limitele testelor ADN de strămoși, au explicat

gemenii identici au ADN practic identic. Deci, te-ai gândi dacă un set de gemeni, atât trimis într-o mostră de ADN pentru testarea strămoși genetice, le-ar obține exact aceleași rezultate, nu?

nu neapărat, potrivit unei investigații recente a Canadian Broadcasting Corporation. De fapt, jurnaliștii au demonstrat că gemenii nu obțin adesea aceleași rezultate de la o singură companie., Și în întreaga industrie, estimările unde au trăit strămoșii unui individ pot diferi semnificativ de la companie la companie. într-un caz, compania de genetică a consumatorilor 23andMe a spus unui gemene că a fost de 13% „în general European.”Testul celuilalt geamăn, între timp, a arătat că avea doar 3% strămoși „în general europeni” și avea mai mult ADN potrivit cu alte regiuni mai specifice din Europa. Mai mult, când gemenii și-au testat ADN-ul de cinci companii, fiecare le-a dat rezultate diferite., un biolog computațional a declarat CBC că diferențele dintre rezultate au fost ” mistificatoare.deci, ce conturi pentru aceste diferențe? În general, discrepanțele în testarea strămoșilor nu înseamnă că știința genetică este o fraudă și că companiile fac doar aceste numere. Ele au mai mult de-a face cu limitările științei și cu unele ipoteze cheie pe care companiile le fac atunci când analizează ADN-ul pentru strămoși.

companiile care oferă testarea strămoșilor, cum ar fi Ancestry.com și 23andMe, furnizează defalcarea ancestrală exactă a ADN-ului clienților lor., S-ar putea spune, de exemplu, că strămoșii cuiva sunt 25% italieni, 74% Est-Asiatici și 0,1% Sardinieni. De asemenea, își comercializează produsul într-un mod care sugerează că testul lor dezvăluie ceva profund semnificativ despre tine.

în rapoartele sale de origine, 23andMe spune „ADN-ul tău spune povestea cine ești și cum Ești conectat la populațiile din întreaga lume.”Compania este acum chiar parteneriat cu AirBnb pentru a ajuta clienții să planifice vacanțe „de patrimoniu” în locurile în care locuiau strămoșii lor., MyHeritage, o altă companie care oferă analize ale strămoșilor, scrie: „testul nostru ADN vă oferă experiența puternică de a descoperi ceea ce vă face unic și de a învăța de unde veniți cu adevărat. ceea ce nu este întotdeauna evident din aceste rapoarte este că se bazează pe estimări care pot varia de la o companie la alta și au surse de eroare încorporate. Rezultatele dvs. de la o companie se pot schimba chiar și în timp, pe măsură ce compania înregistrează mai mulți utilizatori și colectează mai multe date.

companiile au pagini web care explică aceste limitări, dar trebuie să săpați un pic pentru a le găsi., Ai putea cumpăra foarte ușor unul dintre aceste kituri fără a veni peste ea. testarea genetică a consumatorilor crește exploziv. Potrivit MIT Technology Review, 26 de milioane de oameni sau mai mult au luat un test de strămoși genetici. Tech Review a constatat, de asemenea, că în 2018, numărul de teste achiziționate a depășit vânzările din toți anii precedenți combinate.aceste teste genetice costă în mod obișnuit între 60 și 100 USD — sau mai mult dacă conțin informații despre sănătate., Pe măsură ce piața crește, consumatorii trebuie să fie conștienți de ceea ce le spun exact aceste teste (și cu atât mai mult când vine vorba de informații despre sănătate și wellness).deci, ce înseamnă cu adevărat atunci când o companie îți spune că ești 40% grec? Pentru a răspunde la această întrebare, este util să înțelegeți exact ce caută aceste teste și ipotezele pe care trebuie să le facă pentru a vă ghici strămoșii.,

„Ce e important de înțeles este că genetica poate ghida răspunsurile” despre strămoși, spune Joe Pickrell, un genetician și CEO al Gencove, o companie care vinde testarea genetică hardware și software pentru alte companii. „Nu există nici o mașină a timpului, nici o minge de cristal.chiar dacă testele genetice de origine oferă procente precise despre moștenirea noastră, rapoartele sunt cel mai bine gândite la estimări, bazate pe date imperfecte.

pas cu pas, să trecem prin ce.,

primul pas: scuipați într — un tub

există aproximativ 3 miliarde de perechi de baze — instrucțiunile individuale ale codului nostru genetic-care alcătuiesc genomul uman. Când scuipi într-un tub și îl trimiți unei companii ca 23andMe, Ancestry.com, sau MyHeritage, nu se obosesc să se uite la fiecare literă. Ar fi exagerat.

