Moștenirea anemiei cu celule secera

anemia cu celule secera este o tulburare genetică în care organismul produce o hemoglobină anormală numită hemoglobină S. hemoglobina este proteina din globulele roșii care transportă oxigen. Celulele roșii din sânge sunt în mod normal flexibile și rotunde, dar atunci când hemoglobina este defectă, celulele sanguine iau o formă de „seceră” sau semilună. Acest lucru face ca celulele roșii din sânge să se blocheze în interiorul vaselor de sânge și să blocheze fluxul sanguin și transportul de oxigen către unele părți ale corpului, provocând astfel anemie cu celule secera.,

mutații care duc la anemie cu celule secera

hemoglobina este formată din patru subunități diferite de proteine, care include două subunități numite alfa-globină și două numite beta-globină. Anemia cu celule secera este cauzată de mutații ale unei gene numite HBB, care este gena care oferă instrucțiuni pentru producerea beta-globinei.există mutații multiple care pot apărea în gena HBB. Una dintre acestea duce la producerea de hemoglobină S.,

moștenirea anemiei cu celule secera

anemia cu celule secera este o boală recesivă autosomală, ceea ce înseamnă că apare numai dacă atât copiile materne, cât și cele paterne ale genei HBB sunt defecte.cu alte cuvinte ,dacă o persoană primește doar o copie a genei HBB defecte, fie de la mama, fie de la tatăl lor, nu are anemie cu celule secera, ci are ceea ce se numește „trăsătură de celule secera”. Persoanele cu trăsătură de celule secera, de obicei, nu au nici un simptom sau probleme, dar ele pot trece gena mutant pe copiii lor.,

Există trei moștenire scenarii care pot duce la un copil cu anemie falciformă:

1. Ambii părinți au siclemia

Dacă ambii părinți au siclemia, atunci nu este cu 25 la sută riscul de a copilului cu secera de celule anemie și 50 la sută riscul de a le avea siclemia. Există, de asemenea, o șansă de 25% ca copilul să nu moștenească nici o copie a genei mutante.,

1. Un părinte are secera de celule anemie, iar celălalt are siclemia

Dacă un părinte are secera de celule anemie, iar celălalt are siclemia, există 50 la sută riscul ca copiii lor vor avea secera de celule anemie și 50 la sută riscul pe care îl va avea siclemia.

1. ambii părinți au anemie cu celule secera

dacă ambii părinți au anemie cu celule secera, atunci copiii lor vor avea, de asemenea, cu siguranță boala.,

***

siclemie știri este strict un site de știri și informații despre boala. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfatul medical, diagnosticul sau tratamentul profesional. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor calificat de sănătate cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.,

• Detalii Autor

Iqra deține un master în Medicină Celulară și Moleculară de la Universitatea din Ottawa în Ottawa, Canada. De asemenea, deține o diplomă de licență în științele vieții de la Universitatea Queen ‘ s Din Kingston, Canada. În prezent, urmează un doctorat în medicină de laborator și Patobiologie de la Universitatea din Toronto din Toronto, Canada., Cercetările sale au variat de la diferite domenii ale bolii, inclusiv boala Alzheimer, sindromul mielodisplazic, tulburările de sângerare și tumorile cerebrale pediatrice rare.

×

Iqra deține un master în Medicină Celulară și Moleculară de la Universitatea din Ottawa în Ottawa, Canada. De asemenea, deține o diplomă de licență în științele vieții de la Universitatea Queen ‘ s Din Kingston, Canada., În prezent, urmează un doctorat în medicină de laborator și Patobiologie de la Universitatea din Toronto din Toronto, Canada. Cercetările sale au variat de la diferite domenii ale bolii, inclusiv boala Alzheimer, sindromul mielodisplazic, tulburările de sângerare și tumorile cerebrale pediatrice rare.,

Ultimele Posturi

• 
• 
• 
•