Moștenirea mitocondrială: atrofia optică a lui Leber

ce este moștenirea mitocondrială?

cromozomii din organism se găsesc în centrul celulelor. Aceasta se numește nucleu. În afara nucleului sunt mitocondriile. Acestea sunt structuri în citoplasma (lichid) a celulelor. Mitocondriile produc energie pentru celule. Mitocondriile conțin, de asemenea, propriile gene care sunt separate de cele din nucleu.,

Click pe Imagine pentru a Mări

spre Deosebire de genele nucleare, care sunt moștenite de la ambii părinți, genele mitocondriale sunt moștenit numai de la mamă. Dacă toate celulele mamei au o mutație mitocondrială, atunci ea o poate transmite tuturor copiilor ei. Fiii nu o vor transmite, dar fiicele o pot transmite tuturor copiilor lor. Prima boală umană care a fost legată de o mutație a ADN-ului mitocondrial a fost neuropatia optică ereditară a lui Leber (LHON).

ce este neuropatia optică ereditară a lui Leber (LHON)?,LHON provoacă o pierdere nedureroasă a vederii centrale la ambii ochi, din cauza morții celulelor nervoase optice. Aceasta duce la orbire la adulții tineri, de obicei între 12 și 30 de ani. Ambii ochi sunt afectați în același timp. Bărbații sunt de aproximativ 4 ori mai susceptibili de a fi afectați decât femelele. Masculii nu vor transmite gena niciunuia dintre copiii lor, dar femelele cu mutația o vor transmite tuturor copiilor lor, indiferent dacă copiii sunt fii sau fiice. Mulți factori afectează dezvoltarea LHON., Atât alcoolul, cât și consumul de tutun sunt asociate cu un risc crescut de orbire la purtătorii mutației.