hemofilie (Română)

ce este hemofilia?

Hemofilia este o tulburare de sângerare rară, moștenită, în care sângele nu se poate coagula în mod normal la locul unei răni sau leziuni. Tulburarea apare deoarece anumiți factori de coagulare a sângelui lipsesc sau nu funcționează corect. Deoarece nu se formează un cheag, sângerarea extensivă poate fi cauzată de o tăietură sau o rană. Aceasta se numește sângerare externă. Sângerarea în interiorul corpului, numită sângerare internă, poate apărea, de asemenea, în special în mușchi și articulații, cum ar fi șoldurile și genunchii.,hemofilia afectează aproape exclusiv bărbații, dar există circumstanțe rare în care o femeie poate fi afectată de tulburare.există două tipuri principale de hemofilie moștenită:

• tipul A, cel mai frecvent tip, este cauzat de o deficiență a factorului VIII, una dintre proteinele care ajută sângele să formeze cheaguri. Acest tip este cunoscut sub numele de hemofilie clasică.
• hemofilia de tip B este cauzată de o deficiență a factorului IX. acest tip este, de asemenea, numit boala de Crăciun.,deși hemofilia este de obicei diagnosticată la naștere, tulburarea poate fi dobândită și mai târziu în viață dacă organismul începe să producă anticorpi care atacă și distrug factorii de coagulare. Cu toate acestea, acest tip de hemofilie dobândită este foarte rar. Hemofilia dobândită se mai numește hemofilie autoimună sau hemofilie dobândită A (AHA).

  cât de frecventă este hemofilia?

  Hemofilia este o tulburare rară. Poate apărea în toate rasele și grupurile etnice. Hemofilia A afectează 1 din 5.000 până la 10.000 de bărbați. Hemofilia B este mai puțin frecventă, afectând 1 din 25.000 până la 30.000 de bărbați., aproximativ 60% până la 70% dintre persoanele cu hemofilie A au forma severă a tulburării și aproximativ 15% au forma moderată. Restul au hemofilie ușoară.

  este hemofilia contagioasă?

  Nu. Hemofilia este cauzată de mutații ale genelor care codifică factorul VIII și IX. nu o poți prinde de la cineva care o are ca și cum ai putea răci.

  ce cauzează hemofilia?

  genele care reglează producerea factorilor VIII și IX se găsesc numai pe cromozomul X. Hemofilia este cauzată de mutații fie în genele factorului VIII, fie în genele factorului IX de pe cromozomul X.,dacă o femeie poartă gena anormală pe unul dintre cromozomii X (femelele au o pereche de cromozomi X), ea nu va avea hemofilie însăși, dar va fi un purtător al tulburării. Asta înseamnă că poate transmite gena pentru hemofilie copiilor ei. Există o șansă de 50% ca oricare dintre fiii ei să moștenească gena și să se nască cu hemofilie. Există, de asemenea, o șansă de 50% ca oricare dintre fiicele ei să fie purtătoare ale genei fără a avea hemofilie.,este foarte rar ca o fată să se nască cu hemofilie, dar se poate întâmpla dacă tatăl are hemofilie și mama poartă gena pentru hemofilie. Fiica va avea apoi gena anormală pe ambii cromozomi X.în aproximativ 20% din toate cazurile de hemofilie, tulburarea este cauzată de o mutație genetică spontană. În astfel de cazuri nu există antecedente familiale de sângerare anormală.

  care sunt simptomele hemofiliei?

  simptomul major este sângerarea, fie sângerare externă prelungită, fie vânătăi după traumatisme minore sau fără niciun motiv aparent., Simptomele variază în funcție de faptul dacă pacientul are forma ușoară, moderată sau severă a tulburării:

  • În hemofilia severă, episoadele de sângerare neprovocate (spontane) apar frecvent.
  • în hemofilia moderată, sângerarea prelungită tinde să apară după o leziune mai semnificativă.
  • în hemofilie ușoară, un pacient poate avea sângerări neobișnuite, dar numai după o leziune majoră, o intervenție chirurgicală sau o traumă.persoanele cu hemofilie pot avea orice tip de sângerare internă, dar cel mai adesea apare în mușchi și articulații, cum ar fi coatele, genunchii, șoldurile, umerii și gleznele., Este posibil să nu existe durere la început, dar dacă sângerarea continuă, articulația poate deveni fierbinte la atingere, umflată și dureroasă să se miște.sângerarea repetată în articulații și mușchi în timp poate provoca leziuni permanente, cum ar fi deformarea articulațiilor și mobilitatea redusă.sângerarea în creier este o problemă foarte gravă pentru cei cu hemofilie severă. Poate pune viața în pericol. Solicitați imediat asistență medicală dacă aveți semne de sângerare, cum ar fi:
    • modificări de comportament.
    • somnolență excesivă.
    • cefalee care nu va dispărea.
    • dureri de gât.,
    • Double vision.
    • Vomiting.
    • Convulsions or seizures.
    Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

    Get useful, helpful and relevant health + wellness information

    

    enews

    Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services., Politica