagnosticate cu hemofilie A au forma severă. Hemofilia A este de patru ori mai frecventă decât hemofilia B. hemofilia afectează toate rasele și grupurile etnice.aflați mai multe despre modul în care cheagurile de sânge la pașii NHF pentru a trăi..
genetica hemofiliei
hemofilia A este o boală moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă de la părinți la copii. Cromozomii X și Y se numesc cromozomi sexuali. Gena pentru hemofilie este purtată pe cromozomul X. Hemofilia este moștenită într-o manieră recesivă legată de X., Femelele moștenesc doi cromozomi X, unul de la mama lor și unul de la tatăl lor (XX). Masculii moștenesc un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor (XY). Asta înseamnă că dacă un fiu moștenește un cromozom X care poartă hemofilie de la mama sa, va avea hemofilie. De asemenea, înseamnă că tații nu pot transmite hemofilia fiilor lor.dar pentru că fiicele au doi cromozomi X, chiar dacă moștenesc gena hemofiliei de la mama lor, cel mai probabil vor moșteni un cromozom X sănătos de la tatăl lor și nu vor avea hemofilie., O fiică care moștenește un cromozom X care conține gena pentru hemofilie este numită purtător. Ea poate transmite gena copiilor ei. Multe femei care poartă gena hemofiliei au, de asemenea, o expresie scăzută a factorului, ceea ce poate duce la sângerări menstruale grele, vânătăi ușoare și sângerări articulare. Unele femei care au gena hemofiliei au expresia factorului suficient de scăzută pentru a fi diagnosticate cu hemofilie.pentru un purtător de sex feminin, există patru rezultate posibile pentru fiecare sarcină:
1. O fată care nu este un transportator
2. O fată care este un purtător
3. Un băiat fără hemofilie
4., Un băiat cu hemofilie
Severitate
(procentajul de ansamblu hemofilie populației de severitate)
• Severă (nivelul de factor sub 1%) reprezintă aproximativ 60% din cazuri
• Moderată (factor de niveluri de 1-5%) reprezintă aproximativ 15% din cazuri
• Ușoară (factor de nivelul de 6%-30%) reprezintă aproximativ 25% de cazuri
Ce sunt Simptome de Hemofilie-O?persoanele cu hemofilie A sângerează mai mult decât alte persoane. Sângerările pot apărea intern, în articulații și mușchi sau extern, din tăieturi minore, proceduri dentare sau leziuni., Cât de des o persoană sângerează și severitatea acestor sângerări depinde de cât de mult FVIII o persoană produce în mod natural.valorile normale ale FVIII variază între 50% și 150%. Nivelurile sub 50% – sau jumătate din ceea ce este necesar pentru a forma un cheag – determină simptomele unei persoane.* hemofilie ușoară A: 6% până la 49% Din FVIII în sânge• Persoanele cu hemofilie ușoară a se confruntă, în general, cu sângerări, de obicei, numai după vătămări grave, traume sau intervenții chirurgicale. În multe cazuri, hemofilia ușoară nu este diagnosticată până când o leziune, o intervenție chirurgicală sau o extracție a dinților nu duce la sângerare prelungită., Primul episod poate să nu apară până la vârsta adultă. Femeile cu hemofilie ușoară prezintă adesea sângerări menstruale grele și pot hemoragie (sângera extensiv) după naștere.
* hemofilie moderată A: 1% până la 5% din FVIII în sânge. Persoanele cu hemofilie moderată a tind să aibă episoade de sângerare după leziuni.
* hemofilie severă A. < 1% din FVIII în sânge., Persoanele cu hemofilie severă a prezintă sângerări în urma unei leziuni și pot avea episoade frecvente de sângerare spontană – sângerări care apar fără o cauză evidentă – adesea în articulații și mușchi. Mulți bărbați cu hemofilie severă sunt diagnosticați din cauza sângerării după circumcizie.
diagnosticul hemofiliei a
medicii vor efectua teste care evaluează cât timp este nevoie ca sângele să se coaguleze pentru a determina dacă cineva are hemofilie., Un test de factor de coagulare, numit test, va arăta tipul de hemofilie și severitatea sau cât de mult factor de coagulare produce persoana pe cont propriu.
majoritatea persoanelor care au antecedente familiale de hemofilie vor cere ca băieții lor să fie testați la scurt timp după naștere pentru a vedea dacă au hemofilie. Dacă nu există istoric familial de hemofilie, oamenii observă adesea sângerări care durează mai mult pentru a se opri sau o mulțime de vânătăi. Mulți copii născuți cu hemofilie severă sunt diagnosticați dacă există sângerări prelungite după circumcizie.,pentru fete, este nevoie adesea de a vedea agravarea simptomelor pentru ca procesul de diagnosticare să înceapă. Majoritatea fetelor nu sunt testate pentru hemofilie înainte de pubertate. Perioadele grele sunt un simptom al unei tulburări de sângerare la femei și fete. Dacă există un istoric familial cunoscut, este important să monitorizați simptomele. Se recomandă ca femeile care au antecedente familiale de hemofilie să fie testate înainte de a rămâne însărcinate, pentru a ajuta la prevenirea complicațiilor în timpul nașterii.,cel mai bun loc pentru ca pacienții cu hemofilie să fie diagnosticați și tratați este la unul dintre centrele de tratament pentru hemofilie finanțate federal (HTC) care sunt răspândite în întreaga țară. HTC-urile oferă îngrijiri complete de la hematologi calificați și alți angajați profesioniști, inclusiv asistente medicale, terapeuți fizici, asistenți sociali și, uneori, stomatologi, dieteticieni și alți furnizori de asistență medicală, inclusiv laboratoare specializate pentru teste de laborator mai precise.găsiți un centru de tratament pentru hemofilie în apropierea dvs.