toți oamenii au aproximativ 99,9% din ADN-ul lor în comun. Deci, în schimb, pentru a accelera procesul, testele caută locațiile genomului unde oamenii variază în mod obișnuit unul de celălalt., acestea sunt locuri unde s-ar putea să aveți nucleotida (molecula care formează o jumătate dintr-o pereche de baze) adenină și am timină. Asta e. În total, aceste modificări cu o singură literă în ADN-ul nostru pot ajuta la explicarea motivului pentru care o persoană este mai înaltă decât alta sau de ce una are ochi căprui și alta verde.în jargonul științific, aceste variații sunt numite polimorfisme nucleotidice unice sau SNPs (pronunțate „snip”). Companiile pot analiza o jumătate de milion de SNP-uri sau mai mult într-un test de strămoși., când o companie de testare genetică primește un tub de salivă prin poștă, trebuie mai întâi să extragă ADN-ul din ea. „Eliminați resturile celulare, proteinele, toate lucrurile care nu sunt ADN”, explică Yaniv Erlich, directorul științific al MyHeritage. Ei fac copii ale ADN-ului tău, apoi rupe acele standuri în bucăți mai scurte.

bucățile sunt apoi introduse într-o mașină numită matrice de genotipare. Aceste matrice un fel de — și aceasta este o simplificare absolută — funcționează ca un sortator de monede, dar pentru SNP-uri., Vor spune companiilor ce versiuni de SNP le-ați moștenit și în ce locație din genom. multe SNP-uri sunt lipsite de sens atunci când vine vorba de sănătatea noastră. Dar ele pot fi puncte de plecare utile pentru urmărirea strămoșilor. Asta pentru că, ca orice altceva din genomul nostru, SNP-urile sunt transmise de-a lungul generațiilor. Cu cât avem mai multe SNP-uri în comun cu o altă persoană, cu atât este mai probabil să împărtășim o descendență similară și mai recentă. Strămoșii dvs. sunt estimați prin compararea rezultatelor SNP cu o bază de date genetică a persoanelor cu strămoși cunoscuți (mai multe despre acest lucru în secțiunea următoare).,

iată prima sursă de discrepanțe potențiale în testarea strămoșilor: chiar dacă aceste matrice de genotipare sunt extrem de precise, ele sunt predispuse la erori minuscule.

„vorbim despre o precizie de 99,9% pentru aceste matrice”, spune Erlich. Dar chiar și cu acel nivel ridicat de precizie, când procesezi 1 milion de locuri în genom, s-ar putea să ai 1.000 de erori. Numai acele mici erori pot explica de ce un geamăn ar putea avea rezultate ușor diferite față de altul., (Această sursă de eroare este motivul pentru care rezultatele de sănătate pe care le obțineți de la companiile de testare genetică pot prezenta și discrepanțe.)

al Doilea pas: ADN-ul este comparat cu ADN-ul altor persoane cunoscute popoare

Erori deoparte, genotipare primim de la fiecare consumatorului companii de testare ar trebui să fie identic cu un altul (care este, în cazul în care companiile sunt în căutarea de la același set și numărul de SNPs). Dar modul în care companiile analizează faptul că datele brute variază. Și de aceea rezultatele unei companii de origine ar putea arata un pic diferit de altul.

Iată cum funcționează.,

Companii ca 23andMe, Ancestry.com, și Mixi compara set de SNPs cunoscute grupuri de referință (Snp care au tendința de a fi găsit în oameni, să zicem, de origine greacă). Testele caută dovezi că aveți strămoși comuni cu oameni din grupul de referință.dar grupul de referință pe care îl folosește fiecare companie poate fi diferit. Și grupurile de referință se schimbă tot timpul.

după cum relatează STAT news, persoanele care au folosit aceste teste în urmă cu doar câțiva ani își găsesc acum rezultatele s-au schimbat., Companiile spun că aceasta este o caracteristică a produsului lor și că, pe măsură ce se îmbunătățesc la prezicerea strămoșilor genetici, vor transmite aceste informații consumatorilor. Cu toate acestea, de asemenea, subcotează marketingul lor, ceea ce implică faptul că testele lor dezvăluie ceva fundamental despre tine.

o altă limitare: aceste grupuri de referință se bazează în mare parte pe persoane care își auto-raportează strămoșii. Acești oameni pot fi destul de încrezători că știu de unde provin familiile lor, dar nu este o măsură perfectă.

companiile de ADN de origine pot urmări adesea ADN-ul European în anumite țări., Dar dacă sunteți o minoritate, raportul dvs. ar putea fi vag. Înainte de această vară trecută, 23andMe putea potrivi doar oamenii în doar trei regiuni largi din Africa sub-sahariană, care este o zonă enormă, cu multă diversitate geografică și etnică. Și asta doar pentru că nu există atât de mulți oameni africani în seturile de date de referință ale acestor companii.

„Imaginați-vă că sunteți dintr-un oraș mic din Spania”, spune Pickrell. „Dacă aveți o grămadă de oameni din acel oraș mic, vă pot potrivi împotriva lor într-adevăr eficient.,”Dar dacă nu au oameni din acel oraș mic specific, s-ar putea să determine doar că ești în general spaniol sau European.

