Hiperplazie Suprarenala Congenitala

Ce este hiperplazia suprarenala congenitala (CAH)?hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) descrie un grup de tulburări genetice care vă afectează glandele suprarenale. Ai o glandă suprarenală deasupra fiecărui rinichi. Glandele suprarenale produc mai mulți hormoni importanți de care are nevoie corpul tău.,în CAH, mutațiile genetice (modificările) determină lipsa anumitor enzime, cum ar fi 21-hidroxilaza, care ajută organismul să producă hormonii necesari. Pentru multe persoane cu CAH, lipsa enzimei determină glandele suprarenale să supraproducă alți hormoni, cum ar fi testosteronul.există două tipuri principale de CAH: CAH clasic și CAH nonclasic. Simptomele depind de tipul de CAH pe care îl aveți. Există forme mult mai rare de CAH cu simptome diferite.

cine este cel mai expus riscului de a avea hiperplazie suprarenală congenitală (CAH)?

Congenital înseamnă o afecțiune cu care te-ai născut., Toate formele de CAH sunt genetice sau moștenite. Pentru a dezvolta CAH, trebuie să moștenești anumite mutații genetice de la fiecare dintre părinții tăi.

cât de frecventă este hiperplazia suprarenală congenitală (CAH)?CAH clasic, cea mai comună formă a bolii, afectează până la 1 din 10.000 până la 15.000 de persoane care trăiesc în SUA și Europa. Atât CAH clasic, cât și nonclasic afectează oamenii din întreaga lume.

ce cauzează hiperplazia suprarenală congenitală (CAH)?

mutațiile genetice specifice provoacă CAH. Aceste modificări genetice se întâmplă în timpul dezvoltării unui copil în uter., Persoanele care trăiesc cu CAH au moștenit toate genele mutante de la părinții lor.

care sunt simptomele hiperplaziei suprarenale congenitale (CAH)?

simptomele CAH pot apărea diferit în funcție de factori, inclusiv vârsta la diagnostic și dacă sunteți bărbat sau femeie. Fiecare tip de CAH are simptome diferite.pentru persoanele care trăiesc cu CAH clasic, simptomele apar din cauza lipsei enzimei 21-hidroxilază. Medicii grup CAH clasic în 2 subcategorii: CAH sare-pierdem și virilizing simplu (non-sare-pierdem) CAH.,

pierderea de sare CAH este cea mai severă formă a acestei boli. Persoanele care trăiesc cu CAH risipitor de sare au glande suprarenale care nu produc suficient aldosteron, un hormon care ajută la reglarea nivelului de sodiu (sare) din organism. Nivelurile scăzute de aldosteron duce la prea mult sodiu fiind pierdut din organism în urină.,

dezechilibre hormonale cauzate de sare pierzi CAH duce la simptome severe, inclusiv:

• Deshidratare
• Hiponatremie (scăzută a sodiului în sânge niveluri)
• probleme Cardiovasculare, inclusiv scăderea tensiunii arteriale și aritmii (ritm cardiac)
• Vărsături
• Scăzute de glucoză în sânge (glicemia)
• acidoză Metabolică (prea mult conținutul de acid în sânge)
• Șoc

în Plus, persoanele care trăiesc cu sare pierzi CAH au niveluri ridicate de androgeni, sau hormoni de sex masculin, în trupurile lor., Crescute nivelurile de androgeni provoca alte simptome, inclusiv:

• Extinsă sau ambigue (anormale) organele genitale externe—de exemplu, clitoris extindere într-un sugar de sex feminin
• creștere Rapidă
• semne Premature de pubertate, inclusiv modificări de voce, mai devreme pubian, axila, și părul facial, și acnee severa
• Anormale perioadele menstruale
• Necanceroase tumori testiculare
• Infertilitate

Simplu virilizare (non-sare-pierde) CAH cauze mai puțin severe, deficit de aldosteron. Nivelurile de androgeni sunt, de asemenea, ridicate în acest tip de CAH., Simptomele de simplu virilizare CAH pot include:

• Ambiguu (neobișnuit) organele genitale externe, în special la femei
• Dezvoltarea caracteristicilor masculine, cum ar fi muschii voluminoase și o voce profundă, la femei sau prematur la baieti

Nonclassic CAH

Oamenii cu nonclassic CAH, de asemenea, au prea puțin de 21-hidroxilaza activitatea enzimei, dar acest deficit nu este la fel de severe ca și în alte forme ale bolii. Este posibil să nu știți că aveți această formă de CAH, deoarece simptomele dvs. sunt mai ușoare. Copiii, adolescenții și adulții sunt diagnosticați cu CAH nonclasic.,>Perioadele menstruale neregulate

Ia util, utile și relevante de sănătate + wellness informații

enews