O parte esențială a abordării COVID-19 este de a înțelege de ce unii oameni experiență mai-simptome severe decât altele. La inceputul acestui an, un segment de ADN de 50.000 de nucleotide (corespunzător la 0,002% din genomul uman) a fost gasit pentru a avea o asociere puternică cu grave COVID-19 infecție și hospitalization1. Scriind în natură, Zeberg și Pääbo2 raportează că această regiune este moștenită de la Neanderthalieni., Rezultatele lor nu numai că aruncă lumină asupra unui motiv pentru care unii oameni sunt mai susceptibili la boli severe, dar oferă și perspective asupra biologiei evolutive umane.secvențele ADN care sunt apropiate fizic unul de celălalt în genom sunt adesea moștenite (legate) împreună. Aceste blocuri de ADN, cunoscute sub numele de haplotipuri, conțin, prin urmare, variante strâns legate — secvențe de ADN sau nucleotide care variază între indivizi dintr-o populație., De exemplu, COVID-19 riscul haplotip descris mai devreme în acest year1 porturi variante în întreaga 50.000 de nucleotide span care sunt moștenite împreună mai mult de 98% din timp. Haplotipurile lungi, cum ar fi acestea, ar putea fi rezultatul selecției pozitive, menținute în genomul nostru, deoarece au contribuit la șansele de supraviețuire și succes reproductiv ale speciei noastre. Acestea ar putea fi, de asemenea, introduse ca urmare a încrucișării cu specii hominine arhaice, cum ar fi Denisovanii și Neanderthalii.aproximativ 1-4% din genomul uman modern provine de la aceste rude antice3., Multe dintre genele arhaice supraviețuitoare sunt dăunătoare oamenilor moderni și sunt asociate cu infertilitatea și cu un risc crescut de îmbolnăvire4. Dar câteva sunt benefice. Exemplele includ Denisovan-ca versiune a unei gene numite EPAS1 care vă ajută moderne Tibetani pentru a face față cu viața la extrem de mare altitudes5, un Neanderthal genă care mărește sensibilitatea la pain6 și altele care ne ajuta fend off viruses7.,
Pentru a investiga dacă COVID-19 riscul haplotip ar fi fost introduse de la rudele noastre străvechi, Zeberg și Pääbo, comparativ regiune cu o bază de date online de arhaic genomuri din întreaga lume. Ei au descoperit că regiunea este strâns legată de cea din genomul unui individ de Neanderthal care a trăit în Croația modernă în urmă cu aproximativ 50.000 de ani, dar nu a fost legată de niciun genom Denisovan cunoscut.autorii au verificat în continuare prevalența haplotipului derivat de Neanderthal în populația umană modernă., Ei raportează că este rară sau complet absentă în asiatici de Est și africani. În rândul latino-americanilor și europenilor, haplotipul de risc este menținut la o frecvență modestă (4% și, respectiv, 8%). În schimb, haplotipul apare cu o frecvență de 30% la persoanele care au strămoși din Asia de sud, ajungând până la 37% la cei cu patrimoniu din Bangladesh (Fig. 1).
Figura 1 | Inegale răspândirii globale a unui factor de risc genetic pentru COVID-19., Zeberg și Pääbo2 raport că o lungă secvență de ADN care este asociat cu grave COVID-19 infecție și de spitalizare este derivat din Neanderthal. Secvența este distribuită inegal între populațiile umane moderne. Această hartă arată frecvența cu care factorul de risc se găsește în diferite populații din întreaga lume. Datele de secvențiere pentru aceste populații au fost colectate de proiectul 1000 Genomes10. (Adaptat din Fig. 3 din ref. 2.,)
cercetatorii, prin urmare, presupune că omul de Neanderthal-derivate haplotip este o substanțială contribuție la COVID-19 de risc în anumite grupuri. Ipoteza lor este susținută de spital date8 de la Biroul pentru Statistici Naționale din Marea Britanie, care indică faptul că persoanele de origine din Bangladesh în țară sunt de două ori mai susceptibile de a muri de COVID-19 ca sunt membrii din populația generală (deși alți factori de risc va fi, desigur, să contribuie la aceste statistici).,de ce a fost reținut acest haplotip la unele populații? Autorii afirmă că acesta ar putea fi protector împotriva altor agenți patogeni antici și, prin urmare, selectat pozitiv pentru anumite populații din întreaga lume9. Dar atunci când indivizii sunt infectate cu SARS-CoV-2 coronavirus, a răspuns imun mediat de aceste vechi gene ar putea fi prea agresiv, ceea ce duce la potențial fatală imun observat la persoanele care dezvolta severe COVID-19 simptome., Drept urmare, un haplotip care uneori în trecutul nostru ar fi putut fi benefic pentru supraviețuire ar putea avea acum un efect advers.în ciuda corelației dintre acest haplotip de risc și rezultatele clinice, genetica singură nu determină riscul unei persoane de a dezvolta COVID-19 sever. Genele noastre și originile lor influențează în mod clar dezvoltarea și progresia COVID-19 (și a altor boli infecțioase), dar factorii de mediu au, de asemenea, roluri cheie în rezultatele bolii.,
De exemplu, deși Neanderthal derivate de risc haplotip este aproape complet absent în oameni cu origine Africana, această populație are o mai mare COVID-19 rată a mortalității decât oamenii de alte etnii, chiar și după ajustarea pentru geografie și factori socio-economici (a se vedea go.nature.com/3jcxezx (‘Demografica tab) și go.nature.com/2h4qfqu, de exemplu). Inegalitatea socială și repercusiunile sale par să reprezinte o proporție mai mare a riscului de deces COVID-19 decât ADN-ul derivat din Neanderthal.,este fascinant să credem că moștenirea genetică a strămoșului nostru ar putea juca un rol în pandemia actuală. Cu toate acestea, impactul de bază al ADN-ului moștenit asupra răspunsului organismului la virus este neclar. În curs de desfășurare eforturile globale de a studia asociații între genetică și COVID-19 analizând mai mulți indivizi din populații diferite, cum ar fi că a fi întreprinse de către COVID-19 Gazdă Genetica Inițiativă (www.covid19hg.org), ne va ajuta să dezvolte o mai bună înțelegere a bolii etiologie., Este important să recunoaștem că, deși genele implicate în COVID-19 răspuns ar putea fi moștenit, factorii sociali și comportamente (cum ar fi distanțarea socială și masca poartă) sunt în controlul nostru, și poate reduce în mod eficient riscul de infecție.
Lasă un răspuns