Pasul 3: Un program de calculator are cea mai bună estimare a machiajului ancestral

un ultim pas rămâne: aceste companii nu se potrivesc doar cu strămoșii; vă atribuie procente foarte specifice. Deci un test ADN de origine ar putea dezvălui că ești 23% European, 24% chinez și așa mai departe. aici intră programele de calculator., „Algoritmul spune:” să încercăm să punem strămoșii împreună în diferite combinații, pentru a obține o variație similară pe care o aveți”, spune Erlich. este în căutarea pentru cea mai bună potrivire, nu o potrivire perfectă.

și este imperfectă mai ales în diferențierea între strămoși care arată foarte asemănător genetic. „există foarte puține variații în Europa”, spune Erlich, ca exemplu. Oamenii din Anglia, de exemplu, într-adevăr nu arata toate că genetic diferit de oameni din Irlanda, el spune., Deci, computerul este mai probabil să facă greșeala că strămoșii unei persoane erau englezi (și nu irlandezi), decât să facă greșeala că o persoană este engleză (și nu taiwaneză). mai mult decât atât, programele trebuie să facă unele presupuneri despre cât de departe înapoi în timp strămoșii tăi într-un anumit loc a trăit. Acest lucru este, de asemenea, imperfect, cu o serie de erori. programele de calculator sunt, de asemenea, sensibile la erorile mici încorporate în procesul de genotipare. Și, din nou, rezultatul programului depinde de ADN-ul de referință pe care compania îl are în baza sa de date.,

Reține: ADN-ul strămoșilor nu este același cu moștenirea

Iată altceva important de reținut: testele ADN ale strămoșilor nu vă spun unde a trăit fiecare membru din arborele genealogic. În schimb, ei vă spun cât de mult din ADN-ul lor le-ați moștenit. de aceea, frații pot obține rapoarte diferite de la serviciile de strămoși ADN (chiar dacă împărtășesc aceleași rude). „Este posibil ca fratele tău să fi moștenit o bucată de ADN de la unul dintre strămoșii tăi pe care nu ai făcut-o”, spune Pickrell., amintiți-vă că moșteniți jumătate din ADN-ul dvs. de la mama dvs. și jumătate din ADN-ul dvs. de la tatăl dvs. Dar tatăl tău s-ar putea să nu-ți transmită toate genele pe care le-a moștenit de la, de exemplu, partea sardiniană a familiei sale.

pe măsură ce vă deplasați din ce în ce mai mult înapoi în timp pe arborele genealogic, „există o posibilitate că nu ați moștenit Niciun ADN de la unul dintre strămoșii dvs.”, spune Pickrell. Asta înseamnă că nu ești rudă cu acea persoană? Nu. Asta înseamnă că ți se interzice să faci pierogis cu rețeta lor uzată în timp? Bineînțeles că nu. Sunt încă o parte din arborele genealogic, și o parte din moștenirea ta.,

ADN-ul nu este același cu patrimoniul. ADN-ul strămoși teste Sortați ADN-ul de regiunile geografice probabil l-ați moștenit de la. Dar nu totul despre istoria familiei noastre este geografic.aceste teste nu ne spun despre limbile vorbite de strămoșii noștri, despre mâncarea pe care au mâncat-o sau dacă au fost sărbătoriți sau persecutați. Ei nu spun prea multe despre modul în care strămoșii noștri au trăit sau au călătorit. De exemplu, „populațiile evreiești Ashkenazi, care erau foarte migratoare, au avut tendința de a se căsători în cadrul grupului”, spune Pickrell., 23andMe te-ar putea potrivi cu un patrimoniu Ashkenazi, dar poate nu cu o locație geografică specifică.

istoria umană este o afacere murdară, migratoare, mult prea complicată pentru a urmări pur și simplu folosind ADN-ul nostru. Și procentele exacte de unde provine ADN-ul nostru s-ar putea să nu conteze nici ele. Dacă fratele tău moștenește puțin mai mult ADN scandinav decât tine, asta îi face mai scandinavi? Nu.,din aceste motive, mulți nu se simt confortabil cu ideea de moștenire ca ceva care trebuie coroborat cu dovezi ADN — sau că oamenii aparțin unui anumit grup etnic bazat pe o cantitate banală de strămoși. ADN-ul strămoși deschide o ușă mică în trecutul nostru. Putem învăța lucruri precum faptul că, cu multe zeci de mii de ani în urmă, oamenii și neandertalienii s-au împerecheat, deși nu putem decât să speculăm (și în moduri fascinante) de ce.dar este doar o ușă mică, un ghid imperfect.,

„este o informație valoroasă, dar nu va fi niciodată, pe cont propriu, definitivă”, spune Pickrell.

Lectură suplimentară: ceea ce spune cu adevărat noua știință a geneticii despre noi

• riscul bolilor de inimă este ascuns în genele tale. Oamenii de știință sunt din ce în ce mai buni în găsirea ei.
• cum oamenii de știință învață să — ți prezică viitorul cu genele tale
• genetica a învățat o tonă-mai ales despre oamenii albi. Asta e o problemă.,
• Cum treia vărul lui strămoși test ADN ar putea pune în pericol intimitatea ta