cum este tratată hemofilia A?,majoritatea tratamentelor pentru hemofilie se concentrează pe înlocuirea proteinei lipsă, FVIII (8), astfel încât o persoană poate forma un cheag și astfel poate reduce sau elimina sângerările asociate cu tulburarea. Tratamentele care funcționează pentru a preveni sângerarea prin noi mecanisme au venit recent pe piață sau se află în studii clinice. Persoanele cu hemofilie A au mai multe opțiuni diferite de medicație pentru tratament.Vezi toate tratamentele aprobate de FDA pentru hemofilia A. principalul medicament pentru tratarea hemofiliei A este produsul FVIII concentrat, numit factor de coagulare sau pur și simplu factor., Există două tipuri de factor de coagulare: derivat din plasmă și recombinant. Factorul derivat din plasmă este obținut din plasmă umană. Produsele cu factor Recombinant sunt dezvoltate într-un laborator prin utilizarea tehnologiei ADN. Deși produsele FVIII derivate din plasmă sunt încă disponibile, aproximativ 75% din comunitatea hemofiliei utilizează un medicament FVIII recombinant.aceste terapii cu factori sunt injectate într-o venă (numită „perfuzie”) în braț sau mână sau printr-un orificiu în piept., Consiliul consultativ Medical și științific al NHF (MASAC) încurajează utilizarea produselor de factor de coagulare recombinant față de cele derivate din plasmă, deoarece acestea sunt mai sigure de virusurile și bolile transmise de sânge.pentru a menține suficient factor de coagulare în sânge pentru a preveni sângerările, pacienților cu hemofilie severă li se prescrie de obicei un regim de tratament regulat, numit profilaxie – sau prophy pe scurt. Aceasta înseamnă că o persoană își va infuza medicamentele într – un program regulat-de exemplu în fiecare zi sau în fiecare zi, în funcție de cât durează factorul în organism., MASAC recomandă profilaxia ca terapie optimă pentru toate persoanele cu hemofilie severă A.
Urmăriți videoclipul nostru despre cum funcționează factorul de coagulare.sunt disponibile, de asemenea, noi tratamente care utilizează alte modalități de prevenire a sângerărilor. Aceste tratamente sunt cunoscute sub numele de terapii de înlocuire non-factor. O terapie disponibilă este emicizumab, o proteină proiectată în laborator care acționează prin îndeplinirea unei funcții cheie în cascada de coagulare, care este efectuată în mod normal de proteina FVIII., Poate fi prescris pentru profilaxia de rutină pentru a preveni sau reduce frecvența episoadelor de sângerare la adulți și copii de toate vârstele, nou-născuți și mai mari, cu hemofilie A cu și fără inhibitori ai factorului VIII. Emicizumab nu este perfuzat, ci injectat sub piele (subcutanat.)
este important să discutați toate opțiunile de tratament cu medicul dumneavoastră sau cu personalul de la HTC.DDAVP (acetat de desmopresină) este versiunea sintetică a vasopresinei, un hormon antidiuretic natural care ajută la oprirea sângerării., La pacienții cu hemofilie ușoară, poate fi utilizat pentru sângerări articulare și musculare, pentru sângerări ale nasului și gurii și înainte și după operație. Acesta vine într-o formă injectabilă și un spray nazal. Producătorul spray-ului nazal DDAVP a emis o rechemare a tuturor produselor din SUA și nu se așteaptă să înceapă reaprovizionarea până în 2022.acidul Aminocaproic previne descompunerea cheagurilor de sânge. Este adesea recomandat înainte de procedurile dentare și pentru a trata sângerările nasului și gurii. Se administrează pe cale orală, sub formă de tabletă sau lichid., MASAC recomandă ca o doză de factor de coagulare să fie luată mai întâi pentru a forma un cheag, apoi acidul aminocaproic, pentru a păstra cheagul și a împiedica descompunerea prematură.există multe tratamente noi pentru hemofilia A în curs de dezvoltare, de la terapia genică la noi terapii de înlocuire non-factor. Vizitați secțiunea terapii viitoare pentru informații actualizate despre conducta de noi terapii, precum și informații extinse despre dezvoltarea terapiei genice ca tratament pentru hemofilie.,există multe de știut despre a trăi cu o tulburare de sângerare, cum ar fi hemofilia A. vizitați pașii NHF pentru a trăi pentru a explora resurse, instrumente, sfaturi și videoclipuri despre a trăi cu hemofilia A prin toate etapele vieții. Organizat pe etape de viață, Steps for Living oferă informații despre recunoașterea semnelor de sângerare la copii, ajutor în navigarea problemelor școlare, cum să-și exercite în condiții de siguranță, ajutând adolescenții să-și gestioneze tulburarea de sângerare, informații despre cazările la locul de muncă și multe altele. Există liste de verificare descărcabile, seturi de instrumente, videoclipuri și multe altele.
Lasă un răspuns